Aktuality
Články
GHC Genetics nově nabízí možnost neinvazivního prenatálního vyšetření (NIPT)
GHC Genetics nově nabízí těhotným ženám neinvazivní prenatální test (NIPT). tento test umožňuje s přesností vyšší než 99 % zjistit riziko chromozomálních vad jako je Downův, Patauův a Edwardsův syndrom. Test je možné provést od 9. týdne těhotenství a vzorek pro analýzu se získává odběrem žilní krve v naší ambulanci. Díky tomu, že se do krve uvolňuje část genetické informace (DNA) plodu přes placentu, je možné spolehlivě identifikovat chromozomální abnormality z odebraného krevního vzorku. Jedná se tak o šetrný a spolehlivý způsob, jak získat klíčové informace o genetickém zdraví vašeho dítěte.
Proběhl první ročník konference Prevence zdraví v Pardubicích
V úterý 21. května se uskutečnil v Pardubicích první ročník konference Prevence zdraví, který pořádala sesterská společnost PRENET spolu s dalšími institucemi. Hlavním účelem konference bylo představení aktuálních možností a dostupnosti preventivní zdravotní péče. Komplexní prevence a včasná diagnóza jsou klíčové pro snížení nákladů a zvýšení úspěšnosti léčby a tím i zlepšení zdravotního stavu obyvatel ČR, které má zásadní dopad na efektivitu systému poskytování zdravotní péče a je klíčové pro ekonomický rozvoj státu i podnikání.
Po 25 letech byla konečně objevena příčina vzácného genetického neurologického onemocnění
Spinocerebelární ataxie typu 4 (SCA4) je velmi vzácný syndrom. Mezi příznaky patří svalová slabost a potíže s koordinací pohybů těla, které způsobují zejména trhavou a nejistou chůzi a dále také potíže s mluvením. O nemoci se ví dlouho, že její příčina je genetická. Už v roce 1996 byla prokázána vazba na chromozom 16q, ale mutace způsobující SCA4, zůstávala doposud neznámá. Pomocí metody dlouhého jednořetězcového sekvenování celého genomu (LR-GS), v rámci které vědci prohledali 6 495 datových sad genomových sekvencí, konečně odhalili, že za nemoc může mutace genu ZFHX3.
Prohlédněte si nové číslo našeho GHC magazínu
Právě vyšlo další číslo našeho GHC magazínu, věříme, že se Vám bude líbit.