DĚDIČNÁ NÁDOROVÁ ONEMOCNĚNÍ

DĚDIČNÁ NÁDOROVÁ ONEMOCNĚNÍ

Druhá nejčastější příčina úmrtnosti

Onkologická onemocnění se aktuálně řadí k nejčastějším civilizačním chorobám, lidově nazývané rakovina. Nádory vznikají v důsledku nekontrolovatelného množení buněk, ke kterému dochází náhodně, nebo na základě dědičné mutace v určitém genu. Podle charakteristiky nádoru a prognózy onemocnění rozlišujeme nádory benigní (nezhoubné) a maligní (zhoubné), které jsou z 10–15 % dědičné. Mezi nejčastější onkologická onemocnění patří karcinom prsu a vaječníku, karcinom prostaty, karcinom tlustého střeva, slinivky, štítné žlázy a různé druhy leukémií.

Dědičná dispozice pro onkologická onemocnění se dědí prostřednictvím mutací v důležitých genech. Rozeznáváme řadu dědičných nádorových syndromů (cca 200). Mezi nejčastější patří dědičný karcinom prsu a vaječníku, dědičný karcinom tlustého střeva a dědičný karcinom prostaty a pak další méně známé syndromy.

Cílem genetického vyšetření je zjištění míry rizika vzniku nádorového onemocnění. Výsledek slouží k nastavení vhodné prevence a stanovení optimální léčby. V případě průkazu rizikové varianty je v rámci genetické konzultace doporučeno preventivní sledování a prediktivní vyšetření v rodině. Testování nádorových predispozic je určeno osobám po dosažení 18 let (výjimečně dříve). U osob s rizikovou mutací je možné provést preimplementační diagnostiku v rámci IVF a výběrem vhodného embrya zamezit přenosu mutace na další generace.

BRCA1,2 Screen®

Genetická analýza BRCA1,2,Screen® vyšetřuje 24 nejčastějších mutací v genech BRCA1BRCA2, které u žen způsobují rakovinu prsu a vaječníku, u mužů zvyšují riziko vzniku rakoviny prostaty. Tyto geny se dědí nezávisle na pohlaví, prevence je proto naprosto klíčová napříč populací. Tento test doporučujeme podstoupit v rámci základní prevence, nenahrazuje kompletní vyšetření genu BRCA1,2.

Výsledek obdržíte do 15 pracovních dnů.

Zjistěte více o produktu

Více info

2 000 Kč

Dědičný syndrom rakoviny prsu a vaječníku

Genetická analýza Dědičný syndrom rakoviny prsu a vaječníku podrobně vyšetřuje více než 2000 mutací v celých genech BRCA1BRCA2, které způsobují u žen rakovinu prsu a vaječníku a u mužů významně zvyšují riziko vzniku rakoviny prostaty. Tyto mutace se dědí nezávisle na pohlaví, prevence je proto naprosto klíčová napříč populací. Genetická analýza vám dá odpověď, zda máte ke vzniku tohoto onemocnění dědičné dispozice, a případně umožní přijmout včas potřebná opatření.

Výsledek obdržíte do 6 měsíců.

Zjistěte více o produktu

Více info

25 000 Kč

Karcinom prostaty

Genetické analýza, která může potvrdit či vyloučit vysoké riziko vzniku karcinomu neboli rakoviny prostaty, která v ČR patří k nejčastěji diagnostikovaným nádorovým onemocněním u mužů. Ročně je diagnostikováno téměř osm tisíc nových případů. Jedná se o onkologické onemocnění, u nějž jsou dědičné dispozice významným rizikovým faktorem. Část těchto nádorových onemocnění vzniká v důsledku dědičných nádorových predispozic v rizikových genech. Výsledek analýzy vám poskytne odpověď na to, zda máte zvýšené riziko vzniku tohoto onemocnění a případně vám umožní přijmout včas potřebná opatření.

Výsledek obdržíte do 6 měsíců.

Zjistěte více o produktu

Více info

20 000 Kč

Nádorové syndromy

Genetická analýza 88 rizikových genů, které jsou spojeny s určitými dědičnými onemocněními, zejména s rakovinou prsu a vaječníku, tlustého střeva a konečníku, slinivky, prostaty a dalšími. Výsledek analýzy vám poskytne odpověď, zda máte ke vzniku nádorového onemocnění dědičné dispozice, a případně umožní přijmout včas potřebná opatření. Na vzniku nádorů se podílí celá řada faktorů, mimo dědičných dispozic jsou to vnější vlivy a faktory životního stylu.

Výsledek obdržíte do 6 měsíců.

Zjistěte více o produktu

Více info

35 000 Kč

CZECANCA

Panel CZECANCA (CZEch CAncer paNel for Clinical Application) je podrobná genetická analýza pro vyšetření nádorových predispozic. Vyšetřuje rozsáhlé spektrum dědičných nádorových onemocnění, aktuálně zahrnuje 226 cílových genů, které jsou neustále aktualizovány. Panel CZECANCA byl vyvinut skupinou doc. MUDr. Kleibla z Ústavu biochemie a experimentální onkologie 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze. Výsledky provedených testů umožňují mapování rizikových mutací v české populaci a dají vám odpověď, zda je u vás vysoké riziko vzniku nádorového onemocnění.

Výsledek obdržíte do 1–2 měsíců.

Zjistěte více o produktu

Více info

40 000 Kč

Prediktivní vyšetření mutace v rodině

Genetická analýza vysoce rizikových mutací genů dědičných nádorových onemocnění, vhodná zejména pro příbuzné (rodiče, sourozenci, děti) osoby s rizikovou mutací nebo u níž bylo diagnostikováno nádorové onemocnění. Umožní zjistit, zda je riziko vzniku nádorového onemocnění i u vás. Na základě výsledků analýzy vám bude doporučeno preventivní sledování a v případě nálezu rizikové mutace doporučeno genetické vyšetření dalším pokrevním příbuzným v riziku. Pokud u některého člena vaší rodiny byla zjištěna riziková predispozice (genová mutace), je vyšetření hrazeno ze zdravotního pojištění.

Výsledek obdržíte do 3 měsíců.

Zjistěte více o produktu

Více info

5 000 Kč

JAK TEST PROBÍHÁ A CO MŮŽETE OČEKÁVAT

JAK TEST PROBÍHÁ A CO MŮŽETE OČEKÁVAT

Po objednání testu obdržíte e-mail s podrobnými informacemi a budete kontaktováni klinickým genetikem, který s vámi projde vaši osobní a rodinnou anamnézu. Při objednání testu BRCA 1,2 Sreen® obdržíte e-mail s podrobnými informacemi, konzultace s lékařem probíhá až v rámci sdělení výsledků. Vzorek DNA se většinou získává stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve. Stěr z dutiny ústní můžete provést sami v pohodlí svého domova pomocí odběrové sady, kterou vám společně s návodem, dotazníkem o osobní a rodinné anamnéze a dalšími dokumenty zašleme poštou. Odběr krve lze podstoupit u lékaře v místě bydliště nebo u nás v ambulanci. Výsledek analýzy vám bude zaslán podle dohody na e-mail nebo poštou. V případě zjištěné pozitivity domluvíme termín konzultace s klinickým genetikem, který vám vše vysvětlí a doporučí vhodná opatření.

Časté otázky

Doba potřebná pro laboratorní vyšetření (analýzu vzorku) a termín dodání výsledku se liší podle typu a složitosti vyšetření. Obvykle je to v řádu týdnů, u komplexních testů až několika měsíců. Termín dodání výsledku je uveden v detailu každého testu na našich webových stránkách. V případě urgentních situací, např. u ženy s nově zjištěným nádorem prsu nebo vaječníku před operací je vyšetření nádorových syndromů na onkopanelu provedeno v režimu STATIM a výsledek je k dispozici do 3–4 týdnů, v běžném režimu je to do 6 měsíců.
Ze zdravotního pojištění je vždy hrazena genetická konzultace doporučená ošetřujícím lékařem (nejčastěji praktickým lékařem, pediatrem, onkologem, gynekologem nebo jiným specialistou). Klinický genetik při konzultaci posoudí, zda jsou splněna indikační kritéria k testování daných predispozičních genů, pokud ano, je celé genetické vyšetření včetně laboratorní analýzy vzorku a následné konzultace s genetikem/lékařem hrazeno ze zdravotního pojištění. V případě, že kritéria k danému genetickému testování splněna nejsou, pacient si může vybraný/doporučený test hradit jako samoplátce.
Po předchozím objednání se dostavíte na naše pracoviště, kde nejprve vyplníte dotazník osobní a rodinné anamnézy, případně si ho můžete stáhnout zde na našich webových stránkách a vyplnit předem, v klidu doma. Nezapomeňte ho pak přinést s sebou. Následuje konzultace s lékařem, který sestaví váš třígenerační rodokmen a rozhodne o indikaci k laboratornímu genetickému vyšetření. Doporučujeme s sebou rovněž přinést lékařské zprávy z posledních důležitých vyšetření.
Doporučení – žádanku od lékaře, který vám genetickou konzultaci doporučil. Případně vyplněný genetický dotazník rodinné a osobní anamnézy, který je ke stažení zde. Dotazník lze ale vyplnit i po příchodu na naše pracoviště. Lékařské zprávy z předchozích vyšetření, které souvisí s požadovaným genetickým vyšetřením. Na genetické vyšetření není nutné být nalačno, můžete se tedy bez obav objednat i na odpoledne.
Telefonicky na číslech: 800 390 390 nebo 234 280 280, e-mailem na: info@ghcgenetics.cz.
Uvádí se, že přibližně 5–10 % nádorových onemocnění je podmíněno vrozenými změnami určitých genů. Jedním z hlavních cílů prediktivního genetického testování je včasná identifikace rizikových osob. V případě zjištění rizikových predispozic (genových mutací), je doporučeno preventivní sledování na specializovaných pracovištích, kde je případné nádorové onemocnění včas zachyceno a díky tomu se zvyšuje šance na úspěšnou léčbu. U vysoce rizikových mutací mohou být doporučeny preventivní chirurgické zákroky, které riziko vzniku nádorového onemocnění daného orgánu prakticky znemožní (například odstranění prsních žláz nebo odstranění dělohy a vaječníku u nosiček mutace BRCA1 nebo BRCA2 genu).
V případě, že se nádor tlustého střeva projeví u vašeho příbuzného prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) ve věku do 45 let, je vaše riziko vzniku tohoto nádorového onemocnění 5x vyšší. V případě tří příbuzných prvního stupně může být vaše riziko až 50%. V rodinách s opakovaným výskytem karcinomu střeva nebo s výskytem tohoto onemocnění v mladém věku, by se mohlo jednat o dědičný nádorový syndrom (Lynchův syndrom). V takových případech doporučujeme genetickou konzultaci.

Máte dotaz nebo nevíte, který test zvolit?

Napište nám, rádi vám pomůžeme.