Aktuality

Rozluštění chromozomu před 25 lety otevřelo dveře léčbě dědičných nemocí

Před čtvrtstoletím se podařilo stopadesátičlennému týmu vědců popsat poprvé chromozom. Pomohlo to při léčbě desítek nemocí, ale pravý potenciál se teprve rozvíjí.

Je to jako vynález kola. Je to jako rozbití atomu. Je to jako přistání člověka na Měsíci. Tak před pětadvaceti lety hodnotila média vědecký objev, který se podařil na sklonku roku 1999. Do jednadvacátého století díky němu mohlo lidstvo vstoupit se znalostí celého jednoho lidského chromozomu. Může se to zdát málo, ale tento výzkum otevřel cestu pro odhalování a léčbu dědičných nemocí.

Zjednodušeně řečeno: většina případů dětí, na jejichž léčbu se dnes vybírají peníze, získala naději právě díky popisu chromozomu, který umožnil genetickou léčbu chorob, s nimiž si věda do té doby nevěděla rady.

Společná preventivní akce GHC Genetics s pojišťovnou OZP

GHC Genetics ve spolupráci s Oborovou zdravotní pojišťovnou zaměstnanců bank, pojišťoven a stavebnictví (OZP) nabízí pro své pojištěnce časově omezenou zvýhodněnou akci. Od 1. prosince 2024 do 1. ledna 2025 mohou využít vánoční 50% slevu a za vyšetření TromboGen Plus, za které zaplatí pouze 1200 korun. Vyšetření dokáže včas odhalit genetickou predispozici ke zvýšené srážlivosti krve, se kterým je spojené zvýšené riziko vzniku trombózy a následné potenciální velmi závažné komplikace. Hluboká žilní trombóza, plicní embolie, srdeční infarkt nebo mozková mrtvice jsou závažná onemocnění, která postihují i lidi žijící zdravě, kteří sportují a mají normální hmotnost, a mají hladiny cukru i cholesterolu v krvi v normě. 

Zúčastnili jsme se 26 ročníku PRAŽSKO-LUBLINSKÉHO SYMPOZIA

Ve dnech 15.11 – 16.11.2024 se konal 26 ročník Pražsko-lublinského symposia, které se koná již tradičně v Lékařském domě v Praze. Akci pořádá Společnost pro pojivové tkáně ČMA J.E. Purkyně & Společnost pro protetiku a ortotiku ČMA J.E. Purkyně & Česká lékařská společnost J.E. Purkyně & Lékařská univerzita v Lublinu & Univerzita Vincenta Pola v Lublinu.

Sympozium se koná pod záštitou prezidenta České lékařské komory (ČLK) J.E. Purkyně profesora Štěpán Svačina, DrSc. & čestného předsedy Společnosti pro pojivové tkáně ČMA J.E. Purkyně profesora Josefa Hyánka, MD, DSc. Tato akce patří mezi vzdělávací akce začleněné do systému celoživotního vzdělávání lékařů podle profesního statutu č. 16 Všeobecné lékařské rady.

Aktualizovaná indikační kritéria pro genetické testování dědičných nádorových syndromů

Dne 9. 10. 2024 byla výborem Společnosti lékařské genetiky a genomiky České lékařské společnosti J. E. Purkyně schválena aktualizovaná rozšířená indikační kritéria pro germinální genetické testování pro nejčastější zhoubné nádory dospělého věku. Seznam kritérií najdete v sekci "Ke stažení" a našem webu a v příloze této zprávy.