Aktuality

Naše genová výbava může ovlivnit pravděpodobnost nakažení klíšťovou encefalitidou

Místo přisátí klíštěte nerozhoduje o tom, zda někdo onemocní encefalitidou. Jiné je to u genů. Existuje drobná záměna v DNA, jež přispívá ke zvýšení rizika nákazy, ale také vyšší pravděpodobnosti, že průběh „klíšťovky“ bude závažný.

Celková kondice, setkání s nakaženým klíštětem nebo schopnost viru vyvolat onemocnění. To jsou příklady toho, co ovlivňuje, zda někdo onemocní klíšťovou encefalitidou. Patří k nim i naše genetická výbava. Evropští vědci, včetně těch z Česka, našli a doložili změnu v DNA, jež napomáhá propuknutí nemoci.

Existuje jedna konkrétní záměna DNA, kterou jakmile máte, předurčuje vás k tomu, že s vyšší pravděpodobností budete náchylnější ke klíšťové encefalitidě. Navíc pokud jí onemocníte, bude mít s vyšší pravděpodobností těžší průběh, říká virolog Daniel Růžek, jenž působí v Biologickém centru Akademie věd, na Masarykově univerzitě nebo Výzkumném ústavu veterinárního lékařství.

Kvůli genetické vadě mají postižené plíce. Pacienty léčí nové centrum v Brně

První centrum na Moravě, které bude léčit genetické onemocnění, otevírá dveře pacientům. Na plicní kliniku Fakultní nemocnice Brno si nově mohou přijít pro úlevu nemocní, jimž chybí takzvaný alfa-1 antitrypsin (AAT). Jde o látku, která chrání plíce před zničením a před rozvojem řady plicních nemocí. 

„První pacienty, u nichž se deficit enzymu AAT projevil, přijímáme už teď v dubnu. Většina z nich je ve středním věku a trpí pokročilými formami plicních chorob – nejčastěji chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN). Pravidelná léčba pomocí náhrady proteinu nemocným uleví. Zastavuje totiž postup nemoci, která se kvůli deficitu AAT rozvinula,“ vysvětluje přednosta Kliniky nemocí plicních a tuberkulózy Fakultní Nemocnie Brno Milan Sova. 

Poster o zajímavé kazuistice - de novo vzniklé mutaci genu PALB2

V rámci 26. ročníku celostátní konference DNA diagnostiky, jež se konala 17.-19. dubna v Brně, paní doktorka Anna Horská v kolektivu s dalšími kolegy z GHC Genetics prezentovala velmi zajímavý poster o jedné unikátní kazuistice, popisující případ pacientky s karcinomem prsu, která byla na základě osobní anamnézy vyšetřena pro suspektní přítomnost hereditární nádorové predispozice, a byla u ní prokázána de novo vzniklá pravděpodobně patogenní mutace v genu PALB2 (hodnocená jako kauzální ve vztahu ke karcinomu prsu u probandky). 

Jak může genetika pomoci pacientům s duševními chorobami

Léčba pacientů s mnoha psychickými onemocněními je poměrně zdlouhavá, což je dáno (mimo jiné aspekty) také tím, že účinek řady léků na tato onemocnění nastupuje třeba až za 6 týdnů nebo i později, a navíc nikdy není záruka, že nasazená medikace přinese očekávaný efekt. Nezřídka dochází v rámci psychiatrické péče k tomu, že se musí zkoušet více druhů léků, než se najde ten nejoptimálnější.