Aktuality

Poster o zajímavé kazuistice - de novo vzniklé mutaci genu PALB2

22. 04. 2024

V rámci 26. ročníku celostátní konference DNA diagnostiky, jež se konala 17.-19. dubna v Brně, paní doktorka Anna Horská v kolektivu s dalšími kolegy z GHC Genetics prezentovala velmi zajímavý poster o jedné unikátní kazuistice, popisující případ pacientky s karcinomem prsu, která byla na základě osobní anamnézy vyšetřena pro suspektní přítomnost hereditární nádorové predispozice, a byla u ní prokázána de novo vzniklá pravděpodobně patogenní mutace v genu PALB2 (hodnocená jako kauzální ve vztahu ke karcinomu prsu u probandky).

Poster o zajímavé kazuistice - de novo vzniklé mutaci genu PALB2

Více info

Jak může genetika pomoci pacientům s duševními chorobami

22. 04. 2024

Léčba pacientů s mnoha psychickými onemocněními je poměrně zdlouhavá, což je dáno (mimo jiné aspekty) také tím, že účinek řady léků na tato onemocnění nastupuje třeba až za 6 týdnů nebo i později, a navíc nikdy není záruka, že nasazená medikace přinese očekávaný efekt. Nezřídka dochází v rámci psychiatrické péče k tomu, že se musí zkoušet více druhů léků, než se najde ten nejoptimálnější.

Více info

Střevní mikroflóra a autismus? Zdá se, že spolu souvisejí...

16. 04. 2024

Nová odborná studie Multi-level analysis of the gut–brain axis shows autism spectrum disorder-associated molecular and microbial profiles, která byla publikována v časopisu Nature Neurosceince, ukázala silnou spojitost mezi poruchou autistického spektra a střevními mikroby,imunitou hostitele, genetickými projevy v nervovém systému a stravovacími návyky.Výzkum naznačuje, že změny ve střevech mohou hrát roli v rozvoji autismu apotenciální léčbě. Zjištění poskytují naději pro budoucí léčbu poruch autistickéhospektra a dalších nemocí spojených se střevem a mozkem. Celé znění studie je možné stáhnout v odkazu od článkem.

Více info

starší články