Aktuality
Články
Zajímavé přednášky o genealogii v brněnském centru Mendelianum
Nepatří jen ženám, 8. březen je od roku 2015 slaven každoročně rovněž jako Mendelův den. Nikoliv náhodou, starobrněnský opat a vědec právě v tento den před sto padesáti lety v roce 1865 představil veřejnosti své přelomové objevy, jimiž položil základy budoucí vědy známé dnes jako genetika (on sám toto označení neznal). K oslavám se pravidelně připojuje i Moravské zemské muzeum a jeho letošní nabídka je opravdu výjimečná. Při této příležitosti totiž zpřístupní v Biskupském dvoře bez vstupného expozici Centra Mendelianum. V jeho prostorách se také uskuteční dvě přednášky určené nejen odborníkům, ale také veřejnosti.
I párům, jež jsou přenašeči vzácného genetického onemocnění, se může narodit zdravé miminko
29.2. je Den vzácných onemocnění, která jsou přibližně z 80% genetického původu. A i když genetika stojí za příčinou většiny z nich, zároveň může být i řešením, kdy se i párům které jsou zdravými přenašeči některých genetických chorob, může díky moderním genetickým metodám a přístupům narodit zdravé miminko. Každá budoucí maminka si nejvíce přeje, aby se jí narodilo zdravé miminko a každá se současně podvědomě bojí různých vzácných onemocnění, která jsou přibližně z 80% genetická. Příčinou dědičných nemocí jsou chyby v různých genech, které nazýváme mutace. Ty mohou vzniknout nově (ve spermii, ve vajíčku, v buňce vyvíjejícího se embrya) nebo jsou předávány z rodičů na své potomky. Z těch nejznámějších genetických chorob lze jmenovat například cystickou fibrózu a spinální muskulární atrofii, ale existuje jich mnoho tisíc dalších. Pro páry, které chtějí v rámci prekoncepční péče udělat maximum, je možné provést genetický test zaměřený na odhalení přenašečství pro tzv. autozomálně recesivně dědičná onemocnění. Cílem vyšetření je zjistit, zda jsou budoucí rodiče tzv. zdraví nosiči mutace genu, který může dané onemocnění u potomka způsobit. V případě pozitivního nálezu, tzn. pokud je zjištěno přenašečství u obou partnerů, lze pak v rámci asistované reprodukce ženě do dělohy přenést pouze embryo bez mutovaných genů.
83 % Čechů je dle nejnovějšího průzkumu otevřeno genetickému vyšetření
Preventivní zdravotní opatření jsou pro mnoho Evropanů, včetně Čechů, součástí každodenního života, ať už jde o zdravou stravu, zařazování pohybových aktivit nebo docházení na prohlídky u lékaře. Díky genetickému testování lze nyní navíc přesněji určit potenciální budoucí zdravotní rizika a nabídnout vhodnější léčbu některých zdravotních obtíží. Ze zprávy STADA Health Report 20231) vyplývá, že naprostá většina dotazovaných se k této možnosti staví pozitivně: 81 % Evropanů (83 % Čechů) by s tímto typem genetického testování souhlasilo.
Wilsonova choroba: vzácné dědičné onemocnění útočí na játra a centrální nervový systém
Wilsonova choroba je dědičné metabolické onemocnění způsobené genetickým defektem enzymu, který v organismu transportuje měď, což vede k jejímu nadměrnému hromadění zejména v játrech a mozku, čímž dochází k jejich následnému závažnému poškození. Neléčená nemoc může způsobit závažné psychiatrické poruchy, poškození mozku nebo selhání jater, díky čemuž je nutné nezřídka přistoupit k transplantaci.