Aktuality
Články
Kolegové z GHC Genetics se podíleli na významné vědecké práci
Cílem nově publikované studie byla analýza zárodečné patogenní varianty genu CHEK2, jež představuje zvýšené riziko vzniku karcinomu prsu u žen (BC). V této práci je popsána rekurentní zárodečnou variantu c.1009-118_1009-87delinsC, která byla nalezena u 21/10 204 (0,21 %) českých pacientek s BC ve srovnání s 1/3 250 (0,03 %) kontrolami a u 4/3 639 (0,11 %) pacientek s BC z nezávislého německého souboru dat. Kromě toho jsme tuto variantu nalezli u 5/2 966 (0,17 %) českých (ale u žádné ze 443 německých) pacientek s karcinomem vaječníků, z nichž u tří se vyvinul časný nádor. Na základě těchto pozorování byla tato varianta klasifikována jako pravděpodobně patogenní.
Potvrzení stability upravené DNA otevírá další možnosti v oblasti medicíny
Vědci z Ústavu organické chemie a biochemie Akademie věd ČR (ÚOCHB AV ČR) dokázali, že silně upravená DNA dvoušroubovice je dostatečně stabilní pro další manipulaci. Tento výzkum by mohl otevřít nové možnosti využití DNA v oblastech medicíny. S kupina vědců pod vedením professora Michala Hocka z Ústavu organické chemie a biochemie Akademie věd ČR zkoumá omezení struktury a funkce DNA a úspěšně rozšiřuje stávající poznatky. Jejich nejnovější výzkum byl publikován v odborném časopise Nucleic Acid Research.
Rakovinu prsu ovlivňuje faktor, který je často přehlížen
Genetika, obezita, alkohol, to jsou všechno faktory, které riziko rakoviny prsu zvyšují a ženy si je velmi dobře uvědomují. Existuje ale jedna věc, kterou si mnoho lidí s vyšším výskytem rakoviny prsu primárně nespojuje a to je hustota prsní tkáně.
21. března je celosvětový den Downova syndromu, symbolem jsou různé ponožky
Na 21. března vychází celosvětový den Downova syndromu. Lidé v tento den oblékají ponožky každou jinou. Je to symbolická podpora lidí s Downovým syndromem s odkazem na to, že být odlišný, je normální a v pořádku. Ponožky, když dáte k sobě patami, připomínají písmeno X, respektive chromozom X. Datum 21.3. také není vybráno náhodně. Je to symbolické znázornění toho, že děti s Downovým syndromem se rodí s jedním chromozomem navíc, tedy se třemi. Tím, že si 21.3. oblékneme ponožku každou jinou, připojujeme se symbolicky k myšlence, že přestože jsou lidé různí a každý je jiný, přesto bychom si měli pomáhat, vzájemně se respektovat a podporovat se.