Jde o poměrně mladý, zato velmi rychle se rozvíjející medicínský obor, který vznikl na základě dekódování lidského genomu v roce 2003, v rámci projektu Human Genome Project. Prediktivní genetika propojuje genetiku s preventivní medicínou, kdy z analýzy vzorku DNA umí odhalit předpoklady k řadě civilizačních chorob a dědičných onemocnění. Díky tomu lze nastavit potřebná preventivní opatření a vzniku onemocnění včas předejít. Mimo to lze zjistit ale například i schopnost těla metabolizovat některé škodlivé látky či léky, potravinové intolerance a genové mutace, které zvyšují riziko vzniku kardiovaskulárního nebo onkologického onemocnění a mnoho dalších. Predispozice neboli předpoklad k určitému onemocnění ještě neznamená, že nemoc máte nebo že se u vás s jistotou v budoucnu rozvine. Vznik onemocnění je ovlivněn mnoha faktory. Mimo genetického kódu jsou to i vnější faktory, mezi něž patří životní styl a prostředí, stravovací návyky, stres a další. Proto je nedílnou součástí prediktivní genetické analýzy konzultace s lékařem a personalizovaný soubor doporučení, jaká opatření v případě pozitivního výsledku onemocnění přijmout a jak rizikům vzniku onemocnění účinně předejít.
Díky výsledkům genetické analýzy získáte klíč ke svému zdraví a zdraví je klíč ke spokojenému životu.
Komplexní genetické analýzy zjišťují možné dědičné predispozice pro určitý soubor nejčastějších onemocnění. Na základě výsledků pak lze určit míru rizika pro vznik například kardiovaskulárních, nádorových, metabolických, autoimunitních a jiných onemocnění a po konzultaci s lékařem nastavit vhodná preventivní opatření.
Sklon k určitým onemocněním, ale i to, jak organismus reaguje na různé rizikové faktory a vnější vlivy, je uloženo v naší DNA. Genetické vyšetření GenScan® je zaměřené na odhalení široké škály zdravotních rizik a možnosti rozvoje civilizačních chorob. Na to, zda se případné předpoklady ke vzniku konkrétního onemocnění v průběhu života naplní a do jaké míry, či vůbec, má poměrně zásadní vliv náš životní styl. GenScan® dokáže na základě komplexní a podrobné genetické analýzy odhalit geneticky podmíněné predispozice ke vzniku určitých onemocnění, čímž vám umožní zaměřit prevenci a péči o zdraví správným směrem a zvýšit kvalitu vašeho života.
Test je vhodný zejména pro všechny, kdo chtějí dlouhodobě udržet své zdraví v nejlepší kondici. Výsledky analýzy mimo predispozic k dědičným a/nebo civilizačním onemocněním pomohou zjistit například také to, jaké změny životního stylu jsou konkrétně pro vás žádoucí, jaké laboratorní hodnoty byste měli pravidelně sledovat, které léky, pokud jsou nějaké potřeba, jsou pro vás nejvhodnější a v jaké dávce, příčinu vašich potíží s početím nebo opakujícího se onemocnění v rodině a mnoho dalších.
Reprodukční genetika umožňuje minimalizovat rizika při plánování rodiny. Pomocí genetické analýzy lze zjistit, zda je některý z páru, případně oba, přenašečem rizikové dědičné dispozice, která by u jejich potomků mohla způsobit závažné onemocnění či vrozené vady. Může objasnit příčinu neplodnosti nebo opakovaných potratů.
Do této oblasti genetických vyšetření patří testování dědičných predispozic ke vzniku onemocnění s poruchou srážlivosti krve, mezi něž patří především trombózy, infarkt myokardu, cévní mozkové příhody, ateroskleróza, vysoký krevní tlak a jiné geneticky podmíněné onemocnění srdce a cév.
Dědičné metabolické poruchy jsou způsobeny vadami genů, které kódují enzymy podílející se na metabolismu. Jedná se o poměrně různorodou skupinu několika set onemocnění s různými projevy, různým typem dědičnosti i možnostmi léčby. V důsledku nedostatečné funkce metabolismu dochází k poruše látkové výměny, což může vést až k závažnému poškození orgánů. U velké části metabolických poruch dochází ke zdravotním potížím způsobeným hromaděním látek, které se stávají toxické a narušují normální fungování organismu.
Farmakogenetika zkoumá, jak rozdíly v našich genech ovlivní působení léků na naše tělo a odpověď našeho těla na tyto léky. Genetické predispozice ovlivňují rychlost metabolizace (aktivaci či odbourávání) léčiva, jeho koncentraci v krvi, účinnost léčby i riziko vzniku nežádoucích účinků. Na základě této znalosti lze pro konkrétního pacienta vybrat vhodný lék, určit vhodnou dávku a minimalizovat tak riziko vzniku nežádoucích účinků.
Onkologická onemocnění se aktuálně řadí k nejčastějším civilizačním chorobám, lidově nazývané rakovina. Nádory vznikají v důsledku nekontrolovatelného množení buněk, ke kterému dochází náhodně, nebo na základě dědičné mutace v určitém genu. Podle charakteristiky nádoru a prognózy onemocnění rozlišujeme nádory benigní (nezhoubné) a maligní (zhoubné), které jsou z 10–15 % dědičné. Mezi nejčastější onkologická onemocnění patří karcinom prsu a vaječníku, karcinom prostaty, karcinom tlustého střeva, slinivky, štítné žlázy a různé druhy leukémií.
Tato skupina genetických vyšetření je zaměřena na zjišťování rizika vzniku dědičných a geneticky podmíněných onemocnění. A to jak za účelem prevence neboli predikce zaměřené na zachycení genetických změn spojených s rizikem vzniku onemocnění v průběhu života, tak za účelem určení diagnózy u osob se specifickými příznaky nebo projevy nějakého onemocnění a v neposlední řadě za účelem zjištění možného přenašečství před plánováním rodiny.
V GHC GENETICS momentálně nabízíme dva typy Neinvazivního prenatálního testu (NIPT): GenePlanet Plus a GenePlanet Twin.
Neinvazivní prenatální test (NIPT) je určený pro těhotné ženy. Umožňuje s přesností vyšší než 99 % zjistit riziko chromozomálních vad jako je Downův, Patauův a Edwardsův syndrom. Tento test, dostupný od 9. týdne těhotenství, je šetrný a spolehlivý způsob, jak získat klíčové informace o genetickém zdraví vašeho dítěte.
Komplexní spektrum prenatálních vyšetření (včetně NIPT) a nadstandardní prenatální péči nabízí naše sesterské Centrum prenatální diagnostiky PRENET v Pardubicích. Provádí biochemické screeningy vrozených vad v prvním a druhém trimestru, integrovaný screening vrozených vad a neinvazivní testy (NIPT). Provádí také ultrazvukové screeningy nejmodernějším ultrazvukovým přístrojem Voluson Expert 22 a to jak v prvním trimestru (včetně NT, FMF certifikovaný sonografista), tak rovněž ve 20. a 30. týdnu těhotenství a také cílený superkonziliární ultrazvuk. Součástí prenatálního centra je také genetická ambulance.
DNA je genetická informace uložená v buňkách našeho těla a je kombinací DNA obou našich biologických rodičů. Nastanou-li tedy v životě situace nebo okolnosti, které vedou k potřebě ověřit svoji biologickou příbuznost s jinou osobou či osobami, přichází na řadu DNA test příbuznosti, který lze využít k určení otcovství, potvrzení mateřství, příbuznosti, ale i zjištění vaječnosti dvojčat nebo původu rodových linií.