PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

Specifikace testu MaterniT21 +

Test identifikuje:

• Downův syndrom (trizomie chromozomu 21)
• Edwardsův syndrom (trizomie chromozomu 18)
• Patauův syndrom (trizomie chromozomu 13) 
• Syndrom kočičího křiku – 5p
• DiGeorgův syndrom – 22q11
• Pradel-Willi/Angelmanův syndrom – 15q
• 1p36 deleční syndrom
• Jacobsenův syndrom – 11q
• Langer-Giedionův syndrom – 8q
• Wolf-Hirschhorn syndrom – 4p
• pohlaví plodu

Jak vyšetření probíhá a k čemu slouží?

Metoda NIPT je velmi přesná a šetrná pro matku i miminko. Díky tomu, že se do krve uvolňuje část genetické informace (DNA) plodu přes placentu, je možné spolehlivě identifikovat chromozomální abnormality z odebraného krevního vzorku.

V jakém týdnu je vhodné podstoupit odběr krve?

NIPT můžete podstoupit od 9. týdne těhotenství. V ideálním případě doporučujeme 12. týden těhotenství.

Je pro vás neinvazivní prenatální test vhodný?

NIPT se doporučuje v případě hraničních výsledků prvotrimestrálního screeningu. Dále při pozitivním screeningu vrozených vad, kdy žena nesouhlasí s invazivním odběrem choriových klků, či plodové vody. Neinvazivní prenatální test také doporučujeme podstoupit všem těhotným ženám nad 35 let.

Specifikace testu MaterniT Genome

Test identifikuje:

• Downův syndrom (trizomie chromozomu 21)
• Edwardsův syndrom (trizomie chromozomu 18)
• Patauův syndrom (trizomie chromozomu 13) 
• aneuplodie pohlavních chromozomů
• sedm klinicky významných mikrodelečních syndromů
• přítomnost jakékoliv jiné mikrodelece či mikroduplikace rozsahem rovné nebo větší než 7 Mb (megabází) v rámci celého genomu plodu. To znamená, že všech 46 chromozomů plodu je vyšetřeno na chybějící či nadbytečný genetický materiál a efektivně se odhalí přítomnost mnoha genetických syndromů.

Jak vyšetření probíhá a k čemu slouží?

Metoda NIPT je velmi přesná a šetrná pro matku i miminko. Díky tomu, že se do krve uvolňuje část genetické informace (DNA) plodu přes placentu, je možné spolehlivě identifikovat chromozomální abnormality z odebraného krevního vzorku.

V jakém týdnu je vhodné podstoupit odběr krve?

NIPT můžete podstoupit od 9. týdne těhotenství. V ideálním případě doporučujeme 12. týden těhotenství.

Je pro vás neinvazivní prenatální test vhodný?

NIPT se doporučuje v případě hraničních výsledků prvotrimestrálního screeningu. Dále při pozitivním screeningu vrozených vad, kdy žena nesouhlasí s invazivním odběrem choriových klků, či plodové vody. Neinvazivní prenatální test také doporučujeme podstoupit všem těhotným ženám nad 35 let.