Aktuality

Články

Existuje skupina onemocnění, v 95 % zatím neléčitelných, jimiž celosvětově trpí více lidí, než je pacientů s rakovinou a AIDS dohromady.

Vzácných onemocnění je známo okolo 7000 a v ČR jimi trpí půl milionu osob (a 300 milionů celosvětově). Mnoha z nich může pomoci genová terapie – moderní léčba, jejíž vývoj vychází ze znalosti genů, které zkoumají vědci výzkumného ústavu České centrum pro fenogenomiku (CCP). Vzácná onemocnění jsou nejčastěji diagnostikovaná už v dětství a mají různé projevy – od svalové slabosti, přes silné poruchy imunity až po těžké mentální postižení. 72 % z nich však má důležitou společnou vlastnost: jde o vrozená onemocnění způsobená poruchami genů. Pro nalezení účinného léku je proto důležitý špičkový genetický výzkum, který probíhá také v CCP.

Více info
05. 04. 2024

Kolegové z GHC Genetics se podíleli na významné vědecké práci

Cílem nově publikované studie byla analýza zárodečné patogenní varianty genu CHEK2, jež představuje zvýšené riziko vzniku karcinomu prsu u žen (BC). V této práci je popsána rekurentní zárodečnou variantu c.1009-118_1009-87delinsC, která byla nalezena u 21/10 204 (0,21 %) českých pacientek s BC ve srovnání s 1/3 250 (0,03 %) kontrolami a u 4/3 639 (0,11 %) pacientek s BC z nezávislého německého souboru dat. Kromě toho jsme tuto variantu nalezli u 5/2 966 (0,17 %) českých (ale u žádné ze 443 německých) pacientek s karcinomem vaječníků, z nichž u tří se vyvinul časný nádor. Na základě těchto pozorování byla tato varianta klasifikována jako pravděpodobně patogenní.

Více info
02. 04. 2024

Potvrzení stability upravené DNA otevírá další možnosti v oblasti medicíny

Vědci z Ústavu organické chemie a biochemie Akademie věd ČR (ÚOCHB AV ČR) dokázali, že silně upravená DNA dvoušroubovice je dostatečně stabilní pro další manipulaci. Tento výzkum by mohl otevřít nové možnosti využití DNA v oblastech medicíny. S kupina vědců pod vedením professora Michala Hocka z  Ústavu organické chemie a  biochemie Akademie věd ČR zkoumá omezení struktury a funkce DNA a úspěšně rozšiřuje stávající poznatky. Jejich nejnovější výzkum byl publikován v odborném časopise Nucleic Acid Research.

Více info
02. 04. 2024

Rakovinu prsu ovlivňuje faktor, který je často přehlížen

Genetika, obezita, alkohol, to jsou všechno faktory, které riziko rakoviny prsu zvyšují a ženy si je velmi dobře uvědomují. Existuje ale jedna věc, kterou si mnoho lidí s vyšším výskytem rakoviny prsu primárně nespojuje a to je hustota prsní tkáně.

Více info
25. 03. 2024