Aktuality

Články

I párům, jež jsou přenašeči vzácného genetického onemocnění, se může narodit zdravé miminko

29.2. je Den vzácných onemocnění, která jsou přibližně z 80% genetického původu. A i když genetika stojí za příčinou většiny z nich, zároveň může být i řešením, kdy se i párům které jsou zdravými přenašeči některých genetických chorob, může díky moderním genetickým metodám a přístupům narodit zdravé miminko. Každá budoucí maminka si nejvíce přeje, aby se jí narodilo zdravé miminko a každá se současně podvědomě bojí různých vzácných onemocnění, která jsou přibližně z 80% genetická. Příčinou dědičných nemocí jsou chyby v různých genech, které nazýváme mutace. Ty mohou vzniknout nově (ve spermii, ve vajíčku, v buňce vyvíjejícího se embrya) nebo jsou předávány z rodičů na své potomky. Z těch nejznámějších genetických chorob lze jmenovat například cystickou fibrózu a spinální muskulární atrofii, ale existuje jich mnoho tisíc dalších. Pro páry, které chtějí v rámci prekoncepční péče udělat maximum, je možné provést genetický test zaměřený na odhalení přenašečství pro tzv. autozomálně recesivně dědičná onemocnění. Cílem vyšetření je zjistit, zda jsou budoucí rodiče tzv. zdraví nosiči mutace genu, který může dané onemocnění u potomka způsobit. V případě pozitivního nálezu, tzn. pokud je zjištěno přenašečství u obou partnerů, lze pak v rámci asistované reprodukce ženě do dělohy přenést pouze embryo bez mutovaných genů. 

28. 02. 2024

83 % Čechů je dle nejnovějšího průzkumu otevřeno genetickému vyšetření

Preventivní zdravotní opatření jsou pro mnoho Evropanů, včetně Čechů, součástí každodenního života, ať už jde o zdravou stravu, zařazování pohybových aktivit nebo docházení na prohlídky u lékaře. Díky genetickému testování lze nyní navíc přesněji určit potenciální budoucí zdravotní rizika a nabídnout vhodnější léčbu některých zdravotních obtíží. Ze zprávy STADA Health Report 20231) vyplývá, že naprostá většina dotazovaných se k této možnosti staví pozitivně: 81 % Evropanů (83 % Čechů) by s tímto typem genetického testování souhlasilo.

27. 02. 2024

Wilsonova choroba: vzácné dědičné onemocnění útočí na játra a centrální nervový systém

Wilsonova choroba je dědičné metabolické onemocnění způsobené genetickým defektem enzymu, který v organismu transportuje měď, což vede k jejímu nadměrnému hromadění zejména v játrech a mozku, čímž dochází k jejich následnému závažnému poškození. Neléčená nemoc může způsobit závažné psychiatrické poruchy, poškození mozku nebo selhání jater, díky čemuž je nutné nezřídka přistoupit k transplantaci.

26. 02. 2024

Nově nabízíme vyšetření střevního mikrobiomu, který významně ovlivňuje fyzické i duševní zdraví

GHC Genetics nově poskytuje komplexní vyšetření střevního mikrobiomu, tedy analýzu spektra bakterií, které jsou přítomné v tlustém střevě. Ne nadarmo se střeva nazývají naším druhým mozkem. Střevní bakterie totiž vytváří mnoho aktivních látek, které se vzájemně ovlivňují i spolupracují a působí tak na celý náš organismus. A to od trávení živin, vstřebávání energie či aktivitu imunitního systému až po činnost jater nebo psychiku. Pokud vás tedy dlouhodobě trápí např. trávicí obtíže, nadváha, větší náchylnost k infekcím nebo psychické problémy, zkuste prozkoumat tyto střevní „spolubydlící“.

20. 02. 2024

Genetikům se podařilo vrátit sluch u osob s vrozenou hluchotou

Poprvé se podařilo vrátit sluch dětem, které se v důsledku poškození genu narodily hluché. Genetici přitom vyřešili zásadní technický problém, který je příslibem pro léčbu dalších dědičných chorob.

07. 02. 2024