METABOLICKÉ PORUCHY

METABOLICKÉ PORUCHY

Onemocnění způsobena enzymovými deficity

Dědičné metabolické poruchy jsou způsobeny vadami genů, které kódují enzymy podílející se na metabolismu. Jedná se o poměrně různorodou skupinu několika set onemocnění s různými projevy, různým typem dědičnosti i možnostmi léčby. V důsledku nedostatečné funkce metabolismu dochází k poruše látkové výměny, což může vést až k závažnému poškození orgánů. U velké části metabolických poruch dochází ke zdravotním potížím způsobeným hromaděním látek, které se stávají toxické a narušují normální fungování organismu.

Mezi nejčastější metabolické poruchy patří potravinové intolerance, zánětlivé onemocnění trávicího traktu, hromadění minerálů a chemických látek v organismu, což vede k řadě zažívacích, kožních, respiračních a jiných potíží. Konkrétní projevy onemocnění jsou uvedeny u jednotlivých testů. Genetická analýza je spolehlivou metodou pro diagnostiku i stanovení rizika vzniku v souvislosti s vrozenými predispozicemi. Na základě výsledků lze nastavit vhodná léčebná nebo preventivní opatření, snížit rizika zdravotních komplikací a zvýšit kvalitu života. 

Laktózová intolerance

Laktózová intolerance je geneticky podmíněná porucha. Jedná se o částečnou nebo úplnou neschopnost trávicího traktu zpracovávat laktózu neboli mléčný cukr, který je obsažený v mléce, mléčných výrobcích a dalších potravinách, což vede k řadě zažívacích obtíží. Laktózovou intolerancí trpí velká část dospělé i dětské populace. Zda mezi ně patříte i vy, zjistíte snadno pomocí genetické analýzy.

Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.

Zjistěte více o produktu

Více info

1 900 Kč

Celiakie

Celiakie neboli nesnášenlivost lepku je geneticky podmíněné autoimunitní onemocnění. Lepek, jinak také gluten, je součástí většiny obilovin a potravin, které se z těchto obilovin vyrábějí. U osob s celiakií lepek vyvolává zánět sliznice tenkého střeva, čímž se snižuje jeho schopnost trávení a vstřebávání živin. Genetická analýza odhalí, zda máte k onemocnění predispozice, případně může pomoci stanovit definitivní diagnózu.

Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.

Zjistěte více o produktu

Více info

2 200 Kč

Histaminová intolerance

Histamin je chemická látka přirozeně se vyskytující v organismu. Vyskytuje se ve větším množství v některých potravinách, kde se tvoří v důsledku procesu zrání a fermentace. Trpíte-li po konzumaci určitých potravin opakovaně zažívacími obtížemi nebo bylo onemocnění diagnostikováno u někoho v rodině, genetická analýza potvrdí nebo vyvrátí, zda máte ke vzniku histaminové intolerance (HIT) předpoklady. V případě prokázané predispozice, pomůže s odstraněním obtíží nasazení nízkohistaminové diety.

Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.

Zjistěte více o produktu

Více info

1 900 Kč

Gilbertův syndrom

Genetické vyšetření, které může prokázat předpoklady ke vzniku Gilbertova syndromu, případně zjistit příčinu vašich potíží. Gilbertův syndrom (GS) je dědičná porucha metabolismu bilirubinu (žlučového barviva). Vyznačuje se mírně zvýšenou hladinou bilirubinu v krvi bez známek jaterního onemocnění. V poměru 4:1 se častěji vyskytuje u mužů.

 Většina postižených je zcela bez obtíží, u některých se vyskytují nespecifické trávicí obtíže, snížená schopnost soustředění, slabost a/nebo zvýšená únava – zejména při hladovění. Ke zvýšení hladiny bilirubinu dochází zejména po fyzické námaze, psychické zátěži, alkoholovém excesu, úrazech, při infekcích a u žen během menstruace. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.

Gen, specifikace: gen UGT1A1

Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.

Gilbertův syndrom

700 Kč

Hereditární hemochromatóza

Genetické vyšetření, které může potvrdit diagnózu onemocnění nebo odhalit rizikovou mutaci u zdravých osob, což představuje zvýšené riziko vzniku hemachromatózy u jejich potomků. Hemochromatóza je dědičné onemocnění charakteristické nadměrným vstřebáváním železa z trávicího traktu a jeho ukládáním v různých orgánech, především v játrech, slinivce, srdci, hypofýze, kloubech, kůži a pohlavních orgánech, což časem vede k jejich vážnému a nevratnému poškození.

Příčinou onemocnění jsou mutace genu HFE, který má na udržení přiměřených zásob železa v organismu zásadní vliv. První příznaky se většinou objeví až v dospělosti, obvykle mezi 40–60. rokem života, a až 10x častěji u mužů, neboť u žen dochází pravidelně ke ztrátě železa během menstruačního cyklu. Projevy onemocnění jsou spíše nespecifického rázu, patří mezi ně například slabost, únava, apatie, bolesti břicha, svalů a kloubů, srdeční obtíže, ztráta libida, dýchací obtíže, zvýšená pigmentace kůže, vypadávání vlasů aj. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.

Standardní vyšetření testuje dvě nejčastější mutace genu HFE, které jsou obvyklou příčinou vzniku onemocnění.

Gen, specifikace: gen HFE (mutace C282Y, H63D)

Vyšetření PLUS analyzuje mimo nejčastějších mutací i ty vzácnější mutace genů HFE, TFR2FPN1, které za vznikem onemocnění stojí méně často.

Gen, specifikace: gen HFE (C282Y, H63D, V53M, V59M, H63H, S65C, Q172H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, Q283P), gen TFR2 (E60X, M172K, Y250X, AVAQ594-597del), gen FPN1 (N144H, V162del)

Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.

Hereditární hemochromatóza

2 200 Kč

Hereditární hemochromatóza PLUS

3 600 Kč

Wilsonova choroba

Genetické vyšetření, které může potvrdit diagnózu na úrovni DNA. Umožní odhalit zdravé přenašeče onemocnění, u kterých je zvýšené riziko vzniku Wilsonovy choroby pro jejich potomky. Jedná se o dědičné metabolické onemocnění způsobené genetickým defektem enzymu, který v organismu transportuje měď, což vede k jejímu nadměrnému hromadění zejména v játrech a mozku, čímž dochází k jejich následnému poškození.

Hromaděním mědi jsou ale postiženy i jiné orgány, zejména srdce, ledviny, žlázy s vnitřní sekrecí a oči. Neléčená nemoc může způsobit závažné psychiatrické poruchy, poškození mozku nebo selhání jater. Genetické vyšetření je vhodné zejména u pacientů s klinickým podezřením na Wilsonovu chorobu a u osob s již prokázanou Wilsonovou chorobou v rodině. Vyšetření je téže doporučováno u osob mladších 45 let s nejasnou jaterní cirhózou. 

Gen, specifikace: gen ATP7B (celý gen)

Výsledek obdržíte do 2 měsíců.

Wilsonova choroba

20 000 Kč

Crohnova choroba

Genetické vyšetření, které může prokázat předpoklady ke vzniku Crohnovy choroby, případně zjistit příčinu vašich zažívacích obtíží. Crohnova choroba je chronické zánětlivé onemocnění trávicího traktu. Nejčastěji je postižena oblast tenkého a tlustého střeva.

Jedná se o autoimunitní onemocnění, jehož původ není dosud zcela přesně znám, velkou roli ale bez pochyby hraje kombinace genetických predispozic a vnějších faktorů, včetně životního stylu. Mezi nejběžnější projevy onemocnění patří bolesti břicha a chronický průjem.

Gen, specifikace: gen NOD2/CARD15 (c.2104C>T, c.2722G>C, c.3019_3020insC)

Výsledek obdržíte do 15 pracovních dnů.

Crohnova choroba

3 000 Kč

Pankreatitida

Genetické vyšetření, které může prokázat předpoklady ke vzniku onemocnění slinivky břišní, případně zjistit příčinu vašich potíží. Pankreatitida je zánětlivé onemocnění slinivky břišní. Příčinou vzniku vzácné formy chronické pankreatitidy jsou především genetické predispozice v kombinaci s životním stylem, zejména konzumací alkoholu, kouřením, obezitou a špatnými stravovacími návyky.

Chronické formy pankreatitidy jsou provázeny bolestí břicha po jídle, následnou ztrátou hmotnosti a změnou stolice. Při rozsáhlém poškození slinivky může dojít k rozvoji diabetes, hepatitidy nebo závažnému poškození jater. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve. 

Gen, specifikace: geny PRSS1, PRSS2, SPINK1

Výsledek obdržíte do 6 měsíců.

Pankreatitida

5 000 Kč

JAK CELÝ PROCES PROBÍHÁ?

JAK CELÝ PROCES PROBÍHÁ?

Po objednání testu obdržíte e-mail s podrobnými informacemi. Vzorek DNA se většinou získává stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve. Stěr z dutiny ústní můžete provést sami v pohodlí svého domova pomocí odběrové sady, kterou vám společně s návodem a dalšími dokumenty zašleme poštou. Odběr krve lze podstoupit u lékaře v místě bydliště nebo u nás v ambulanci. Výsledek analýzy vám bude zaslán podle dohody na e-mail nebo poštou. V případě zjištěné pozitivity doporučujeme objednat se ke genetické konzultaci. 

Časté otázky

Doba potřebná pro laboratorní vyšetření (analýzu vzorku) a termín dodání výsledku se liší podle typu a složitosti vyšetření. Obvykle je to v řádu týdnů, u komplexních testů až několika měsíců. Termín dodání výsledku je uveden v detailu každého testu na našich webových stránkách. V případě urgentních situací, např. u ženy s nově zjištěným nádorem prsu nebo vaječníku před operací je vyšetření nádorových syndromů na onkopanelu provedeno v režimu STATIM a výsledek je k dispozici do 3–4 týdnů, v běžném režimu je to do 6 měsíců.
Ze zdravotního pojištění je vždy hrazena genetická konzultace doporučená ošetřujícím lékařem (nejčastěji praktickým lékařem, pediatrem, onkologem, gynekologem nebo jiným specialistou). Klinický genetik při konzultaci posoudí, zda jsou splněna indikační kritéria k testování daných predispozičních genů, pokud ano, je celé genetické vyšetření včetně laboratorní analýzy vzorku a následné konzultace s genetikem/lékařem hrazeno ze zdravotního pojištění. V případě, že kritéria k danému genetickému testování splněna nejsou, pacient si může vybraný/doporučený test hradit jako samoplátce.
Po předchozím objednání se dostavíte na naše pracoviště, kde nejprve vyplníte dotazník osobní a rodinné anamnézy, případně si ho můžete stáhnout zde na našich webových stránkách a vyplnit předem, v klidu doma. Nezapomeňte ho pak přinést s sebou. Následuje konzultace s lékařem, který sestaví váš třígenerační rodokmen a rozhodne o indikaci k laboratornímu genetickému vyšetření. Doporučujeme s sebou rovněž přinést lékařské zprávy z posledních důležitých vyšetření.
Doporučení – žádanku od lékaře, který vám genetickou konzultaci doporučil. Případně vyplněný genetický dotazník rodinné a osobní anamnézy, který je ke stažení zde. Dotazník lze ale vyplnit i po příchodu na naše pracoviště. Lékařské zprávy z předchozích vyšetření, které souvisí s požadovaným genetickým vyšetřením. Na genetické vyšetření není nutné být nalačno, můžete se tedy bez obav objednat i na odpoledne.
Telefonicky na číslech: 800 390 390 nebo 234 280 280, e-mailem na: info@ghcgenetics.cz.
Uvádí se, že přibližně 5–10 % nádorových onemocnění je podmíněno vrozenými změnami určitých genů. Jedním z hlavních cílů prediktivního genetického testování je včasná identifikace rizikových osob. V případě zjištění rizikových predispozic (genových mutací), je doporučeno preventivní sledování na specializovaných pracovištích, kde je případné nádorové onemocnění včas zachyceno a díky tomu se zvyšuje šance na úspěšnou léčbu. U vysoce rizikových mutací mohou být doporučeny preventivní chirurgické zákroky, které riziko vzniku nádorového onemocnění daného orgánu prakticky znemožní (například odstranění prsních žláz nebo odstranění dělohy a vaječníku u nosiček mutace BRCA1 nebo BRCA2 genu).
V případě, že se nádor tlustého střeva projeví u vašeho příbuzného prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) ve věku do 45 let, je vaše riziko vzniku tohoto nádorového onemocnění 5x vyšší. V případě tří příbuzných prvního stupně může být vaše riziko až 50%. V rodinách s opakovaným výskytem karcinomu střeva nebo s výskytem tohoto onemocnění v mladém věku, by se mohlo jednat o dědičný nádorový syndrom (Lynchův syndrom). V takových případech doporučujeme genetickou konzultaci.

Máte dotaz nebo nevíte, který test zvolit?

Zavolejte nám na číslo 800 390 390 nebo napište, rádi vám pomůžeme.