FARMAKOGENETIKA

Nástroj personalizované medicíny

Farmakogenetika zkoumá, jak rozdíly v našich genech ovlivní působení léků na naše tělo a odpověď našeho těla na tyto léky. Genetické predispozice ovlivňují rychlost metabolizace (aktivaci či odbourávání) léčiva, jeho koncentraci v krvi, účinnost léčby i riziko vzniku nežádoucích účinků. Na základě této znalosti lze pro konkrétního pacienta vybrat vhodný lék, určit vhodnou dávku a minimalizovat tak riziko vzniku nežádoucích účinků.

Rozdíly v rychlosti metabolizace léků a jejich hladiny v krvi se u jednotlivých osob mohou na základě jejich genetické výbavy výrazně lišit. Zvýšené hladiny léku v krvi mohou vyvolat závažné nežádoucí účinky, naopak snížené hladiny léku v krvi nebudou mít očekávaný účinek.

Genetická analýza dokáže identifikovat, které léky jsou pro pacienta vhodné a které méně, pomůže stanovit jejich správné dávkování i účinnost, případně vhodnou kombinaci léků, čímž se sníží riziko vzniku nežádoucích účinků či farmakorezistence. Významně se tak zkrátí doba výběru vhodného léku a léčba je mnohem efektivnější.

PharmaGen®

Test PharmaGen® zjišťuje varianty v genech, které ovlivňují metabolizaci běžně užívaných léků zejména v oborech psychiatrie, neurologie a vnitřního lékařství. Rychlost odbourávání léku, jeho koncentraci v krvi, účinnost léčby i riziko vzniku nežádoucích účinků ovlivňují naše genetické predispozice. Zjednodušeně řečeno pomocí genetické analýzy lze zjistit, jaký lék a v jaké dávce je právě pro vás vhodný, a jakým lékům se naopak raději vyhnout, čímž se může výrazně urychlit nasazení vhodné léčby a zvýšit její účinnost.

Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.

více o produktu

7 500 Kč

Metabolismus xenobiotik

Genetické vyšetření, které zjišťuje varianty v genech, které mají vliv na schopnost organismu detoxikovat škodliviny. Xenobiotika jsou cizorodé chemické látky a sloučeniny, které se do našeho těla dostávají z vnějšího prostředí, a mnoho z nich má na náš organismus škodlivé účinky. Patří mezi ně například nikotin, ethanol, průmyslové chemikálie, některá léčiva, konzervační látky a mnoho dalších.

Po vstřebání do krve mohou tyto látky vyvolat chorobné změny organismu (onemocnění kůže, nádorové bujení aj.). Varianty v určitých genech způsobují nižší aktivitu enzymů zodpovědných za schopnost těla metabolizovat neboli odbourávat tyto škodlivé látky, což usnadňuje vznik různých onemocnění. Genetická analýza odhalí, jaké predispozice pro metabolizaci těchto škodlivých látek má váš organismus, provádí se ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.

Gen, specifikace: geny GSTT1 (del), GSTM1 (del), GSTP1 (p.I105V)

Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.

detailní informace

Metabolismus warfarinu

Genetické vyšetření, které zjišťuje aktivitu enzymu důležitého pro metabolizaci Warfarinu. Warfarin patří mezi léky na snížení srážlivosti krve, laicky řečeno na ředění krve. Má však úzké terapeutické rozmezí, což může vést k vyššímu riziku nežádoucích komplikací, zejména zvýšené krvácivosti.

Pro nastavení správného dávkování tohoto léku je vhodné znát genotyp pacienta neboli varianty v genech CYP2C9 a VKORC1, které ovlivňují odbourávání a účinnost warfarinu. Nastavení správné dávky léku pro konkrétního pacienta výrazně snižuje riziko vzniku nežádoucích účinků. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.

INDIKAČNÍ KRITÉRIA

Před nasazením warfarinu

Gen, specifikace: geny CYP2C9 (c.430C>T, c.1075A>C), VKORC1 (c.-1639G>A)

Výsledek obdržíte do 3 pracovních dnů.

detailní informace

Metabolismus thiopurinových léčiv TPMT

Genetické vyšetření, které zjišťuje aktivitu enzymu důležitého pro metabolizaci thiopurinových léčiv. Thiopurinová léčiva patří mezi imunosupresiva (léky, které potlačují funkci imunitního systému). Používají se převážně v léčbě onkologických a hemato-onkologických onemocnění, některých autoimunitních chorob a při transplantacích.

Za metabolizaci a inaktivaci těchto léčiv je zodpovědný enzym TPMT (thiopurin S-methyltransferáza), jehož tvorba a aktivita je geneticky ovlivněna. U lidí s rizikovými genovými variantami je doporučena úprava dávkování tak, aby léčba byla účinná, ale neohrožovala pacienta toxicitou. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.

INDIKAČNÍ KRITÉRIA

Před nasazením thiopurinových léčiv.

Gen, specifikace: gen TPMT (c.238G>C, c.460G>A, c.719A>G)

Výsledek obdržíte do 3 pracovních dnů.

detailní informace

Metabolismus 5-FU

Genetické vyšetření, které zjišťuje schopnost organismu metabolizovat protinádorový lék 5-FU (5-fluorouracil) používaný v chemoterapii neboli léčbě nádorových onemocnění, a to zejména tlustého střeva, prsu, vaječníků, hlavy/krku a kůže.

Pro jeho metabolizaci tohoto léku je důležitá funkce enzymu DPD, která je ovlivněna určitými genovými variantami. Při záchytu rizikových genových variant je doporučena úprava dávkování tak, aby léčba byla účinná, ale neohrožovala pacienta toxicitou. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.

INDIKAČNÍ KRITÉRIA

Před nasazením 5-FLUOROURACILU.

Gen, specifikace: gen DPYD (c..1905+1G>A, c.1236G>A, c.1679T>G, c.2846A>T)

Výsledek obdržíte do 3 pracovních dnů.

detailní informace

Farmakogenetika statinů

Statiny tlumí vnitřní tvorbu cholesterolu v játrech, což vede ke snížení hladiny celkového i LDL-cholesterolu v krvi. U části populace však vyvolávají svalové nežádoucí účinky, zejména myopatie, které mohou vést až k rozvoji rhabdomyolýzy. Běžnější projev myopatie v podobě svalové bolesti, slabosti či únavy je častým důvodem, proč pacienti přestanou léky užívat.

Z pohledu vrozených predispozic působení statinů v lidském těle je nejdůležitější membránový přenašeč OATP1B1, který zajišťuje přenos látek do buněk. Je kódován genem SLCO1B1. Nosiči testované mutace mají snížený vstup statinu do jaterních buněk. Lék je potom méně účinný a krom toho zůstává v krvi, kde se zvedá jeho plazmatická koncentrace, což výrazně zvyšuje riziko vzniku nežádoucích účinků. Nosičům mutace je proto doporučena úprava dávkování.

Gen, specifikace: gen SLCO1B1 (c.521T>C)

Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.

detailní informace