REPRODUKČNÍ GENETIKA

REPRODUKČNÍ GENETIKA

Zjišťuje genetickou kompatibilitu páru

Reprodukční genetika umožňuje minimalizovat rizika při plánování rodiny. Pomocí genetické analýzy lze zjistit, zda je některý z páru, případně oba, přenašečem rizikové dědičné dispozice, která by u jejich potomků mohla způsobit závažné onemocnění či vrozené vady. Může objasnit příčinu neplodnosti nebo opakovaných potratů.

Mezi časté vrozené vady způsobené genovými mutacemi patří například spinální muskulární atrofie, cystická fibróza, některé typy mentálních retardací a mnoho dalších. Pokud jsou oba z páru přenašeči, je riziko pro jejich potomky u některých onemocnění (cystická fibróza, spinální muskulární atrofie aj.) až 25 %. V některých případech, pokud je přenašečem matka, je riziko až 50 % (např. hemofílie, syndrom FRAXA), především pro chlapce.

Reprodukční genetickou analýzu by měly ještě před snahou o početí podstoupit páry, v jejichž rodinách se vyskytly vrozené vývojové vady nebo dědičná onemocnění a chtějí předejít riziku narození potomka s geneticky podmíněným onemocněním. Vyšetření je velmi vhodné i pro páry, které řeší problematiku neplodnosti a opakovaných těhotenských ztrát.

ReproScreen

Genetická analýza 27 nejčastějších recesivně dědičných onemocnění, mezi něž patří například cystická fibróza, nesyndromová hluchota, Smith-Lemli-Opitzův syndrom, fenylketonurie, spinální muskulární atrofie a další, které jsou způsobeny genovými mutacemi zděděnými od rodičů – zdravých přenašečů. Součástí analýzy je rovněž detekce trombofilních mutací, které jsou spojeny s rizikem vzniku trombózy, těhotenských komplikací a ztrát, analýzu geneticky podmíněných poruch plodnosti u mužů i u žen a geneticky podmíněných poruch ve folátovém cyklu.

Preventivní vyšetření je vhodné pro páry, které chtějí minimalizovat riziko narození potomka s geneticky podmíněným onemocněním, plánují podstoupit nebo již neúspěšně podstoupily IVF cykly, došlo u nich k opakovaným spontánním potratům a pro páry, u nichž se v rodině vyskytly vrozené vývojové vady nebo mentální retardace. Genetická analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.

Výsledek obdržíte za cca 2 měsíce

ReproScreen
7 500 Kč

Karyotyp – G-pruhy

Vyšetření zaměřené na chromozomální změny, které mohou u nositelů způsobovat neplodnost u mužů, u žen opakované spontánní potraty a vrozené vývojové vady u jejich potomků. Mezi nejčastější chromozomální vady patří Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Turnerův syndrom, Patauův syndrom aj.

Vyšetření je doporučeno v případě podezření na přítomnost vrozené chromozomální aberace u pacienta, výskyt vrozených vývojových vad v rodině a pro sterilní či infertilní páry. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve, v případě podezření na chromozomální vadu u plodu musí vyšetření indikovat klinický genetik a odběr vzorku se v tomto případě provádí z plodové vody nebo choriových klků na specializovaném pracovišti.

Výsledek obdržíte do 15–20 pracovních dnů.

Karyotyp – G-pruhy
6 000 Kč

Těhotenství po onkologické léčbě

Vyšetření zaměřené na zhodnocení získaných chromozomálních odchylek, ke kterým může dojít v důsledku působení škodlivých fyzikálních, chemických nebo biologických vlivů. Ty mohou způsobit dočasné nebo trvalé genetické změny na úrovni naší genetické informace uložené v DNA.

Mezi nejčastější škodlivé vlivy patří například expozice chemikáliím, radiaci, prodělané virové infekce jako spalničky, zarděnky, pravé neštovice aj. Rizikovým faktorem je i užívaní cytostatik a imunosupresiv. Opakovaný nález zvýšeného počtu poškozených buněk znamená zvýšené riziko vzniku nádorového onemocnění, riziko rychlejšího stárnutí buněk a zvýšené riziko výskytu vrozených vývojových vad u potomků. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve. 

Výsledek obdržíte do 20 pracovních dnů.

Těhotenství po onkologické léčbě
3 000 Kč
JAK CELÝ PROCES PROBÍHÁ?

JAK CELÝ PROCES PROBÍHÁ?

Po objednání testu obdržíte e-mail s podrobnými informacemi. Vzorek DNA se většinou získává stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve. Stěr z dutiny ústní můžete provést sami v pohodlí svého domova pomocí odběrové sady, kterou vám společně s návodem a dalšími dokumenty zašleme poštou. Odběr krve lze podstoupit u lékaře v místě bydliště nebo u nás v ambulanci. Výsledek analýzy vám bude zaslán podle dohody na e-mail nebo poštou. V případě zjištěné pozitivity doporučujeme objednat se ke genetické konzultaci. 

Časté otázky

Doba potřebná pro laboratorní vyšetření (analýzu vzorku) a termín dodání výsledku se liší podle typu a složitosti vyšetření. Obvykle je to v řádu týdnů, u komplexních testů až několika měsíců. Termín dodání výsledku je uveden v detailu každého testu na našich webových stránkách. V případě urgentních situací, např. u ženy s nově zjištěným nádorem prsu nebo vaječníku před operací je vyšetření nádorových syndromů na onkopanelu provedeno v režimu STATIM a výsledek je k dispozici do 3–4 týdnů, v běžném režimu je to do 6 měsíců.
Ze zdravotního pojištění je vždy hrazena genetická konzultace doporučená ošetřujícím lékařem (nejčastěji praktickým lékařem, pediatrem, onkologem, gynekologem nebo jiným specialistou). Klinický genetik při konzultaci posoudí, zda jsou splněna indikační kritéria k testování daných predispozičních genů, pokud ano, je celé genetické vyšetření včetně laboratorní analýzy vzorku a následné konzultace s genetikem/lékařem hrazeno ze zdravotního pojištění. V případě, že kritéria k danému genetickému testování splněna nejsou, pacient si může vybraný/doporučený test hradit jako samoplátce.
Po předchozím objednání se dostavíte na naše pracoviště, kde nejprve vyplníte dotazník osobní a rodinné anamnézy, případně si ho můžete stáhnout zde na našich webových stránkách a vyplnit předem, v klidu doma. Nezapomeňte ho pak přinést s sebou. Následuje konzultace s lékařem, který sestaví váš třígenerační rodokmen a rozhodne o indikaci k laboratornímu genetickému vyšetření. Doporučujeme s sebou rovněž přinést lékařské zprávy z posledních důležitých vyšetření.
Doporučení – žádanku od lékaře, který vám genetickou konzultaci doporučil. Případně vyplněný genetický dotazník rodinné a osobní anamnézy, který je ke stažení zde. Dotazník lze ale vyplnit i po příchodu na naše pracoviště. Lékařské zprávy z předchozích vyšetření, které souvisí s požadovaným genetickým vyšetřením. Na genetické vyšetření není nutné být nalačno, můžete se tedy bez obav objednat i na odpoledne.
Telefonicky na číslech: 800 390 390 nebo 234 280 280, e-mailem na: info@ghcgenetics.cz.
Uvádí se, že přibližně 5–10 % nádorových onemocnění je podmíněno vrozenými změnami určitých genů. Jedním z hlavních cílů prediktivního genetického testování je včasná identifikace rizikových osob. V případě zjištění rizikových predispozic (genových mutací), je doporučeno preventivní sledování na specializovaných pracovištích, kde je případné nádorové onemocnění včas zachyceno a díky tomu se zvyšuje šance na úspěšnou léčbu. U vysoce rizikových mutací mohou být doporučeny preventivní chirurgické zákroky, které riziko vzniku nádorového onemocnění daného orgánu prakticky znemožní (například odstranění prsních žláz nebo odstranění dělohy a vaječníku u nosiček mutace BRCA1 nebo BRCA2 genu).
V případě, že se nádor tlustého střeva projeví u vašeho příbuzného prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) ve věku do 45 let, je vaše riziko vzniku tohoto nádorového onemocnění 5x vyšší. V případě tří příbuzných prvního stupně může být vaše riziko až 50%. V rodinách s opakovaným výskytem karcinomu střeva nebo s výskytem tohoto onemocnění v mladém věku, by se mohlo jednat o dědičný nádorový syndrom (Lynchův syndrom). V takových případech doporučujeme genetickou konzultaci.

Máte dotaz nebo nevíte, který test zvolit?

Napište nám, rádi vám pomůžeme.