Pokud splňujete některou z uvedených indikací, kontaktujte nás
800 390 390
Laktózová intolerance
Genetické vyšetření intolerance laktózy
Laktózová intolerance je geneticky podmíněná porucha. Jedná se o částečnou nebo úplnou neschopnost trávicího traktu zpracovávat laktózu neboli mléčný cukr, který je obsažený v mléce, mléčných výrobcích a dalších potravinách, což vede k řadě zažívacích obtíží. Laktózovou intolerancí trpí velká část dospělé i dětské populace. Zda mezi ně patříte i vy, zjistíte snadno pomocí genetické analýzy.
V JAKÝCH SITUACÍCH JE VHODNÉ TEST PODSTOUPIT
RODINNÁ ANAMNÉZA
Výskyt onemocnění v rodině.
PROJEVY INTOLERANCE
Trpíte některými z projevů laktózové intolerance.
UŽÍVÁNÍ LÉKŮ
Některé léky mohou obsahovat laktózu.
DIAGNOSTICKÉ ROZPAKY
Dodržujete dietu, aniž jste byli diagnostikováni.
POJIŠŤOVNA HRADÍ TEST V TĚCHTO PŘÍPADECH
Vyšetření hrazené pojišťovnou indikuje ošetřující lékař na základě osobní a rodinné anamnézy.
PODROBNÉ INFORMACE
Laktózová intolerance znamená narušenou schopnost organismu zpracovávat mléčný cukr – laktózu. Je to způsobeno nedostatečným množstvím trávicího enzymu laktázy, který je zodpovědný za štěpení a následné vstřebávání mléčného cukru v tenkém střevě. Nerozštěpený a nevstřebaný mléčný cukr pak způsobuje v trávicím traktu zažívací obtíže, které se nejčastěji projevují jako nadýmání, bolesti břicha a průjem. Mezi méně časté příznaky patří pálení žáhy, atopický ekzém či bolesti hlavy.
Primární laktózová intolerance je způsobena geneticky podmíněnou sníženou aktivitou enzymu laktázy. Může se projevit v jakémkoliv věku a ve stejné míře u mužů i u žen. U bělošské populace je výskyt laktózové intolerance až 36 %. Sekundární laktózová intolerance může vzniknout na podkladě jiného střevního onemocnění, např. celiakie, Crohnovy choroby aj.
Spektrum potíží a jejich intenzita je individuální, proto je někdy obtížné stanovit správnou diagnózu. Pokud trpíte zažívacími obtížemi a nepodařilo se u vás doposud zjistit příčinu obtíží, je vhodné provést genetické vyšetření laktózové intolerance. Genetická analýza dokáže odhalit polymorfismy genu LCT, které stojí za vznikem laktózové intolerance.
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
JAK CELÝ PROCES PROBÍHÁ?
Po objednání testu obdržíte e-mail s podrobnými informacemi. Vzorek DNA se získává stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve.
Stěr z dutiny ústní můžete provést sami v pohodlí svého domova pomocí odběrové sady, kterou vám společně s návodem a dalšími dokumenty zašleme poštou.
Odběr krve lze podstoupit u lékaře v místě bydliště nebo u nás v ambulanci.
Výsledek analýzy vám bude zaslán podle dohody na e-mail nebo poštou. V případě zjištěné pozitivity doporučujeme objednat se ke genetické konzultaci.
Jak celý proces probíhá?
1
Objednání
Vyberte si konkrétní test nebo se objednejte na genetickou konzultaci.2
Odběr
Vzorek vaší DNA získáme nejčastěji stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve.3
Analýza
Tým našich zkušených odborníků provede pomocí nejmodernějších metod a technologií analýzu získaného vzorku.4
Výsledek
Po vyhodnocení testu obdržíte podrobnou a srozumitelnou laboratorní zprávu, případně vám bude doporučena konzultace s klinickým genetikem.
Laktózová intolerance
Laktózová intolerance je geneticky podmíněná porucha. Jedná se o částečnou nebo úplnou neschopnost trávicího traktu zpracovávat laktózu neboli mléčný cukr, který je obsažený v mléce, mléčných výrobcích a dalších potravinách, což vede k řadě zažívacích obtíží. Laktózovou intolerancí trpí velká část dospělé i dětské populace. Zda mezi ně patříte i vy, zjistíte snadno pomocí genetické analýzy.
Fruktózová intolerance
Intolerance fruktózy je poměrně vzácné, ale velmi závažné dědičné onemocnění, kdy organismus není schopen metabolizovat fruktózu neboli ovocný cukr, což vede k řadě nejen zažívacích potíží. Genetická analýza je snadný a dostupný způsob, jak zjistit, zda jsou vaše zažívací potíže způsobeny fruktózovou intolerancí, nebo zda k jejímu vzniku máte dědičné předpoklady.
Histaminová intolerance
Histamin je chemická látka přirozeně se vyskytující v organismu. Vyskytuje se ve větším množství v některých potravinách, kde se tvoří v důsledku procesu zrání a fermentace. Trpíte-li po konzumaci určitých potravin opakovaně zažívacími obtížemi nebo bylo onemocnění diagnostikováno u někoho v rodině, genetická analýza potvrdí nebo vyvrátí, zda máte ke vzniku histaminové intolerance (HIT) předpoklady. V případě prokázané predispozice, pomůže s odstraněním obtíží nasazení nízkohistaminové diety.
Celiakie
Celiakie neboli nesnášenlivost lepku je geneticky podmíněné autoimunitní onemocnění. Lepek, jinak také gluten, je součástí většiny obilovin a potravin, které se z těchto obilovin vyrábějí. U osob s celiakií lepek vyvolává zánět sliznice tenkého střeva, čímž se snižuje jeho schopnost trávení a vstřebávání živin. Genetická analýza odhalí, zda máte k onemocnění predispozice, případně může pomoci stanovit definitivní diagnózu.
Gilbertův syndrom
Genetické vyšetření, které může prokázat předpoklady ke vzniku Gilbertova syndromu, případně zjistit příčinu vašich potíží. Gilbertův syndrom (GS) je dědičná porucha metabolismu bilirubinu (žlučového barviva). Vyznačuje se mírně zvýšenou hladinou bilirubinu v krvi bez známek jaterního onemocnění. V poměru 4:1 se častěji vyskytuje u mužů.
Hereditární hemochromatóza
Genetické vyšetření, které může potvrdit diagnózu onemocnění nebo odhalit rizikovou mutaci u zdravých osob, což představuje zvýšené riziko vzniku hemachromatózy u jejich potomků. Hemochromatóza je dědičné onemocnění charakteristické nadměrným vstřebáváním železa z trávicího traktu a jeho ukládáním v různých orgánech, především v játrech, slinivce, srdci, hypofýze, kloubech, kůži a pohlavních orgánech, což časem vede k jejich vážnému a nevratnému poškození.
Wilsonova choroba
Genetické vyšetření, které může potvrdit diagnózu na úrovni DNA. Umožní odhalit zdravé přenašeče onemocnění, u kterých je zvýšené riziko vzniku Wilsonovy choroby pro jejich potomky. Jedná se o dědičné metabolické onemocnění způsobené genetickým defektem enzymu, který v organismu transportuje měď, což vede k jejímu nadměrnému hromadění zejména v játrech a mozku, čímž dochází k jejich následnému poškození.
Crohnova choroba
Genetické vyšetření, které může prokázat předpoklady ke vzniku Crohnovy choroby, případně zjistit příčinu vašich zažívacích obtíží. Crohnova choroba je chronické zánětlivé onemocnění trávicího traktu. Nejčastěji je postižena oblast tenkého a tlustého střeva.
Pankreatitida
Genetické vyšetření, které může prokázat předpoklady ke vzniku onemocnění slinivky břišní, případně zjistit příčinu vašich potíží. Pankreatitida je zánětlivé onemocnění slinivky břišní. Příčinou vzniku vzácné formy chronické pankreatitidy jsou především genetické predispozice v kombinaci s životním stylem, zejména konzumací alkoholu, kouřením, obezitou a špatnými stravovacími návyky.
Časté otázky
Doba potřebná pro laboratorní vyšetření (analýzu vzorku) a termín dodání výsledku se liší podle typu a složitosti vyšetření. Obvykle je to v řádu týdnů, u komplexních testů až několika měsíců. Termín dodání výsledku je uveden v detailu každého testu na našich webových stránkách. V případě urgentních situací, např. u ženy s nově zjištěným nádorem prsu nebo vaječníku před operací je vyšetření nádorových syndromů na onkopanelu provedeno v režimu STATIM a výsledek je k dispozici do 3–4 týdnů, v běžném režimu je to do 6 měsíců.
Ze zdravotního pojištění je vždy hrazena genetická konzultace doporučená ošetřujícím lékařem (nejčastěji praktickým lékařem, pediatrem, onkologem, gynekologem nebo jiným specialistou). Klinický genetik při konzultaci posoudí, zda jsou splněna indikační kritéria k testování daných predispozičních genů, pokud ano, je celé genetické vyšetření včetně laboratorní analýzy vzorku a následné konzultace s genetikem/lékařem hrazeno ze zdravotního pojištění. V případě, že kritéria k danému genetickému testování splněna nejsou, pacient si může vybraný/doporučený test hradit jako samoplátce.
Objednáte se a před návštěvou vyplníte online dotazník osobní a rodinné anamnézy ZDE na našich webových stránkách. Následuje konzultace s lékařem, který sestaví váš třígenerační rodokmen a rozhodne o indikaci k laboratornímu genetickému vyšetření. Doporučujeme s sebou rovněž přinést lékařské zprávy z posledních důležitých vyšetření.
Doporučení – žádanku od lékaře, který vám genetickou konzultaci doporučil. Lékařské zprávy z předchozích vyšetření, které souvisí s požadovaným genetickým vyšetřením. Na genetické vyšetření není nutné být nalačno, můžete se tedy bez obav objednat i na odpoledne. Nezapomeňte vyplnit online genetický dotazník rodinné a osobní anamnézy, který najdete ZDE.
Uvádí se, že přibližně 5–10 % nádorových onemocnění je podmíněno vrozenými změnami určitých genů. Jedním z hlavních cílů prediktivního genetického testování je včasná identifikace rizikových osob. V případě zjištění rizikových predispozic (genových mutací), je doporučeno preventivní sledování na specializovaných pracovištích, kde je případné nádorové onemocnění včas zachyceno a díky tomu se zvyšuje šance na úspěšnou léčbu. U vysoce rizikových mutací mohou být doporučeny preventivní chirurgické zákroky, které riziko vzniku nádorového onemocnění daného orgánu prakticky znemožní (například odstranění prsních žláz nebo odstranění dělohy a vaječníku u nosiček mutace BRCA1 nebo BRCA2 genu).
V případě, že se nádor tlustého střeva projeví u vašeho příbuzného prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) ve věku do 45 let, je vaše riziko vzniku tohoto nádorového onemocnění 5x vyšší. V případě tří příbuzných prvního stupně může být vaše riziko až 50%. V rodinách s opakovaným výskytem karcinomu střeva nebo s výskytem tohoto onemocnění v mladém věku, by se mohlo jednat o dědičný nádorový syndrom (Lynchův syndrom). V takových případech doporučujeme genetickou konzultaci.