Pro koho je test vhodný?
Mutace tohoto genu je dědičná z 20 %, proto se doporučuje hlavně osobám s výskytem této choroby v příbuzenstvu.
Co tento test může odhalit?
35 % lidí má v genech rizikové alely. Pokud je nemá, je diagnóza velmi nepravděpodobná. pomáhá tedy vyloučit celiakii u nejasných případů a stanovit predispozice nemoci.
Jak test probíhá?
Genetické vyšetření se provádí ze vzorku vaší DNA, jehož odběr je bezbolestný a zabere maximálně pět minut. Lze jej získat stěrem z dutiny ústní nebo z krevního odběru. Záleží jen na vás, jakou variantu si vyberete.
Kdy obdržím výsledky testu?
Výsledky obdržíte do 10 dnů od přijetí vzorku vaší DNA.
Lidský trávicí trakt neumí laktózu vstřebat, ale může ji rozštěpit na menší části a ty pak dále využít. To je ovšem možné jen do té doby, dokud mu nechybí enzym laktáza, který má štěpení laktózy na starost. Nerozštěpený a nevstřebaný cukr pak postupuje zažívacím traktem dále a způsobuje problémy, jako jsou například průjem, nadýmání či křeče do břicha.
Laktózová intolerance existuje ve třech různých formách – kongenitální, primární a sekundární. Po třetím roku života, kdy nastává geneticky podmíněné snížení aktivity laktázy, se nejčastěji objevuje právě primární deficit tohoto enzymu. Díky dostupnosti genetických testů dnes už pacienti nemusí podstupovat nepříjemný zákrok v podobě biopsie tenkého střeva, jež je jedinou metodou k přímému měření laktázové aktivity.
Vyšetření je vhodné, pokud…
- se u vás projevil některý z klinických příznaků (podvýživa, pomalé přibývání dětí na váze) a zároveň alespoň jedno z dalších kritérií
- byl váš výsledek pozitivní z bioptického vzorku tenkého střeva, laktózového tolerančního testu nebo vodíkového dechového testu
- se laktózová intolerance vyskytla ve vaší rodině
- se u vás vyskytla osteoporóza v mladším věku, případně řídnutí kostí (u žen po menopauze)
- chcete diagnostikovat formu (typ) laktózové intolerance
K objednanému testu vám zašleme balíček obsahující:
1) dokumenty, které je potřeba pečlivě vyplnit
2) sadu pro odběr vzorku vaší DNA.
Návod na správný odběr z ústní dutiny je součástí odběrové sady.
