Nádorové syndromy

Nádorové syndromy

Široké spektrum vyšetřovaných genů

Genetická analýza 88 rizikových genů, které jsou spojeny s určitými dědičnými onemocněními, zejména s rakovinou prsu a vaječníku, tlustého střeva a konečníku, slinivky, prostaty a dalšími. Výsledek analýzy vám poskytne odpověď, zda máte ke vzniku nádorového onemocnění dědičné dispozice, a případně umožní přijmout včas potřebná opatření. Na vzniku nádorů se podílí celá řada faktorů, mimo dědičných dispozic jsou to vnější vlivy a faktory životního stylu. 

Nádorové syndromy
40 000 Kč
KDY OBDRŽÍM VÝSLEDEK

KDY OBDRŽÍM VÝSLEDEK

Do 6 měsíců po obdržení vašeho vzorku.

Více info
JAK PROBÍHÁ ODBĚR VZORKU

JAK PROBÍHÁ ODBĚR VZORKU

Stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve.

Více info
NA CO SE NÁS ČASTO PTÁTE

NA CO SE NÁS ČASTO PTÁTE

Přehled vašich nejčastějších dotazů a našich odpovědí.

Více info

V JAKÝCH SITUACÍCH JE VHODNÉ TEST PODSTOUPIT

POJIŠŤOVNA HRADÍ TEST V TĚCHTO PŘÍPADECH

Kdy je testování pro nádory prsu a ovarií hrazeno ze zdravotního pojištění: 

Sporadické formy: 

  • Karcinom (rakovina) vaječníků, vejcovodů a primární peritoneální karcinom bez ohledu na věk.

  • Triple negativní / medulární karcinom prsu v jakémkoliv věku.  

  • Jednostranný karcinom prsu u ženy do 45 let (do 50 let, pokud není vůbec známá rodinná anamnéza).  

  • Dva samostatné primární karcinomy prsu, první do 50 let nebo oba do 60 let (bilaterální nebo ipsilaterální, synchronní nebo metachronní).

  • Duplicita karcinomu prsu a slinivky v jakémkoliv věku. 

  • Muž s karcinomem prsu v jakémkoliv věku. 

Familiární výskyt: 

  • Alespoň tři příbuzné ženy s karcinomem prsu v jakémkoliv věku (včetně pacientky).

  • 2 příbuzné ženy s karcinomem prsu, alespoň jedna pod 50 let, nebo obě do 60 let.

  • Pacientka s karcinomem prsu v jakémkoliv věku s přímým příbuzným s nádorem ovarií, triple negativním / medulárním karcinomem prsu, karcinomem slinivky, karcinomem prsu u muže, high-grade (Gleason score ≥ 7) nebo primárně metastatickým karcinomem prostaty.

  • Pacientka s lobulárním karcinomem prsu a s osobní nebo rodinnou anamnézou difuzního karcinomu žaludku.

Pokud již nežije příbuzný, u kterého bylo nádorové onemocnění diagnostikováno, testování dle uvedených kritérií je možné u příbuzných prvního stupně, u rodinné anamnézy ze strany otce druhého stupně.

Indikace k testování pro nádory prostaty: 

  • Výskyt ≥ 2 případů karcinomu prostaty v osobní nebo rodinné anamnéze, u jednoho alespoň ve věku ≤ 55 let.

  • ≥ 3 případů karcinomu prostaty u blízkých příbuzných, úmrtí v důsledku karcinomu prostaty. 

  • Karcinom prostaty (Gleason score ≥ 7) nebo primárně metastatický karcinom prostaty a ≥ 1 případ karcinomu prsu, ovarii, endometria, karcinomu střeva nebo žaludku, karcinomu ledviny, maligního melanomu, karcinomu pankreatu, močového měchýře, žlučníku. 

Pokud máte v osobní a/nebo rodinné anamnéze jiná nádorová onemocnění (karcinom tlustého nebo tenkého střeva, dělohy, ledvin a jiná), může být genetická analýza po posouzení rizik klinickým genetikem také hrazena ze zdravotního pojištění.

Objednejte se ke genetické konzultaci.

POKUD SPLŇUJETE NĚKTEROU
Z UVEDENÝCH INDIKACÍ, KONTAKTUJTE NÁS
800 390 390

PODROBNÉ INFORMACE

PODROBNÉ INFORMACE

Nádorová onemocnění se dělí na zhoubná neboli maligní, která prorůstají do okolní tkáně a napadají jiné orgány, a nezhoubná neboli benigní, která rostou omezeně, přesto ale mohou utlačovat okolní tkáně a působit potíže. Mezi nejčastější dědičná onkologická onemocnění patří rakovina prsu a vaječníků, rakovina prostaty, kůže, žaludku, štítné žlázy, ledvin, rakovina tlustého střeva a konečníku, různé druhy leukémií.

Mezi nejrizikovější vnější vlivy vzniku onemocnění patří kouření, nadměrná konzumace alkoholu, nezdravá strava, nedostatek pohybu, expozice některým chemikáliím a další. K prevenci vzniku nádorových onemocnění může přispět odstranění zmíněných rizikových faktorů a absolvování pravidelných preventivních prohlídek. Osobám v reprodukčním věku s prokázanou genovou mutací je možné nabídnout preimplantační diagnostiku v rámci IVF a výběrem vhodného embrya zamezit přenosu rizikové dispozice na další generace.

Naše laboratoř je pro vyšetření dědičných nádorových predispozic pomocí masivně paralelního sekvenování s využitím onkopanelu Custom design Roche a dalších metod mezinárodně akreditována. K analýze dat využíváme nejmodernější software PILOT a bioinformatické postupy. Pravidelně se účastníme mezilaboratorních kontrol a díky propojení s odborným konsorciem aktualizujeme postupy nejpřesnější diagnostiky dispozic pro nádorová onemocnění.

Výsledek obdržíte do 6 měsíců.
JAK TEST PROBÍHÁ A CO MŮŽETE OČEKÁVAT

JAK TEST PROBÍHÁ A CO MŮŽETE OČEKÁVAT

Po objednání testu obdržíte e-mail s podrobnými informacemi. Vzorek DNA se většinou získává stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve. Stěr z dutiny ústní můžete provést sami v pohodlí svého domova pomocí odběrové sady, kterou vám společně s návodem, dotazníkem o osobní a rodinné anamnéze a dalšími dokumenty zašleme poštou. Odběr krve lze podstoupit u lékaře v místě bydliště nebo u nás v ambulanci. Výsledek analýzy vám bude zaslán podle dohody na e-mail nebo poštou. V případě zjištěné pozitivity domluvíme termín konzultace s klinickým genetikem, který vám vše vysvětlí a doporučí vhodná opatření.

Časté otázky

Doba potřebná pro laboratorní vyšetření (analýzu vzorku) a termín dodání výsledku se liší podle typu a složitosti vyšetření. Obvykle je to v řádu týdnů, u komplexních testů až několika měsíců. Termín dodání výsledku je uveden v detailu každého testu na našich webových stránkách. V případě urgentních situací, např. u ženy s nově zjištěným nádorem prsu nebo vaječníku před operací je vyšetření nádorových syndromů na onkopanelu provedeno v režimu STATIM a výsledek je k dispozici do 3–4 týdnů, v běžném režimu je to do 6 měsíců.
Ze zdravotního pojištění je vždy hrazena genetická konzultace doporučená ošetřujícím lékařem (nejčastěji praktickým lékařem, pediatrem, onkologem, gynekologem nebo jiným specialistou). Klinický genetik při konzultaci posoudí, zda jsou splněna indikační kritéria k testování daných predispozičních genů, pokud ano, je celé genetické vyšetření včetně laboratorní analýzy vzorku a následné konzultace s genetikem/lékařem hrazeno ze zdravotního pojištění. V případě, že kritéria k danému genetickému testování splněna nejsou, pacient si může vybraný/doporučený test hradit jako samoplátce.
Po předchozím objednání se dostavíte na naše pracoviště, kde nejprve vyplníte dotazník osobní a rodinné anamnézy, případně si ho můžete stáhnout zde na našich webových stránkách a vyplnit předem, v klidu doma. Nezapomeňte ho pak přinést s sebou. Následuje konzultace s lékařem, který sestaví váš třígenerační rodokmen a rozhodne o indikaci k laboratornímu genetickému vyšetření. Doporučujeme s sebou rovněž přinést lékařské zprávy z posledních důležitých vyšetření.
Doporučení – žádanku od lékaře, který vám genetickou konzultaci doporučil. Případně vyplněný genetický dotazník rodinné a osobní anamnézy, který je ke stažení zde. Dotazník lze ale vyplnit i po příchodu na naše pracoviště. Lékařské zprávy z předchozích vyšetření, které souvisí s požadovaným genetickým vyšetřením. Na genetické vyšetření není nutné být nalačno, můžete se tedy bez obav objednat i na odpoledne.
Telefonicky na číslech: 800 390 390 nebo 234 280 280, e-mailem na: info@ghcgenetics.cz.
Uvádí se, že přibližně 5–10 % nádorových onemocnění je podmíněno vrozenými změnami určitých genů. Jedním z hlavních cílů prediktivního genetického testování je včasná identifikace rizikových osob. V případě zjištění rizikových predispozic (genových mutací), je doporučeno preventivní sledování na specializovaných pracovištích, kde je případné nádorové onemocnění včas zachyceno a díky tomu se zvyšuje šance na úspěšnou léčbu. U vysoce rizikových mutací mohou být doporučeny preventivní chirurgické zákroky, které riziko vzniku nádorového onemocnění daného orgánu prakticky znemožní (například odstranění prsních žláz nebo odstranění dělohy a vaječníku u nosiček mutace BRCA1 nebo BRCA2 genu).
V případě, že se nádor tlustého střeva projeví u vašeho příbuzného prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) ve věku do 45 let, je vaše riziko vzniku tohoto nádorového onemocnění 5x vyšší. V případě tří příbuzných prvního stupně může být vaše riziko až 50%. V rodinách s opakovaným výskytem karcinomu střeva nebo s výskytem tohoto onemocnění v mladém věku, by se mohlo jednat o dědičný nádorový syndrom (Lynchův syndrom). V takových případech doporučujeme genetickou konzultaci.

Máte dotaz nebo nevíte, který test zvolit?

Napište nám, rádi vám pomůžeme.