POKUD SPLŇUJETE NĚKTEROU Z UVEDENÝCH INDIKACÍ, KONTAKTUJTE NÁS
800 390 390
Dědičný syndrom rakoviny prsu a vaječníku
Odhalí riziko vzniku rakoviny prsu
Genetická analýza Dědičný syndrom rakoviny prsu a vaječníku podrobně vyšetřuje více než 2000 mutací v celých genech BRCA1 a BRCA2, které způsobují u žen rakovinu prsu a vaječníku a u mužů významně zvyšují riziko vzniku rakoviny prostaty. Tyto mutace se dědí nezávisle na pohlaví, prevence je proto naprosto klíčová napříč populací. Genetická analýza vám dá odpověď, zda máte ke vzniku tohoto onemocnění dědičné dispozice, a případně umožní přijmout včas potřebná opatření.
V JAKÝCH SITUACÍCH JE VHODNÉ TEST PODSTOUPIT
VČASNÁ PREVENCE
Chcete znát svá rizika vzniku tohoto onemocnění.
NÁDOROVÉ ONEMOCNĚNÍ
Bylo u vás diagnostikováno jiné nádorové onemocnění.
RODINNÁ ANAMNÉZA
Výskyt rakoviny prsu nebo vaječníků / prostaty v rodině.
JAKÉKOLIV PODEZŘENÍ
Pojali jste nějaké podezření nebo obavy.
POJIŠŤOVNA HRADÍ TEST V TĚCHTO PŘÍPADECH
Indikace k testování pro nádory prsu a ovarii:
Sporadické formy:
- Karcinom (rakovina) vaječníků, vejcovodů a primární peritoneální karcinom bez ohledu na věk.
- TNBC nebo medulární karcinom prsu do 60 let.
- Jednostranný karcinom prsu u ženy do 45 let (do 50 let pokud není vůbec známá rodinná anamnéza).
- Samostatné primární karcinomy prsu, první do 50 let nebo oba do 60 let (bilaterální nebo ipsilaterální, synchronní nebo metachronní).
- Duplicita karcinomu prsu a pankreatu v jakémkoliv věku.
- Muž s karcinomem prsu v jakémkoliv věku.
Familiární výskyt:
- Rodinná anamnéza s karcinomy ovarií (vaječníků)/vejcovodů/peritonea.
- Alespoň tři příbuzní s karcinomem prsu v jakémkoliv věku.
- Dva příbuzní: 2 příbuzné ženy s karcinomem prsu, alespoň jedna pod 50 let, nebo obě do 60 let.
- Pacientka s karcinomem prsu v jakémkoliv věku s přímým příbuzným s nádorem ovarii, TNBC/medulárním karcinomem prsu, karcinomem pankeratu, karcinomem prsu u muže, high-grade nebo primárně metastatickým karcinomem pankreatu.
Indikace k testování pro nádory prostaty:
- Výskyt ≥ 2 případů karcinomu prostaty v osobní nebo rodinné anamnéze, u jednoho alespoň ve věku ≤ 55 let.
- ≥ 3 případů karcinomu prostaty u blízkých příbuzných, úmrtí v důsledku karcinomu prostaty.
- Karcinom prostaty (Gleason score ≥ 7) nebo primárně metastatický karcinom prostaty a ≥ 1 případ karcinomu prsu, ovarii, endometria, karcinomu střeva nebo žaludku, karcinomu ledviny, maligního melanomu, karcinomu pankreatu, močového měchýře, žlučníku.
Pokud máte v osobní a/nebo rodinné anamnéze jiná nádorová onemocnění (karcinom tlustého nebo tenkého střeva, dělohy, ledvin a další), může být genetická analýza po posouzení rizik klinickým genetikem také hrazena ze zdravotního pojištění.
Objednejte se ke genetické konzultaci.
PODROBNÉ INFORMACE
Každoročně je v ČR u více než sedmi tisíc žen diagnostikována rakovina prsu a výskyt rakoviny vaječníku stále stoupá. U žen s mutací genu BRCA1 nebo BRCA2 je riziko vzniku rakoviny prsu až 87 %. V případě dědičné dispozice stoupá riziko vzniku nádorového onemocnění už před 30. rokem života. Mutace genů BRCA je u mužů spojena s vyšším rizikem vzniku rakoviny prostaty a u obou pohlaví se zvýšeným rizikem dalších orgánů, zejména slinivky, tlustého střeva, žlučových cest a kůže.
Počet osob s mutací genu BRCA1 nebo BRCA2 je v evropské populaci 0,51 % (1:195), z čehož osob s mutací genu BRCA1 je 0,21 % (1:480) a osob s mutací genu BRCA2 je 0,31 % (1:327) nezávisle na pohlaví. Přibližně 80 % s dědičnou dispozicí k nádoru prsu nebo vaječníku je způsobeno zárodečnou mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2. Tento test je tedy v rámci prevence vhodný jak pro ženy, tak pro muže, neboť mutace zmíněných genů nezpůsobuje jen karcinom prsu a vaječníku, ale i jiných orgánů. Osobám v reprodukčním věku s prokázanou genovou mutací je možné nabídnout preimplantační diagnostiku v rámci IVF a výběrem vhodného embrya zamezit přenosu rizikové dispozice na další generace.
Genetická analýza Dědičný syndrom rakoviny prsu a vaječníku zahrnuje nejen analýzu nejrizikovějších mutací genů BRCA1 a BRCA2, ale rovněž analýzu mutací genů TP53, STK11, CDH1, PALB2 a PTEN, které se vyskytují v české/evropské populaci a mohou způsobovat karcinom prsu a vaječníku u žen a karcinom prostaty u mužů.
Výsledek obdržíte do 6 měsíců.
JAK TEST PROBÍHÁ A CO MŮŽETE OČEKÁVAT
Po objednání testu obdržíte e-mail s podrobnými informacemi. Vzorek DNA se většinou získává stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve. Stěr z dutiny ústní můžete provést sami v pohodlí svého domova pomocí odběrové sady, kterou vám společně s návodem, dotazníkem o osobní a rodinné anamnéze a dalšími dokumenty zašleme poštou. Odběr krve lze podstoupit u lékaře v místě bydliště nebo u nás v ambulanci. Výsledek analýzy vám bude zaslán podle dohody na e-mail nebo poštou. V případě zjištěné pozitivity domluvíme termín konzultace s klinickým genetikem, který vám vše vysvětlí a doporučí vhodná opatření.
1.
Objednání
Vyberte si konkrétní test nebo se objednejte na genetickou konzultaci.2.
Odběr
Vzorek vaší DNA získáme nejčastěji stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve.3.
Analýza
Tým našich zkušených odborníků provede pomocí nejmodernějších metod a technologií analýzu získaného vzorku.4.
VÝSLEDEK
Po vyhodnocení testu obdržíte podrobnou a srozumitelnou laboratorní zprávu, případně vám bude doporučena konzultace s klinickým genetikem.Časté otázky
Doba potřebná pro laboratorní vyšetření (analýzu vzorku) a termín dodání výsledku se liší podle typu a složitosti vyšetření. Obvykle je to v řádu týdnů, u komplexních testů až několika měsíců. Termín dodání výsledku je uveden v detailu každého testu na našich webových stránkách. V případě urgentních situací, např. u ženy s nově zjištěným nádorem prsu nebo vaječníku před operací je vyšetření nádorových syndromů na onkopanelu provedeno v režimu STATIM a výsledek je k dispozici do 3–4 týdnů, v běžném režimu je to do 6 měsíců.
Ze zdravotního pojištění je vždy hrazena genetická konzultace doporučená ošetřujícím lékařem (nejčastěji praktickým lékařem, pediatrem, onkologem, gynekologem nebo jiným specialistou). Klinický genetik při konzultaci posoudí, zda jsou splněna indikační kritéria k testování daných predispozičních genů, pokud ano, je celé genetické vyšetření včetně laboratorní analýzy vzorku a následné konzultace s genetikem/lékařem hrazeno ze zdravotního pojištění. V případě, že kritéria k danému genetickému testování splněna nejsou, pacient si může vybraný/doporučený test hradit jako samoplátce.
Po předchozím objednání se dostavíte na naše pracoviště, kde nejprve vyplníte dotazník osobní a rodinné anamnézy, případně si ho můžete stáhnout zde na našich webových stránkách a vyplnit předem, v klidu doma. Nezapomeňte ho pak přinést s sebou. Následuje konzultace s lékařem, který sestaví váš třígenerační rodokmen a rozhodne o indikaci k laboratornímu genetickému vyšetření. Doporučujeme s sebou rovněž přinést lékařské zprávy z posledních důležitých vyšetření.
Doporučení – žádanku od lékaře, který vám genetickou konzultaci doporučil. Případně vyplněný genetický dotazník rodinné a osobní anamnézy, který je ke stažení zde. Dotazník lze ale vyplnit i po příchodu na naše pracoviště. Lékařské zprávy z předchozích vyšetření, které souvisí s požadovaným genetickým vyšetřením. Na genetické vyšetření není nutné být nalačno, můžete se tedy bez obav objednat i na odpoledne.
Uvádí se, že přibližně 5–10 % nádorových onemocnění je podmíněno vrozenými změnami určitých genů. Jedním z hlavních cílů prediktivního genetického testování je včasná identifikace rizikových osob. V případě zjištění rizikových predispozic (genových mutací), je doporučeno preventivní sledování na specializovaných pracovištích, kde je případné nádorové onemocnění včas zachyceno a díky tomu se zvyšuje šance na úspěšnou léčbu. U vysoce rizikových mutací mohou být doporučeny preventivní chirurgické zákroky, které riziko vzniku nádorového onemocnění daného orgánu prakticky znemožní (například odstranění prsních žláz nebo odstranění dělohy a vaječníku u nosiček mutace BRCA1 nebo BRCA2 genu).
V případě, že se nádor tlustého střeva projeví u vašeho příbuzného prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) ve věku do 45 let, je vaše riziko vzniku tohoto nádorového onemocnění 5x vyšší. V případě tří příbuzných prvního stupně může být vaše riziko až 50%. V rodinách s opakovaným výskytem karcinomu střeva nebo s výskytem tohoto onemocnění v mladém věku, by se mohlo jednat o dědičný nádorový syndrom (Lynchův syndrom). V takových případech doporučujeme genetickou konzultaci.