POKUD SPLŇUJETE NĚKTEROU Z UVEDENÝCH INDIKACÍ, KONTAKTUJTE NÁS
800 390 390
V JAKÝCH SITUACÍCH JE VHODNÉ TEST PODSTOUPIT
POJIŠŤOVNA HRADÍ TEST V TĚCHTO PŘÍPADECH
Indikace k testování pro nádory prsu a ovarii:
Sporadické formy:
- Karcinom (rakovina) vaječníků, vejcovodů a primární peritoneální karcinom bez ohledu na věk.
- TNBC nebo medulární karcinom prsu do 60 let.
- Jednostranný karcinom prsu u ženy do 45 let (do 50 let pokud není vůbec známá rodinná anamnéza).
- Samostatné primární karcinomy prsu, první do 50 let nebo oba do 60 let (bilaterální nebo ipsilaterální, synchronní nebo metachronní).
- Duplicita karcinomu prsu a pankreatu v jakémkoliv věku.
- Muž s karcinomem prsu v jakémkoliv věku.
Familiární výskyt:
- Rodinná anamnéza s karcinomy ovarií (vaječníků)/vejcovodů/peritonea.
- Alespoň tři příbuzní s karcinomem prsu v jakémkoliv věku.
- Dva příbuzní: 2 příbuzné ženy s karcinomem prsu, alespoň jedna pod 50 let, nebo obě do 60 let.
- Pacientka s karcinomem prsu v jakémkoliv věku s přímým příbuzným s nádorem ovarii, TNBC/medulárním karcinomem prsu, karcinomem pankeratu, karcinomem prsu u muže, high-grade nebo primárně metastatickým karcinomem pankreatu.
Indikace k testování pro nádory prostaty:
- Výskyt ≥ 2 případů karcinomu prostaty v osobní nebo rodinné anamnéze, u jednoho alespoň ve věku ≤ 55 let.
- ≥ 3 případů karcinomu prostaty u blízkých příbuzných, úmrtí v důsledku karcinomu prostaty.
- Karcinom prostaty (Gleason score ≥ 7) nebo primárně metastatický karcinom prostaty a ≥ 1 případ karcinomu prsu, ovarii, endometria, karcinomu střeva nebo žaludku, karcinomu ledviny, maligního melanomu, karcinomu pankreatu, močového měchýře, žlučníku.
Pokud máte v osobní a/nebo rodinné anamnéze jiná nádorová onemocnění (karcinom tlustého nebo tenkého střeva, dělohy, ledvin a další), může být genetická analýza po posouzení rizik klinickým genetikem také hrazena ze zdravotního pojištění.
Objednejte se ke genetické konzultaci.

PODROBNÉ INFORMACE
Každoročně je v ČR u více než sedmi tisíc žen diagnostikována rakovina prsu a výskyt rakoviny vaječníku stále stoupá. U žen s mutací genu BRCA1 nebo BRCA2 je riziko vzniku rakoviny prsu až 87 %. V případě dědičné dispozice stoupá riziko vzniku nádorového onemocnění už před 30. rokem života. Mutace genů BRCA je u mužů spojena s vyšším rizikem vzniku rakoviny prostaty a u obou pohlaví se zvýšeným rizikem dalších orgánů, zejména slinivky, tlustého střeva, žlučových cest a kůže.
Počet osob s mutací genu BRCA1 nebo BRCA2 je v evropské populaci 0,51 % (1:195), z čehož osob s mutací genu BRCA1 je 0,21 % (1:480) a osob s mutací genu BRCA2 je 0,31 % (1:327) nezávisle na pohlaví. Přibližně 80 % s dědičnou dispozicí k nádoru prsu nebo vaječníku je způsobeno zárodečnou mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2. Tento test je tedy v rámci prevence vhodný jak pro ženy, tak pro muže, neboť mutace zmíněných genů nezpůsobuje jen karcinom prsu a vaječníku, ale i jiných orgánů. Osobám v reprodukčním věku s prokázanou genovou mutací je možné nabídnout preimplantační diagnostiku v rámci IVF a výběrem vhodného embrya zamezit přenosu rizikové dispozice na další generace.
Genetická analýza Dědičný syndrom rakoviny prsu a vaječníku zahrnuje nejen analýzu nejrizikovějších mutací genů BRCA1 a BRCA2, ale rovněž analýzu mutací genů TP53, STK11, CDH1, PALB2 a PTEN, které se vyskytují v české/evropské populaci a mohou způsobovat karcinom prsu a vaječníku u žen a karcinom prostaty u mužů.

JAK TEST PROBÍHÁ A CO MŮŽETE OČEKÁVAT
Po objednání testu obdržíte e-mail s podrobnými informacemi. Vzorek DNA se většinou získává stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve. Stěr z dutiny ústní můžete provést sami v pohodlí svého domova pomocí odběrové sady, kterou vám společně s návodem, dotazníkem o osobní a rodinné anamnéze a dalšími dokumenty zašleme poštou. Odběr krve lze podstoupit u lékaře v místě bydliště nebo u nás v ambulanci. Výsledek analýzy vám bude zaslán podle dohody na e-mail nebo poštou. V případě zjištěné pozitivity domluvíme termín konzultace s klinickým genetikem, který vám vše vysvětlí a doporučí vhodná opatření.