Dědičná porucha metabolismu fruktózy je způsobená chybnou funkcí enzymu aldoláza B. Jedinci s touto vrozenou poruchou nemají žádné příznaky, dokud nezačnou přijímat fruktózu. Projevy onemocnění můžou být různé, charakteristické jsou: bolesti břicha, zvracení, křeče, hypoglykemie po požití fruktózy, odpor k sladkostem, hemoragie – krvácení, zvětšení jater, selhání ledvin. Počet lidí s genetickými předpoklady k vrozené fruktózové intoleranci je poměrně vysoký, přibližně 1 : 70, avšak počet skutečně postižených tímto onemocněním je 1 : 20 000. Kromě DNA analýzy genu ALDOB neexistuje jiná metoda na identifikaci asymptomatické osoby a potvrzení této dědičné poruchy.
Hereditární fruktózová intolerance je autozomálně recesivní (dědičné) onemocnění způsobené nedostatkem enzymu aldoláza B, který je nezbytný k metabolismu fruktózy. Frekvence výskytu fruktózové intolerance je přibližně 1 z 10 000 až 100 000 jedinců. Mezi nejčastější mutace zodpovědné až za 87 % všech případů fruktózové intolerance patří A149P, A174D, N334K a delece del4E4.
Klinické příznaky fruktózové intolerance: zvracení, nevolnost, průjmy, pomalý růst a metabolické poruchy (hypoglykemie, hyperurikémie – zvýšená hladina kyseliny močové v krvi, hypomagnesémie - nízká hladina hořčíku v krvi a laktoacidóza – zvýšená hladina kyseliny mléčné). Fruktózová intolerance může vést až k selhání jater a ledvin. Dědičná fruktózová intolerance se objevuje již v dětském věku u dětí, které nejsou krmeny mateřským mlékem, ale potravou obsahující sacharózu a fruktózu. Pokud takové dítě přijímá velké množství fruktózy, mohou se u něj projevit letargie a křeče. Včasná diagnostika je důležitá z hlediska možného poškození orgánů a stanovení správné léčby.
