Dědičné metabolické poruchy jsou způsobeny vadami genů, které kódují enzymy podílející se na metabolismu. Jedná se o poměrně různorodou skupinu několika set onemocnění s různými projevy, různým typem dědičnosti i možnostmi léčby. V důsledku nedostatečné funkce metabolismu dochází k poruše látkové výměny, což může vést až k závažnému poškození orgánů. U velké části metabolických poruch dochází ke zdravotním potížím způsobeným hromaděním látek, které se stávají toxické a narušují normální fungování organismu.
Mezi nejčastější metabolické poruchy patří potravinové intolerance, zánětlivé onemocnění trávicího traktu, hromadění minerálů a chemických látek v organismu, což vede k řadě zažívacích, kožních, respiračních a jiných potíží. Konkrétní projevy onemocnění jsou uvedeny u jednotlivých testů. Genetická analýza je spolehlivou metodou pro diagnostiku i stanovení rizika vzniku v souvislosti s vrozenými predispozicemi. Na základě výsledků lze nastavit vhodná léčebná nebo preventivní opatření, snížit rizika zdravotních komplikací a zvýšit kvalitu života.
Laktózová intolerance je geneticky podmíněná porucha. Jedná se o částečnou nebo úplnou neschopnost trávicího traktu zpracovávat laktózu neboli mléčný cukr, který je obsažený v mléce, mléčných výrobcích a dalších potravinách, což vede k řadě zažívacích obtíží. Laktózovou intolerancí trpí velká část dospělé i dětské populace. Zda mezi ně patříte i vy, zjistíte snadno pomocí genetické analýzy.
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
více o produktu
Histamin je chemická látka přirozeně se vyskytující v organismu. Vyskytuje se ve větším množství v některých potravinách, kde se tvoří v důsledku procesu zrání a fermentace. Trpíte-li po konzumaci určitých potravin opakovaně zažívacími obtížemi nebo bylo onemocnění diagnostikováno u někoho v rodině, genetická analýza potvrdí nebo vyvrátí, zda máte ke vzniku histaminové intolerance (HIT) předpoklady. V případě prokázané predispozice, pomůže s odstraněním obtíží nasazení nízkohistaminové diety.
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
více o produktu
Celiakie neboli nesnášenlivost lepku je geneticky podmíněné autoimunitní onemocnění. Lepek, jinak také gluten, je součástí většiny obilovin a potravin, které se z těchto obilovin vyrábějí. U osob s celiakií lepek vyvolává zánět sliznice tenkého střeva, čímž se snižuje jeho schopnost trávení a vstřebávání živin. Genetická analýza odhalí, zda máte k onemocnění predispozice, případně může pomoci stanovit definitivní diagnózu.
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
více o produktuGenetické vyšetření, které může prokázat předpoklady ke vzniku Gilbertova syndromu, případně zjistit příčinu vašich potíží. Gilbertův syndrom (GS) je dědičná porucha metabolismu bilirubinu (žlučového barviva). Vyznačuje se mírně zvýšenou hladinou bilirubinu v krvi bez známek jaterního onemocnění. V poměru 4:1 se častěji vyskytuje u mužů.
Většina postižených je zcela bez obtíží, u některých se vyskytují nespecifické trávicí obtíže, snížená schopnost soustředění, slabost a/nebo zvýšená únava – zejména při hladovění. Ke zvýšení hladiny bilirubinu dochází zejména po fyzické námaze, psychické zátěži, alkoholovém excesu, úrazech, při infekcích a u žen během menstruace. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.
Gen, specifikace: gen UGT1A1
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
detailní informaceGenetické vyšetření, které může potvrdit diagnózu onemocnění nebo odhalit rizikovou mutaci u zdravých osob, což představuje zvýšené riziko vzniku hemachromatózy u jejich potomků. Hemochromatóza je dědičné onemocnění charakteristické nadměrným vstřebáváním železa z trávicího traktu a jeho ukládáním v různých orgánech, především v játrech, slinivce, srdci, hypofýze, kloubech, kůži a pohlavních orgánech, což časem vede k jejich vážnému a nevratnému poškození.
Příčinou onemocnění jsou mutace genu HFE, který má na udržení přiměřených zásob železa v organismu zásadní vliv. První příznaky se většinou objeví až v dospělosti, obvykle mezi 40–60. rokem života, a až 10x častěji u mužů, neboť u žen dochází pravidelně ke ztrátě železa během menstruačního cyklu. Projevy onemocnění jsou spíše nespecifického rázu, patří mezi ně například slabost, únava, apatie, bolesti břicha, svalů a kloubů, srdeční obtíže, ztráta libida, dýchací obtíže, zvýšená pigmentace kůže, vypadávání vlasů aj. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.
Standardní vyšetření testuje dvě nejčastější mutace genu HFE, které jsou obvyklou příčinou vzniku onemocnění.
Gen, specifikace: gen HFE (mutace C282Y, H63D)
Vyšetření PLUS analyzuje mimo nejčastějších mutací i ty vzácnější mutace genů HFE, TFR2 a FPN1, které za vznikem onemocnění stojí méně často.
Gen, specifikace: gen HFE (C282Y, H63D, V53M, V59M, H63H, S65C, Q172H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, Q283P), gen TFR2 (E60X, M172K, Y250X, AVAQ594-597del), gen FPN1 (N144H, V162del)
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
detailní informaceGenetické vyšetření, které může potvrdit diagnózu na úrovni DNA. Umožní odhalit zdravé přenašeče onemocnění, u kterých je zvýšené riziko vzniku Wilsonovy choroby pro jejich potomky. Jedná se o dědičné metabolické onemocnění způsobené genetickým defektem enzymu, který v organismu transportuje měď, což vede k jejímu nadměrnému hromadění zejména v játrech a mozku, čímž dochází k jejich následnému poškození.
Hromaděním mědi jsou ale postiženy i jiné orgány, zejména srdce, ledviny, žlázy s vnitřní sekrecí a oči. Neléčená nemoc může způsobit závažné psychiatrické poruchy, poškození mozku nebo selhání jater. Genetické vyšetření je vhodné zejména u pacientů s klinickým podezřením na Wilsonovu chorobu a u osob s již prokázanou Wilsonovou chorobou v rodině. Vyšetření je téže doporučováno u osob mladších 45 let s nejasnou jaterní cirhózou.
Gen, specifikace: gen ATP7B (celý gen)
Výsledek obdržíte do 2 měsíců.
detailní informaceGenetické vyšetření, které může prokázat předpoklady ke vzniku Crohnovy choroby, případně zjistit příčinu vašich zažívacích obtíží. Crohnova choroba je chronické zánětlivé onemocnění trávicího traktu. Nejčastěji je postižena oblast tenkého a tlustého střeva.
Jedná se o autoimunitní onemocnění, jehož původ není dosud zcela přesně znám, velkou roli ale bez pochyby hraje kombinace genetických predispozic a vnějších faktorů, včetně životního stylu. Mezi nejběžnější projevy onemocnění patří bolesti břicha a chronický průjem.
Gen, specifikace: gen NOD2/CARD15 (c.2104C>T, c.2722G>C, c.3019_3020insC)
Výsledek obdržíte do 15 pracovních dnů.
detailní informaceGenetické vyšetření, které může prokázat předpoklady ke vzniku onemocnění slinivky břišní, případně zjistit příčinu vašich potíží. Pankreatitida je zánětlivé onemocnění slinivky břišní. Příčinou vzniku vzácné formy chronické pankreatitidy jsou především genetické predispozice v kombinaci s životním stylem, zejména konzumací alkoholu, kouřením, obezitou a špatnými stravovacími návyky.
Chronické formy pankreatitidy jsou provázeny bolestí břicha po jídle, následnou ztrátou hmotnosti a změnou stolice. Při rozsáhlém poškození slinivky může dojít k rozvoji diabetes, hepatitidy nebo závažnému poškození jater. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve.
Gen, specifikace: geny PRSS1, PRSS2, SPINK1
Výsledek obdržíte do 6 měsíců.
detailní informace