Ovoce vyfocené zeshora na dřevěném podkladu.

Fruktózová intolerance
Genetické vyšetření fruktózové intolerance

Hereditární fruktózová intolerance je dědičné onemocnění, které se projevuje neschopností metabolismu zpracovat fruktózu a ovocné cukry. Fruktóza je obsažena hlavně v ovoci - ovocných sirupech, kompotech, marmeládách - ale také v medu, kysaném zelí, brukvovité nebo cibulové zelenině. Postižené osoby trpí silnými bolestmi břicha, zvracením a hypoglykemií (pokles hladiny glukózy v krvi) po přijetí potravy s obsahem fruktózy, sacharózy nebo sorbitolu. U těchto osob může dlouhodobý příjem fruktózy vést k vážnému poškození jater a ledvin.

Vyšetření je vhodné pokud:

trpíte některým z klinických projevů fruktózové intolerance

máte pozitivní fruktózový toleranční test

projevuje se u vás poškození jater nejasné příčiny

vzniká-li u dětí problém s příjmem potravy obsahující fruktózu

koupit

cena 1 900 Kč (s DPH)

PRO KOHO JE TEST VHODNÝ?

Vyšetření je vhodné, pokud se objevují klinické projevy při konzumaci potravin obsahující fruktózu.

CO TENTO TEST MŮŽE ODHALIT?

Genetický test pomáhá potvrdit nebo vyloučit hereditární fruktózovou intoleranci. Podle molekulárně genetických studií v rámci novorozeneckého screeningu v Anglii a Německu byla frekvence onemocnění v populaci HFI vypočtena jako 1 na 18 000 až 1 na 29 600.

JAK TEST PROBÍHÁ?

Genetické vyšetření se provádí ze vzorku vaší DNA, jehož odběr je bezbolestný a zabere maximálně 5 minut. Lze jej získat stěrem z dutiny ústní nebo z krevního odběru. Záleží jen na vás, jakou variantu si vyberete.

KDY OBDRŽÍM VÝSLEDKY TESTU?

Výsledky obdržíte do 10 dnů od přijetí vzorku vaší DNA.

Dědičná porucha metabolismu fruktózy je způsobená chybnou funkcí enzymu aldoláza B. Jedinci s touto vrozenou poruchou nemají žádné příznaky, dokud nezačnou přijímat fruktózu. Projevy onemocnění můžou být různé, charakteristické jsou: bolesti břicha, zvracení, křeče, hypoglykemie po požití fruktózy, odpor k sladkostem, hemoragie – krvácení, zvětšení jater, selhání ledvin. Počet lidí s genetickými předpoklady k vrozené fruktózové intoleranci je poměrně vysoký, přibližně 1 : 70, avšak počet skutečně postižených tímto onemocněním je 1 : 20 000. Kromě DNA analýzy genu ALDOB neexistuje jiná metoda na identifikaci asymptomatické osoby a potvrzení této dědičné poruchy.

Hereditární fruktózová intolerance je autozomálně recesivní (dědičné) onemocnění způsobené nedostatkem enzymu aldoláza B, který je nezbytný k metabolismu fruktózy. Frekvence výskytu fruktózové intolerance je přibližně 1 z 10 000 až 100 000 jedinců. Mezi nejčastější mutace zodpovědné až za 87 % všech případů fruktózové intolerance patří A149P, A174D, N334K a delece del4E4.

Klinické příznaky fruktózové intolerance: zvracení, nevolnost, průjmy, pomalý růst a metabolické poruchy (hypoglykemie, hyperurikémie – zvýšená hladina kyseliny močové v krvi, hypomagnesémie - nízká hladina hořčíku v krvi a laktoacidóza – zvýšená hladina kyseliny mléčné). Fruktózová intolerance může vést až k selhání jater a ledvin. Dědičná fruktózová intolerance se objevuje již v dětském věku u dětí, které nejsou krmeny mateřským mlékem, ale potravou obsahující sacharózu a fruktózu. Pokud takové dítě přijímá velké množství fruktózy, mohou se u něj projevit letargie a křeče. Včasná diagnostika je důležitá z hlediska možného poškození orgánů a stanovení správné léčby.

K objednanému testu vám zašleme balíček obsahující:
1) dokumenty, které je potřeba pečlivě vyplnit
2) sadu pro odběr vzorku vaší DNA.

Návod na správný odběr z ústní dutiny je součástí odběrové sady.

formulář informovaný souhlas vyšetřovaného

Zeptejte se nás

Nejste si jisti, která vyšetření vám poskytnou tu nejlepší preventivní péči? Poradíme vám na telefonu +420 800 390 390 nebo odpovíme emailem na Vaši zprávu.

K personalizaci obsahu a reklam, poskytování funkcí sociálních médií a analýze naší návštěvnosti využíváme soubory cookie. Informace o tom, jak náš web používáte, sdílíme se svými partnery pro sociální média, inzerci a analýzy. Partneři tyto údaje mohou zkombinovat s dalšími informacemi, které jste jim poskytli nebo které získali v důsledku toho, že používáte jejich služby.

SOUHLASÍM