Pokud splňujete některou z uvedených indikací, kontaktujte nás
800 390 390
TromboGen Gravidity®
Odhalí riziko těhotenských komplikací
Genetická analýza TromboGen Gravidity® dokáže odhalit rizikové predispozice ke zvýšené srážlivosti krve, čímž může významně přispět ke snížení rizika vzniku trombózy a s ní spojených těhotenských komplikací. Těhotné ženy jsou rizikem vzniku trombózy neboli krevní sraženiny ohroženy mnohem více než ostatní ženy stejného věku. Je to dáno fyziologickými změnami, ke kterým v těhotenství dochází, a případnými dědičnými dispozicemi.
V jakých situacích je vhodné test podstoupit
PRODĚLANÁ TROMBÓZA
V minulosti jste prodělala vy nebo někdo z rodiny trombózu.
RODINNÁ ANAMNÉZA
Výskyt trombofilní mutace v rodině.
PŘEDCHOZÍ KOMPLIKACE
Prodělané potraty nebo komplikace v těhotenství či při porodu.
NEPLODNOST
Nedaří se vám otěhotnět nebo jste prodělala potrat.
UMĚLÉ OPLODNĚNÍ
Plánujete, nebo jste již podstoupila umělé oplodnění.
VÍCEČETNÉ TĚHOTENSTVÍ
Čekáte-li vícerčata, riziko trombózy je u vás o něco vyšší.
POJIŠŤOVNA HRADÍ TEST V TĚCHTO PŘÍPADECH
- U žen, které prodělaly 3 spontánní potraty v I. trimestru gravidity, nebo u každé ztráty plodu v pozdějším období gravidity.
- U těhotných žen, pokud prodělaly TEN nebo pokud prodělal TEN někdo z jejich pokrevních prvostupňových příbuzných.
- U těhotných žen v případě preeklampsie, růstové retardace plodu nebo abrupce placenty.
- U pacientů s idiopatickou tromboembolickou nemocí (TEN) v osobní anamnéze.
- Před zahájením užívání hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční léčby u žen, které prodělaly TEN nebo pokud prodělal TEN někdo z jejich pokrevních prvostupňových příbuzných.
- V případě výskytu Leidenské nebo protrombinové mutace u prvostupňových příbuzných (vyšetření dětí se provádí po 12. roce věku, ve výjimečných případech dříve).
PODROBNÉ INFORMACE
U těhotných žen je riziko vzniku hluboké žilní trombózy ve srovnání s netěhotnou ženou až 5× vyšší (v šestinedělí až 20× vyšší). Je to způsobeno zejména:
- Fyziologickými změnami – dochází ke zpomalení krevního toku v žílách, může dojít ke stlačování žilní stěny v oblasti pánve rostoucí dělohou.
- Zvýšenou srážlivostí krve – dochází k nárůstu prosrážlivých faktorů a potlačení protisrážlivých mechanismů (tělo připravuje ženu na porod,
který by ji mohl ohrozit ztrátou krve). - Dědičnými faktory – tzv. vrozené trombofilie (leidenská mutace genu F5 a protrombinová mutace genu F2) se vyskytují u 5-10 % populace.
V těhotenství představují trombofilní mutace zvýšené riziko spontánních potratů, předčasného odloučení placenty, růstového opoždění plodu (IUGR) a dalších komplikací. Genetická analýza TromboGen Gravidity® dokáže odhlait rizikové trombofilní mutace, které se podílí na srážlivosti krve, a může tak významně přispět k prevenci vzniku žilní trombózy a minimalizaci možných komplikací pro vás i vaše nenarozené dítě.
Genetická analýza TromboGen Gravidity® detekuje trombofilní mutace (Leidenskou mutaci genu F5 a protrombinovou mutaci G20210A genu F2) včetně vyšetření haplotypu M2 genu ANXA5. Mutace genu F5 nebo F2 představuje u těhotných žen zvýšené riziko komplikací, především spontánních potratů, předčasného odloučení placenty, růstového opoždění plodu a žilní trombózy. Haplotyp M2 genu ANXA5 zabraňuje vzniku krevních sraženin zejména v placentě, mutace genu ANXA5 mohou vést v těhotenství ke komplikacím, jako je spontánní potrat, preeklampsie, nízká porodní váha plodu, žilní trombóza a další. Pokud je u těhotné ženy genetická predispozice prokázána, je jí doporučena vhodná prevence a pravidelné sledování v průběhu těhotenství.
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
JAK CELÝ PROCES PROBÍHÁ?
Po objednání testu obdržíte e-mail s podrobnými informacemi. Vzorek DNA se většinou získává stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve. Stěr z dutiny ústní můžete provést sami v pohodlí svého domova pomocí odběrové sady, kterou vám společně s návodem a dalšími dokumenty zašleme poštou. Odběr krve lze podstoupit u lékaře v místě bydliště nebo u nás v ambulanci. Výsledek analýzy vám bude zaslán podle dohody na e-mail nebo poštou. V případě zjištěné pozitivity doporučujeme objednat se ke genetické konzultaci.
1.
Objednání
Vyberte si konkrétní test nebo se objednejte na genetickou konzultaci.2.
Odběr
Vzorek vaší DNA získáme nejčastěji stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve.3.
Analýza
Tým našich zkušených odborníků provede pomocí nejmodernějších metod a technologií analýzu získaného vzorku.4.
VÝSLEDEK
Po vyhodnocení testu obdržíte podrobnou a srozumitelnou laboratorní zprávu, případně vám bude doporučena konzultace s klinickým genetikem.Časté otázky
Doba potřebná pro laboratorní vyšetření (analýzu vzorku) a termín dodání výsledku se liší podle typu a složitosti vyšetření. Obvykle je to v řádu týdnů, u komplexních testů až několika měsíců. Termín dodání výsledku je uveden v detailu každého testu na našich webových stránkách. V případě urgentních situací, např. u ženy s nově zjištěným nádorem prsu nebo vaječníku před operací je vyšetření nádorových syndromů na onkopanelu provedeno v režimu STATIM a výsledek je k dispozici do 3–4 týdnů, v běžném režimu je to do 6 měsíců.
Ze zdravotního pojištění je vždy hrazena genetická konzultace doporučená ošetřujícím lékařem (nejčastěji praktickým lékařem, pediatrem, onkologem, gynekologem nebo jiným specialistou). Klinický genetik při konzultaci posoudí, zda jsou splněna indikační kritéria k testování daných predispozičních genů, pokud ano, je celé genetické vyšetření včetně laboratorní analýzy vzorku a následné konzultace s genetikem/lékařem hrazeno ze zdravotního pojištění. V případě, že kritéria k danému genetickému testování splněna nejsou, pacient si může vybraný/doporučený test hradit jako samoplátce.
Po předchozím objednání se dostavíte na naše pracoviště, kde nejprve vyplníte dotazník osobní a rodinné anamnézy, případně si ho můžete stáhnout zde na našich webových stránkách a vyplnit předem, v klidu doma. Nezapomeňte ho pak přinést s sebou. Následuje konzultace s lékařem, který sestaví váš třígenerační rodokmen a rozhodne o indikaci k laboratornímu genetickému vyšetření. Doporučujeme s sebou rovněž přinést lékařské zprávy z posledních důležitých vyšetření.
Doporučení – žádanku od lékaře, který vám genetickou konzultaci doporučil. Případně vyplněný genetický dotazník rodinné a osobní anamnézy, který je ke stažení zde. Dotazník lze ale vyplnit i po příchodu na naše pracoviště. Lékařské zprávy z předchozích vyšetření, které souvisí s požadovaným genetickým vyšetřením. Na genetické vyšetření není nutné být nalačno, můžete se tedy bez obav objednat i na odpoledne.
Uvádí se, že přibližně 5–10 % nádorových onemocnění je podmíněno vrozenými změnami určitých genů. Jedním z hlavních cílů prediktivního genetického testování je včasná identifikace rizikových osob. V případě zjištění rizikových predispozic (genových mutací), je doporučeno preventivní sledování na specializovaných pracovištích, kde je případné nádorové onemocnění včas zachyceno a díky tomu se zvyšuje šance na úspěšnou léčbu. U vysoce rizikových mutací mohou být doporučeny preventivní chirurgické zákroky, které riziko vzniku nádorového onemocnění daného orgánu prakticky znemožní (například odstranění prsních žláz nebo odstranění dělohy a vaječníku u nosiček mutace BRCA1 nebo BRCA2 genu).
V případě, že se nádor tlustého střeva projeví u vašeho příbuzného prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) ve věku do 45 let, je vaše riziko vzniku tohoto nádorového onemocnění 5x vyšší. V případě tří příbuzných prvního stupně může být vaše riziko až 50%. V rodinách s opakovaným výskytem karcinomu střeva nebo s výskytem tohoto onemocnění v mladém věku, by se mohlo jednat o dědičný nádorový syndrom (Lynchův syndrom). V takových případech doporučujeme genetickou konzultaci.