If you meet any of these indications, please contact us at
800 390 390
TromboGen®
Odhalí riziko vzniku trombózy
Genetická analýza TromboGen® dokáže odhalit vrozené dispozice ke zvýšené krevní srážlivosti a umožní vám včas přijmout potřebná preventivní opatření. Trombóza je krevní sraženina, která může způsobit závažné zdravotní komplikace, v krajním případě smrt. Vzniká zpomalením průtoku a/nebo změnou složení krve v důsledku spolupůsobení vnějších rizikových faktorů a dědičných dispozic.
V JAKÝCH SITUACÍCH JE VHODNÉ TEST PODSTOUPIT
OSOBNÍ ANAMNÉZA
Prodělaná žilní trombóza nebo plicní embolie.
RODINNÁ AMANÉZA
Výskyt trombózy nebo trombofilní mutace v rodině.
HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCE
Užíváte nebo plánujete užívat antikoncepci.
HORMONÁLNÍ TERAPIE
Podstupujete hormonální terapii.
NEMOCI A OPERACE
Trpíte kardiovaskulárním nebo onkologickým onemocněním, čeká vás operace.
ŽIVOTNÍ STYL
Cestujete letadlem, dlouho sedíte, jste kuřáci, jste obézní.
TĚHOTENSTVÍ
Jste těhotná, nebo plánujete otěhotnět.
POJIŠŤOVNA HRADÍ TEST V TĚCHTO PŘÍPADECH
- U pacientů s idiopatickou tromboembolickou nemocí (TEN) v osobní anamnéze.
- Před zahájením užívání hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční léčby u žen, které prodělaly TEN nebo pokud prodělal TEN někdo z jejich pokrevních prvostupňových příbuzných.
- U žen, které prodělaly 3 spontánní potraty v I. trimestru gravidity, nebo u každé ztráty plodu v pozdějším období gravidity.
- U těhotných žen, pokud prodělaly TEN nebo pokud prodělal TEN někdo z jejich pokrevních prvostupňových příbuzných.
- U těhotných žen v případě preeklampsie, růstové retardace plodu nebo abrupce placenty.
- V případě výskytu Leidenské nebo protrombinové mutace u prvostupňových příbuzných (vyšetření dětí se provádí po 12. roce věku, ve výjimečných případech dříve).
PODROBNÉ INFORMACE
Trombóza je kardiovaskulární onemocnění, které může způsobit závažné komplikace, trvalé následky a v krajním případě smrt. Na vzniku trombózy se podílí vnější rizikové faktory a naše genetické predispozice. Mezi nejčastější rizikové faktory patří kouření, nadváha, křečové žíly, vysoký cholesterol, hormonální antikoncepce, onkologické nebo kardiovaskulární onemocnění, dlouhé sezení nebo stání, dehydratace, časté nebo dlouhé cesty letadlem a operativní zákroky. Riziko vzniku trombózy se s přibývajícím věkem zvyšuje.
Nejčastější závažnou a život ohrožující komplikací žilní trombózy je plicní embolie, kdy dojde vlivem utržení krevní sraženiny k ucpání plicní tepny a následně zástavě srdce. K prevenci vzniku žilní trombózy a minimalizaci možných komplikací může významně přispět genetická analýza TromboGen®, která dokáže odhalit trombofilní mutace, které se na srážlivosti krve podílí. Na základě výsledků této analýzy můžete přijmout vhodná opatření a snížit riziko vzniku žilní trombózy.
Genetická analýza TromboGen® zkoumá trombofilní mutace genu F5 a genu F2. Mutace genu F5 (Leidenská mutace) vede ke zvýšené srážlivosti krve, u nositele ke zvýšenému riziku vzniku hluboké žilní trombózy a tromboembolické nemoci. U těhotných žen je v případě této mutace zvýšené riziko komplikací, především spontánních potratů, předčasného odloučení placenty nebo růstového opoždění plodu (IUGR). Mutace genu F2 (protrombinová mutace G20210A) s sebou nese zvýšené riziko vzniku hluboké žilní trombózy a tromboembolické nemoci včetně rizik během těhotenství, která jsou zmíněna u mutace genu F5.
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
JAK CELÝ PROCES PROBÍHÁ?
Po objednání testu obdržíte e-mail s podrobnými informacemi. Vzorek DNA se většinou získává stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve. Stěr z dutiny ústní můžete provést sami v pohodlí svého domova pomocí odběrové sady, kterou vám společně s návodem a dalšími dokumenty zašleme poštou. Odběr krve lze podstoupit u lékaře v místě bydliště nebo u nás v ambulanci. Výsledek analýzy vám bude zaslán podle dohody na e-mail nebo poštou. V případě zjištěné pozitivity doporučujeme objednat se ke genetické konzultaci.
1.
Objednání
Vyberte si konkrétní test nebo se objednejte na genetickou konzultaci.2.
Odběr
Vzorek vaší DNA získáme nejčastěji stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve.3.
Analýza
Tým našich zkušených odborníků provede pomocí nejmodernějších metod a technologií analýzu získaného vzorku.4.
VÝSLEDEK
Po vyhodnocení testu obdržíte podrobnou a srozumitelnou laboratorní zprávu, případně vám bude doporučena konzultace s klinickým genetikem.Časté otázky
Doba potřebná pro laboratorní vyšetření (analýzu vzorku) a termín dodání výsledku se liší podle typu a složitosti vyšetření. Obvykle je to v řádu týdnů, u komplexních testů až několika měsíců. Termín dodání výsledku je uveden v detailu každého testu na našich webových stránkách. V případě urgentních situací, např. u ženy s nově zjištěným nádorem prsu nebo vaječníku před operací je vyšetření nádorových syndromů na onkopanelu provedeno v režimu STATIM a výsledek je k dispozici do 3–4 týdnů, v běžném režimu je to do 6 měsíců.
Ze zdravotního pojištění je vždy hrazena genetická konzultace doporučená ošetřujícím lékařem (nejčastěji praktickým lékařem, pediatrem, onkologem, gynekologem nebo jiným specialistou). Klinický genetik při konzultaci posoudí, zda jsou splněna indikační kritéria k testování daných predispozičních genů, pokud ano, je celé genetické vyšetření včetně laboratorní analýzy vzorku a následné konzultace s genetikem/lékařem hrazeno ze zdravotního pojištění. V případě, že kritéria k danému genetickému testování splněna nejsou, pacient si může vybraný/doporučený test hradit jako samoplátce.
Po předchozím objednání se dostavíte na naše pracoviště, kde nejprve vyplníte dotazník osobní a rodinné anamnézy, případně si ho můžete stáhnout zde na našich webových stránkách a vyplnit předem, v klidu doma. Nezapomeňte ho pak přinést s sebou. Následuje konzultace s lékařem, který sestaví váš třígenerační rodokmen a rozhodne o indikaci k laboratornímu genetickému vyšetření. Doporučujeme s sebou rovněž přinést lékařské zprávy z posledních důležitých vyšetření.
Doporučení – žádanku od lékaře, který vám genetickou konzultaci doporučil. Případně vyplněný genetický dotazník rodinné a osobní anamnézy, který je ke stažení zde. Dotazník lze ale vyplnit i po příchodu na naše pracoviště. Lékařské zprávy z předchozích vyšetření, které souvisí s požadovaným genetickým vyšetřením. Na genetické vyšetření není nutné být nalačno, můžete se tedy bez obav objednat i na odpoledne.
Uvádí se, že přibližně 5–10 % nádorových onemocnění je podmíněno vrozenými změnami určitých genů. Jedním z hlavních cílů prediktivního genetického testování je včasná identifikace rizikových osob. V případě zjištění rizikových predispozic (genových mutací), je doporučeno preventivní sledování na specializovaných pracovištích, kde je případné nádorové onemocnění včas zachyceno a díky tomu se zvyšuje šance na úspěšnou léčbu. U vysoce rizikových mutací mohou být doporučeny preventivní chirurgické zákroky, které riziko vzniku nádorového onemocnění daného orgánu prakticky znemožní (například odstranění prsních žláz nebo odstranění dělohy a vaječníku u nosiček mutace BRCA1 nebo BRCA2 genu).
V případě, že se nádor tlustého střeva projeví u vašeho příbuzného prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) ve věku do 45 let, je vaše riziko vzniku tohoto nádorového onemocnění 5x vyšší. V případě tří příbuzných prvního stupně může být vaše riziko až 50%. V rodinách s opakovaným výskytem karcinomu střeva nebo s výskytem tohoto onemocnění v mladém věku, by se mohlo jednat o dědičný nádorový syndrom (Lynchův syndrom). V takových případech doporučujeme genetickou konzultaci.