Vložení do košíku
Order the test like any other test in our e-shop.
MLPA analýza
Odhalí delece a duplikace genů, které sekvenování nezachytí
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) je laboratorní metoda nizozemské společnosti MRC Holland, která v jediné reakci změří počet kopií desítek úseků DNA najednou. Spolehlivě tak odhalí chybějící (delece) nebo zdvojené (duplikace) exony a geny, tedy typ změn, který běžné sekvenování DNA často přehlédne. GHC Genetics je servisní laboratoří MRC Holland: MLPA analýzu provádíme ve vlastní akreditované laboratoři pro pacienty, lékaře i jiné laboratoře, z vlastního odběru nebo z izolované DNA, kterou nám zašlete.
V JAKÝCH SITUACÍCH JE VHODNÉ TEST PODSTOUPIT
NEGATIVNÍ SEKVENOVÁNÍ
Příznaky nebo rodinná zátěž odpovídají dědičné chorobě, ale sekvenování genu nic nenašlo.
OVĚŘENÍ NÁLEZU
Jiná metoda (NGS, čipová analýza) naznačila deleci nebo duplikaci a je třeba ji potvrdit.
VYŠETŘENÍ V RODINĚ
U příbuzného je známá delece nebo duplikace a chcete vědět, zda ji nesete i vy.
LABORATOŘE A LÉKAŘI
Vaše pracoviště technologii MLPA nemá. Zašlete nám izolovanou DNA a my analýzu provedeme.
PODROBNÉ INFORMACE
Co MLPA umí Metoda MLPA porovnává množství vybraných úseků DNA ve vašem vzorku s referenčními vzorky. Pro každý úsek (nejčastěji jeden exon) tak zjistí, zda je přítomen ve dvou kopiích, v jedné (delece), nebo ve třech a více (duplikace). V jedné reakci se vyšetří až několik desítek úseků, typicky všechny exony jednoho nebo několika genů. Varianta MS-MLPA navíc hodnotí metylaci DNA, která je příčinou některých dědičných syndromů.
Kdy je MLPA klíčová Rozsáhlé delece a duplikace tvoří u řady dědičných onemocnění podstatnou část příčinných variant, přitom je sekvenování zachytí jen obtížně. Proto MLPA doplňuje sekvenování například u dědičného karcinomu prsu a vaječníku (geny BRCA1 a BRCA2), Lynchova syndromu (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), familiární adenomatózní polypózy (APC), svalové dystrofie Duchenne/Becker (DMD), spinální svalové atrofie (SMN1, SMN2), dědičných neuropatií (PMP22) nebo mikrodelečních syndromů.
Jaký vzorek potřebujeme. Stěr z dutiny ústní odběrovou sadou GHC Genetics, odběr krve na našem pracovišti, nebo izolovaná genomová DNA: koncentrace alespoň 20 ng/µl, objem alespoň 20 µl (nejméně 400 ng), rozpuštěná v TE pufru, čistota A260/A280 1,8–2,0. Zkumavku označte jménem nebo identifikátorem vzorku a datem; uveďte způsob izolace a výchozí materiál (krev, stěr, tkáň).
Pro odborná pracoviště. Jako servisní laboratoř MRC Holland přijímáme vzorky od lékařů, nemocnic, laboratoří i výzkumných pracovišť v ČR i zahraničí. Napište nám, o kterou sondovou sadu a kolik vzorků jde, a domluvíme podrobnosti.
Jak celý proces probíhá?
1
2
Výběr sondové sady
In the order note, tell us which probemixes (kits) or genes you want tested.
3
Dokončete objednávku.
Zvolte typ odběru. Pokud nám chcete rovnou zaslat izolovanou DNA a odběrovou sadu nepotřebujete, uveďte to v poznámce.
4
Výsledek
Výsledek obdržíte do 25 pracovních dnů od doručení vzorku.
Časté otázky
Odhalí chybějící nebo zdvojené úseky DNA (delece a duplikace exonů a genů) a u MS-MLPA změny metylace. Nenajde drobné změny v pořadí písmen DNA (bodové mutace), na ty slouží sekvenování. Obě metody se proto doplňují.
Ano. Při objednávce napište do poznámky, že zašlete izolovanou DNA, odběrovou sadu pak neposíláme. Požadavky na množství a čistotu DNA a adresu pro zaslání najdete výše v podrobných informacích.
Podle genu nebo onemocnění, které chcete vyšetřit. Pokud si nejste jistí, napište nám do poznámky k objednávce, o jaký nález nebo diagnózu jde, a sadu doporučíme.
Sekvenování čte DNA písmeno po písmenu a hledá drobné změny. MLPA měří, kolik kopií daného úseku DNA máte, a hledá tak větší chybějící nebo zdvojené části. U mnoha genů je potřeba obojí.
⏱ Výsledek obdržíte do 25 pracovních dnů od doručení vzorku nebo izolované DNA.