Wilsonova choroba: vzácné dědičné onemocnění útočí na játra a centrální nervový systém
Wilsonova choroba je dědičné metabolické onemocnění způsobené genetickým defektem enzymu, který v organismu transportuje měď, což vede k jejímu nadměrnému hromadění zejména v játrech a mozku, čímž dochází k jejich následnému závažnému poškození. Neléčená nemoc může způsobit závažné psychiatrické poruchy, poškození mozku nebo selhání jater, díky čemuž je nutné nezřídka přistoupit k transplantaci.
Více o tomto onmocnění zhlediska diagnostiky se můžete dozvědět na našich stránkách v sekci metabolické poruchy. Genetické vyšetření, které se provádí v naší molekulárně genetické labpratoři, umožní odhalit zdravé přenašeče, u kterých je zvýšené riziko vzniku Wilsonovy choroby pro jejich potomky. Vyšetření je vhodné zejména u pacientů s klinickými přízanky, jež jsou pro toto onemocnění typické a dále rovněž u těch, kde bylo toto onemocnění již prokázáno v rodině. Vyšetření je rovněž doporučováno u osob mladších 45 let s jaterní cirhźou s nejasnou příčinou
V podcastu s doc. MUDr. Jane Šperlem, CSc., vedoucím Centra vysoce specializované péče o vzácná hepatologická onemocnění na Klinice hepatogastroenterologie IKEM se můžete dozvědět více osamotné léčbě tohoto genetického onemocnění.