NOVÝ LÉK NA CYSTICKOU FIBRÓZU JE PRŮLOMEM V BOJI S TOUTO CHOROBOU

Cystická fibróza je závažné multiorgánové autosomálně recesivně dědičné onemocnění. Projevuje se především opakovanými infekcemi dýchacích cest a poruchou vstřebávání živin, což následně vede k celkovému neprospívání organismu. Při onemocnění dochází k poruše funkce plic, trávicího traktu, slinivky břišní, potní žlázy a reprodukčního traktu, který v případě nákazy u mužů způsobuje neplodnost.

Ke vzniku onemocnění je nutná mutace na obou kopiích genu. K tomu většinou dochází, když dítě zdědí poškozenou kopii genu od obou rodičů. Samotní přenašeči s jednou mutací nejsou onemocněním postiženi. V ČR je přenašečem mutace genu CFTR každý 34. V České republice se narodí každým rokem 35–45 dětí s touto nemocí, ale všechny případy jistě nejsou diagnostikovány. Nyní je k dispozici nový lék, který významně mění kvalitu života pacientů s tímto genetickým onemocněním.

Poslechněte si nový podcast s Prof. MUDr. Pavlem Dřevínkem, Ph.D., přednostou Ústavu lékařské mikrobiologie 2. LF UK a FN Motol, který se na testování nového léku podílel.