Genetikům se podařilo vrátit sluch u osob s vrozenou hluchotou

Poprvé se podařilo vrátit sluch dětem, které se v důsledku poškození genu narodily hluché. Genetici přitom vyřešili zásadní technický problém, který je příslibem pro léčbu dalších dědičných chorob.

Ztrátou sluchu trpí na světě asi 1,5 miliardy lidí, z toho 30 milionů dětí neslyší v důsledku dědičné poruchy. Asi 200 000 lidí se narodilo s poškozením genu OTOF a chybí jim bílkovina otoferlin, která je klíčová pro přenos vzruchů z buněk vnitřního ucha do nervů vedoucích signál ke sluchovým centrům v mozku.

Tým vedený Zheng-Yi Chenem z lékařské fakulty Harvardovy univerzity v Bostonu vybral na základě genetických testů z více než čtyř stovek neslyšících šestici malých dobrovolníků. Čtyři starší už měli voperovaný tzv. kochleární implantát. Toto zařízení zachytává zvuky citlivým mikrofonem, převádí je na elektrické impulzy a prostřednictvím elektrody zavedené do vnitřního ucha pak dráždí nervy. „Přemostí“ tak „mezeru“ vzniklou absencí otoferlinu a dítě do určité míry slyší.

Genetici proto rozdělili gen na dvě části a lékaři pak pro léčbu použili směsku dvou virů, z nichž každý nesl polovinu genu OTOF. Vpíchli viry dětem do vnitřního ucha a spolehli se na jejich schopnost nakazit buňky. Přitom se do dědičné informace dostal i rozpůlený gen OTOF.

Studie Chenova týmu hodnotí stav dětí s půlročním odstupem. U jednoho z pacientů léčba z nejasných důvodů nezabrala. Vědci se domnívají, že imunitní systém dítěte zaútočil na léčebné viry a valnou část jich zlikvidoval. Při testech malých dobrovolníků, kterým lékaři vypnuli kochleární implantát, se prokázala obnova sluchu na úroveň odpovídající dvěma třetinám sluchu zdravých vrstevníků. U dvou nejmenších dětí, které implantát nemají, nelze důkladnější hodnocení provést.

Už dříve si Chen a spol. v experimentech na laboratorních myších ověřili, že buňky dokážou vyrobit kompletní otoferlin, i když každý virus vnese svou polovici genu OTOF na jiné místo dědičné informace. Fakt, že bílkovinu zdárně produkovaly i buňky ve vnitřním uchu pacientů, je obrovským příslibem pro léčbu dalších dědičných chorob vyvolaných defekty velkých genů.

Pro potřeby léčby poškozeného genu OTOF a pro doplnění chybějící bílkoviny otoferlin vnesli genoví inženýři „zdravý“ gen OTOF do neškodných virů schopných nakazit buňky vnitřního ucha. Protože je gen OTOF velký a do virů používaných k léčbě dědičných chorob se nevejde, rozdělili ho genetici na dvě části Lékaři použili pro léčbu směsku dvou virů, z nichž každý nesl polovinu genu OTOF 1/2 OTOF 1/2 OTOF 1/2 OTOF 1/2 OTOF.

Zdroj: Lidové noviny 7.2.2024