MIKRODELEČNÍ SYNDROMY
Mikrodeleční, a tedy i mikroduplikační syndromy jsou charakterizované jako skupina nejčastějších a klinicky nejzávažnějších tzv. submikroskopických aberací chromozomů způsobených delecí či duplikací specifického segmentu chromozomu. Incidence je poměrně častá 1 : 4000 až 1 : 30000 s rozsáhlým variabilním fenotypovým projevem. Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy jsou děděny autozomálně dominantně, avšak převážná část případů vzniká de novo. Genetická heterogenita je častá a odpovědné geny mohou být lokalizovány na různých chromozomech (např. Di Georgův syndrom na 22q i 10q). Některé mikrodeleční syndromy mohou být nejen důsledkem delece, ale i bodové mutace (např. Runbinstein-Taybiho syndrom v 10 % vznikající z mikrodelece a v 90 % z bodové mutace). Delece často zasahuje větší množství důležitých genů, tzv. syndromy přilehlých genů (Contiguous gene syndromes). Test zachytí následující syndromy:
Mikrodeleční syndrom 1p36 (Slavotinek syndrom), Mikrodeleční syndrom 2p16.1-p15, 2q23.1 microdeleční/ mikroduplikační syndrom, Glass syndrom (2q32-q33), Mikrodeleční syndrom 3q29, Mikroduplikační syndrom 3q29, Wolf-Hirschhornův syndrom (4p16.3), Cri-du-Chat syndrom (5p15), Sotosův syndrom (5q35.3), Williams-Beurenův syndrom (7q11.23), Williams-Beurenův duplikační syndrom (7q11.23), Langer-Giedionův syndrom (8q24.12-q24.13), Mikrodeleční syndrom 9q22.3, DiGeorgeův syndrom-2 (10p13-p14), Prader-Williho syndrom /Angelmannův syndrom (15q11.2), Mikrodeleční syndrom 15q24, Rubinstein-Taybiův syndrom (16p13.3), Miller-Diekerův syndrom (17p13.3), Lissencefalie-1 (17p13.3), Smith-Magenisův syndrom (17p11.2), Potocki-Lupski syndrom (17p11.2), NF1 mikrodeleční syndrom (17q11.2), Koolen-de Vriesův syndrom (17q21.31), Mikroduplikační syndrom 17q21.31, DiGeorgeův mikrodeleční syndrom (22q11.21), mikroduplikační syndrom 22q11.2, Phelan-McDermidův mikrodeleční syndrom (22q13), Rettův syndrom (Xq28), MECP2 duplikační syndrom (Xq28), změny počtu kopií X chromozomu, sondy pro detekci mikrodelecí chromozomu Y.
Gen, specifikace: MLPA SALSA® MLPA® probemix P245
Termín dodání zprávy: 15 pracovních dnů
Cena 9800 Kč