POKUD SPLŇUJETE NĚKTEROU
Z UVEDENÝCH INDIKACÍ, KONTAKTUJTE NÁS
800 390 390
Klinický exom
Genetická diagnostika závažných dědičných onemocnění
Nejkomplexnější genetická analýza, která analyzuje přibližně 4500 genů, které jsou asociovány s různými dědičnými onemocněními a vrozenými vadami. Pomáhá diagnostikovat příčinu vzácných dědičných onemocnění. Na základě výsledků lze určit prognózu, vypracovat preventivní či léčebnou strategii a stanovit riziko opakování stejného onemocnění pro pokrevní příbuzné.
V JAKÝCH SITUACÍCH JE VHODNÉ TEST PODSTOUPIT
DIAGNOSTIKA ONEMOCNĚNÍ
Díky přesné diagnóze lze zvolit vhodnou léčbu.
NEZNÁMÁ PŘÍČINA
Umožní zjistit příčinu a stanovit prognózu onemocnění.
RODINNÁ ANAMNÉZA
Výskyt onemocnění nebo postižení v rodině.
GENETICKÁ KOMPATIBILITA
Chcete mít jistotu před založením rodiny.
Vyšetření hrazená pojišťovnou indikuje klinický genetik v rámci genetické konzultace na základě vaší osobní a rodinné anamnézy.
PODROBNÉ INFORMACE
Genetická dědičná onemocnění vznikají v důsledku genových mutací, které jsou v rámci genetické výbavy předávány od biologických rodičů. Některé vrozené vady mohou být zapříčeněny tzv. de novo mutací neboli náhodným procesem v zárodečných buňkách zdravého rodiče (spermii nebo vajíčku), případně k nim může dojít v raném embryonálním stádiu vývoje plodu.
Rozlišujeme 3 základní typy dědičnosti. Autozomálně dominantní typ dědičnosti, kdy pro postiženého rodiče platí 50% riziko, že každé jeho dítě bude postiženou stejnou nemocí. U autozomálně recesivní dědičnosti jsou nositeli mutace oba zdraví rodiče a riziko onemocnění je pro jejich dítě 25 %. U X vázaných dědičností záleží, zda se onemocnění přenáší ze zdravé matky na syna, v tom případě se obtíže obvykle projeví, nebo ze zdravé matky na dceru, kdy se dcera stává, stejně jako matka, zdravou přenašečkou nemoci.
V rámci analýzy Klinický exom dokážeme odhalit i de novo mutace a autozomálně recesivní onemocnění u klinicky dosud nediagnostikovaných případů. Znalost molekulárně genetické podstaty onemocnění nebo postižení umožňuje stanovení preventivní či léčebné strategie. Na základě výsledků analýzy je příbuzným v riziku doporučena genetická konzultace za účelem prevence opakování onemocnění v rodině.
Výsledek obdržíte do 6 měsíců.
JAK TEST PROBÍHÁ A CO MŮŽETE OČEKÁVAT
Po objednání testu jako samoplátce obdržíte e-mail s podrobnými informacemi. Vzorek DNA se většinou získává stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve. Stěr z dutiny ústní můžete provést sami v pohodlí svého domova pomocí odběrové sady, kterou vám společně s návodem a dalšími dokumenty zašleme poštou. Odběr krve lze podstoupit v místě bydliště nebo u nás v ambulanci. Výsledek analýzy vám bude zaslán podle dohody na e-mail nebo poštou. V případě zjištěné pozitivity doporučujeme objednat se ke gentické konzultaci.
1.
Objednání
Vyberte si konkrétní test nebo se objednejte na genetickou konzultaci.2.
Odběr
Vzorek vaší DNA získáme nejčastěji stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve.3.
Analýza
Tým našich zkušených odborníků provede pomocí nejmodernějších metod a technologií analýzu získaného vzorku.4.
VÝSLEDEK
Po vyhodnocení testu obdržíte podrobnou a srozumitelnou laboratorní zprávu, případně vám bude doporučena konzultace s klinickým genetikem.Časté otázky
Doba potřebná pro laboratorní vyšetření (analýzu vzorku) a termín dodání výsledku se liší podle typu a složitosti vyšetření. Obvykle je to v řádu týdnů, u komplexních testů až několika měsíců. Termín dodání výsledku je uveden v detailu každého testu na našich webových stránkách. V případě urgentních situací, např. u ženy s nově zjištěným nádorem prsu nebo vaječníku před operací je vyšetření nádorových syndromů na onkopanelu provedeno v režimu STATIM a výsledek je k dispozici do 3–4 týdnů, v běžném režimu je to do 6 měsíců.
Ze zdravotního pojištění je vždy hrazena genetická konzultace doporučená ošetřujícím lékařem (nejčastěji praktickým lékařem, pediatrem, onkologem, gynekologem nebo jiným specialistou). Klinický genetik při konzultaci posoudí, zda jsou splněna indikační kritéria k testování daných predispozičních genů, pokud ano, je celé genetické vyšetření včetně laboratorní analýzy vzorku a následné konzultace s genetikem/lékařem hrazeno ze zdravotního pojištění. V případě, že kritéria k danému genetickému testování splněna nejsou, pacient si může vybraný/doporučený test hradit jako samoplátce.
Po předchozím objednání se dostavíte na naše pracoviště, kde nejprve vyplníte dotazník osobní a rodinné anamnézy, případně si ho můžete stáhnout zde na našich webových stránkách a vyplnit předem, v klidu doma. Nezapomeňte ho pak přinést s sebou. Následuje konzultace s lékařem, který sestaví váš třígenerační rodokmen a rozhodne o indikaci k laboratornímu genetickému vyšetření. Doporučujeme s sebou rovněž přinést lékařské zprávy z posledních důležitých vyšetření.
Doporučení – žádanku od lékaře, který vám genetickou konzultaci doporučil. Případně vyplněný genetický dotazník rodinné a osobní anamnézy, který je ke stažení zde. Dotazník lze ale vyplnit i po příchodu na naše pracoviště. Lékařské zprávy z předchozích vyšetření, které souvisí s požadovaným genetickým vyšetřením. Na genetické vyšetření není nutné být nalačno, můžete se tedy bez obav objednat i na odpoledne.
Uvádí se, že přibližně 5–10 % nádorových onemocnění je podmíněno vrozenými změnami určitých genů. Jedním z hlavních cílů prediktivního genetického testování je včasná identifikace rizikových osob. V případě zjištění rizikových predispozic (genových mutací), je doporučeno preventivní sledování na specializovaných pracovištích, kde je případné nádorové onemocnění včas zachyceno a díky tomu se zvyšuje šance na úspěšnou léčbu. U vysoce rizikových mutací mohou být doporučeny preventivní chirurgické zákroky, které riziko vzniku nádorového onemocnění daného orgánu prakticky znemožní (například odstranění prsních žláz nebo odstranění dělohy a vaječníku u nosiček mutace BRCA1 nebo BRCA2 genu).
V případě, že se nádor tlustého střeva projeví u vašeho příbuzného prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) ve věku do 45 let, je vaše riziko vzniku tohoto nádorového onemocnění 5x vyšší. V případě tří příbuzných prvního stupně může být vaše riziko až 50%. V rodinách s opakovaným výskytem karcinomu střeva nebo s výskytem tohoto onemocnění v mladém věku, by se mohlo jednat o dědičný nádorový syndrom (Lynchův syndrom). V takových případech doporučujeme genetickou konzultaci.