JINÁ DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ

JINÁ DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ

Onemocnění děděna v rámci rodiny

Tato skupina genetických vyšetření je zaměřena na zjišťování rizika vzniku dědičných a geneticky podmíněných onemocnění. A to jak za účelem prevence neboli predikce zaměřené na zachycení genetických změn spojených s rizikem vzniku onemocnění v průběhu života, tak za účelem určení diagnózy u osob se specifickými příznaky nebo projevy nějakého onemocnění a v neposlední řadě za účelem zjištění možného přenašečství před plánováním rodiny.

 Za vznikem dědičných a geneticky podmíněných onemocnění, tedy takových, která jsou přenášena z rodičů na jejich potomky a děděna v rámci rodiny, stojí chyby nebo odchylky, jinak taky mutace, v některých genech. Každý člověk od svých rodičů dědí jedinečnou kombinaci genů, v nichž jsou uloženy informace o tom, jak mají vypadat a fungovat jednotlivé orgány a části našeho těla. Mutace v genech způsobují různé funkční poruchy a s tím spojené zdravotní komplikace. 

 Vyšetření je vhodné zejména pro ty, u nichž se v rodině vyskytuje nějaké dědičné onemocnění nebo u nichž se objevily příznaky onemocnění a je potřeba stanovit diagnózu případně určit příčinu onemocnění. Výsledky genetického vyšetření umožní přijmout vhodná preventivní nebo léčebná opatření. Před objednáním doporučujeme nejprve podstoupit genetickou konzultaci, která na základě rozboru rodinné a osobní anamnézy a tzv. genetického rodokmenu pomůže s výběrem vhodného testu.

Cystická fibróza

Genetické vyšetření, které může odhalit předpoklady ke vzniku cystické fibrózy, případně zjistit příčinu vašich potíží. Cystická fibróza (CF) je závažné multiorgánové onemocnění, zasaženy jsou plíce, trávicí trakt, slinivka břišní, potní žlázy a mužský reprodukční trakt. Onemocnění je způsobeno mutací genu CFTR.

Projevuje se především opakovanými infekcemi dýchacích cest a poruchou vstřebávání živin, což následně vede k celkovému neprospívání organismu. U mužů způsobuje neplodnost. Ke vzniku onemocnění je nutná mutace na obou kopiích genu. K tomu většinou dochází, když dítě zdědí poškozenou kopii genu od obou rodičů. Samotní přenašeči s jednou mutací nejsou onemocněním postiženi. V ČR je přenašečem mutace genu CFTR každý 34. Genetická analýza se provádí ze vzorku odebrané krve. 

Gen, specifikace: gen CFTR (50 mutací)

Výsledek obdržíte do 15 pracovních dnů.

Vyšetření je v indikovaných případech hrazeno ze zdravotního pojištění, objednejte se na genetickou konzultaci.

9 500 Kč

Spinální muskulární atrofie

Genetické vyšetření, které může odhalit předpoklady ke vzniku spinální muskulární atrofie, případně zjistit příčinu vašich potíží. Spinální muskulární atrofie (SMA) je genetické nervosvalové onemocnění charakterizované progresivní svalovou degenerací, které u postiženého ovlivňuje schopnost chodit, jíst a nakonec i dýchat.

Vyskytuje se přibližně u 1 z 10 000 osob a je nejčastější genetickou příčinou úmrtí u kojenců. Příčinou onemocnění je mutace v genu SMN, jehož nositelem je každý 47. v populaci. Genetická analýza umožňuje odhalit přenašeče vadného genu a zamezit riziku přenosu na jejich potomky. Provádí se ze vzorku odebrané krve. 

Gen, specifikace: geny SMN1, SMN2 (MLPA)

Výsledek obdržíte do 15 pracovních dnů.

Vyšetření je v indikovaných případech hrazeno ze zdravotního pojištění, objednejte se na genetickou konzultaci.

9 800 Kč

Mikrodelece Y-chromozomu

Genetické vyšetření, které může odhalit předpoklady ke vzniku onemocnění spojeného s neplodností mužů, případně zjistit příčinu vašich potíží. Mikrodelece Y-chromozomu je vyšetření specifických oblastí chromozomu Y, které jsou zodpovědné za proces spermatogeneze neboli správné funkce tvorby spermií.

Mužská neplodnost je v určitých případech způsobena přítomností mikrodelecí v tzv. AZF oblastí. V závislosti na tom, který z vyšetřovaných AZF faktorů chybí, se u mužů projevuje snížený počet až nepřítomnost spermií v ejakulátu. Mikrodelece je chybějící malá část genetické informace. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní. 

Gen, specifikace: genové oblasti AZFa, AZFb, AZFc, včetně genu SRY

Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.

Vyšetření je v indikovaných případech hrazeno ze zdravotního pojištění, objednejte se na genetickou konzultaci.

4 000 Kč

Vrozená nesyndromová ztráta sluchu

Genetické vyšetření, které může odhalit předpoklady ke ztrátě sluchu. Porucha sluchu je nejčastější vrozenou smyslovou vadou. Geneticky podmíněná vrozená ztráta sluchu může souviset s dalšími faktory, pak je označována jako syndromová.

V případě, že se porucha sluchu vyskytuje izolovaně, hovoříme o nesyndromové ztrátě. Genetickou konzultaci a vyšetření lze v případě podezření, genetické zátěže v rodině nebo poruše sluchu podstoupit v jakémkoliv věku. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve. 

Gen, specifikace: gen GJB2

Výsledek obdržíte do 2 měsíců.

Vyšetření je v indikovaných případech hrazeno ze zdravotního pojištění, objednejte se na genetickou konzultaci.

8 500 Kč

Androgenní alopecie

Genetické vyšetření chronického vypadávání vlasů. Zatímco u mužů se řídnutí vlasů objeví zpravidla již v pubertě nebo rané dospělosti, u žen to bývá v období menopauzy. Příčiny ztráty vlasů mohou být imunologické, alergologické nebo genetické. Androgenní alopecie je geneticky podmíněna a má charakteristický průběh.

Ke ztrátě vlasů dochází zejména v horní části hlavy, s ostře ohraničeným pruhem vlasů ve tvaru podkovy v zadní části hlavy a po stranách. Genetická analýza dokáže potvrdit či vyloučit předpoklady ke vzniku onemocnění, případně odhalit příčinu nadměrné ztráty vlasů. Provádí se ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní. Mezi nejčastější způsoby léčby patří farmakoterapie, ale existují i jiné metody. Vyšetření je vhodné, pokud trpíte nadměrným vypadáváním vlasů, máte výskyt onemocnění v rodině nebo zvýšenou hladinu testosteronu. 

Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.

Vyšetření je v indikovaných případech hrazeno ze zdravotního pojištění, objednejte se na genetickou konzultaci.

2 300 Kč

Osteoporóza

Genetické vyšetření, které může odhalit předpoklady ke vzniku osteoporózy, případně zjistit příčinu vašich potíží. Osteoporóza je progresivní onemocnění, které se vyznačuje řídnutím kostní hmoty a její zvýšenou křehkostí. V důsledku toho může snáze docházet ke zlomeninám.

Na vznik onemocnění má vliv řada faktorů, mezi něž patří životní styl, složení stravy, hormonální vliv a v neposlední řadě genetika. Osteoporóza se může rozvinout i sekundárně jako důsledek jiného primárního onemocnění, nejčastěji štítné žlázy, chronického onemocnění jater, ledvin či cukrovky a někdy také při dlouhodobém užívání některých léků (např. kortikoidů). Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.

Gen, specifikace: geny COL1A1 (c.104-441G>T), VDR (c.1174+283G>A)

Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.

Vyšetření je v indikovaných případech hrazeno ze zdravotního pojištění, objednejte se na genetickou konzultaci.

2 000 Kč

Bechtěrevova choroba

Genetické vyšetření, které může odhalit předpoklady ke vzniku Bechtěrevovy choroby, případně zjistit příčinu vašich potíží. Ankylozující spondylitis neboli Bechtěrevova choroba je autoimunitní revmatické onemocnění, při němž dochází k chronickým zánětům zejména v kloubech páteře. Přesná příčina vzniku není dosud známa, nicméně byla prokázána souvislost s antigenem HLA-B27.

Pravděpodobnost vzniku onemocnění u nositelů antigenu je  přibližně 300x vyšší než u jedinců bez tohoto antigenu. Mezi typické projevy patří zejména bolesti zad v bederní oblasti, ztuhlost páteře, zánětlivé postižení meziobratlových plotének. Mohou se ale objevit i potíže s dýcháním, těžká chronická únava, psoriatické změny na kůži, střevní záněty nebo autoimunitní onemocnění srdce a aorty. Projevy onemocnění se v průběhu života postupně vyvíjí a mění. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní. 

Gen, specifikace: alela HLA-B27

Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.

Vyšetření je v indikovaných případech hrazeno ze zdravotního pojištění, objednejte se na genetickou konzultaci.

1 100 Kč

Časté otázky

Doba potřebná pro laboratorní vyšetření (analýzu vzorku) a termín dodání výsledku se liší podle typu a složitosti vyšetření. Obvykle je to v řádu týdnů, u komplexních testů až několika měsíců. Termín dodání výsledku je uveden v detailu každého testu na našich webových stránkách. V případě urgentních situací, např. u ženy s nově zjištěným nádorem prsu nebo vaječníku před operací je vyšetření nádorových syndromů na onkopanelu provedeno v režimu STATIM a výsledek je k dispozici do 3–4 týdnů, v běžném režimu je to do 6 měsíců.
Ze zdravotního pojištění je vždy hrazena genetická konzultace doporučená ošetřujícím lékařem (nejčastěji praktickým lékařem, pediatrem, onkologem, gynekologem nebo jiným specialistou). Klinický genetik při konzultaci posoudí, zda jsou splněna indikační kritéria k testování daných predispozičních genů, pokud ano, je celé genetické vyšetření včetně laboratorní analýzy vzorku a následné konzultace s genetikem/lékařem hrazeno ze zdravotního pojištění. V případě, že kritéria k danému genetickému testování splněna nejsou, pacient si může vybraný/doporučený test hradit jako samoplátce.
Objednáte se a před návštěvou vyplníte online dotazník osobní a rodinné anamnézy ZDE na našich webových stránkách. Následuje konzultace s lékařem, který sestaví váš třígenerační rodokmen a rozhodne o indikaci k laboratornímu genetickému vyšetření. Doporučujeme s sebou rovněž přinést lékařské zprávy z posledních důležitých vyšetření.
Doporučení – žádanku od lékaře, který vám genetickou konzultaci doporučil. Lékařské zprávy z předchozích vyšetření, které souvisí s požadovaným genetickým vyšetřením. Na genetické vyšetření není nutné být nalačno, můžete se tedy bez obav objednat i na odpoledne. Nezapomeňte vyplnit online genetický dotazník rodinné a osobní anamnézy, který najdete ZDE.
Telefonicky na číslech: 800 390 390 nebo 234 280 280, e-mailem na: info@ghcgenetics.cz.
Uvádí se, že přibližně 5–10 % nádorových onemocnění je podmíněno vrozenými změnami určitých genů. Jedním z hlavních cílů prediktivního genetického testování je včasná identifikace rizikových osob. V případě zjištění rizikových predispozic (genových mutací), je doporučeno preventivní sledování na specializovaných pracovištích, kde je případné nádorové onemocnění včas zachyceno a díky tomu se zvyšuje šance na úspěšnou léčbu. U vysoce rizikových mutací mohou být doporučeny preventivní chirurgické zákroky, které riziko vzniku nádorového onemocnění daného orgánu prakticky znemožní (například odstranění prsních žláz nebo odstranění dělohy a vaječníku u nosiček mutace BRCA1 nebo BRCA2 genu).
V případě, že se nádor tlustého střeva projeví u vašeho příbuzného prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) ve věku do 45 let, je vaše riziko vzniku tohoto nádorového onemocnění 5x vyšší. V případě tří příbuzných prvního stupně může být vaše riziko až 50%. V rodinách s opakovaným výskytem karcinomu střeva nebo s výskytem tohoto onemocnění v mladém věku, by se mohlo jednat o dědičný nádorový syndrom (Lynchův syndrom). V takových případech doporučujeme genetickou konzultaci.

Máte dotaz nebo nevíte, který test zvolit?

Zavolejte nám na číslo 800 390 390 nebo napište, rádi vám pomůžeme.