GHC Genetics nově nabízí možnost neinvazivního prenatálního vyšetření (NIPT)

GHC Genetics nově nabízí těhotným ženám neinvazivní prenatální test (NIPT). tento test umožňuje s přesností vyšší než 99 % zjistit riziko chromozomálních vad jako je Downův, Patauův a Edwardsův syndrom. Test je možné provést od 9. týdne těhotenství a vzorek pro analýzu se získává odběrem žilní krve v naší ambulanci. Díky tomu, že se do krve uvolňuje část genetické informace (DNA) plodu přes placentu, je možné spolehlivě identifikovat chromozomální abnormality z odebraného krevního vzorku. Jedná se tak o šetrný a spolehlivý způsob, jak získat klíčové informace o genetickém zdraví vašeho dítěte.  

NIPT se doporučuje v případě hraničních výsledků prvotrimestrálního screeningu. Dále při pozitivním screeningu vrozených vad, kdy žena nesouhlasí s invazivním odběrem choriových klků, či plodové vody. Neinvazivní prenatální test také doporučujeme podstoupit všem těhotným ženám nad 35 let.

Nabízíme 2 typy neinvazivního prenatálního vyšetření (NIPT): MaterniT21+ a MaterniT Genome, které se liší podle rozsahu vyšetřovaných syndromů. 

Specifikace testu MaterniT21+

Test identifikuje:

• Downův syndrom (trizomie chromozomu 21)
• Edwardsův syndrom (trizomie chromozomu 18)
• Patauův syndrom (trizomie chromozomu 13) 
• Syndrom kočičího křiku – 5p
• DiGeorgův syndrom – 22q11
• Pradel-Willi/Angelmanův syndrom – 15q
• 1p36 deleční syndrom
• Jacobsenův syndrom – 11q
• Langer-Giedionův syndrom – 8q
• Wolf-Hirschhorn syndrom – 4p
• pohlaví plodu

Specifikace testu MaterniT Genome.

Test identifikuje:

• Downův syndrom (trizomie chromozomu 21)
• Edwardsův syndrom (trizomie chromozomu 18)
• Patauův syndrom (trizomie chromozomu 13) 
• aneuplodie pohlavních chromozomů
• sedm klinicky významných mikrodelečních syndromů
• přítomnost jakékoliv jiné mikrodelece či mikroduplikace rozsahem rovné nebo větší než 7 Mb (megabází) v rámci celého genomu plodu. To znamená, že všech 46 chromozomů plodu je vyšetřeno na chybějící či nadbytečný genetický materiál a efektivně se odhalí přítomnost mnoha genetických syndromů.