Aktuality
Střevní mikroflóra a autismus? Zdá se, že spolu souvisejí...
16. 04. 2024
Nová odborná studie Multi-level analysis of the gut–brain axis shows autism spectrum disorder-associated molecular and microbial profiles, která byla publikována v časopisu Nature Neurosceince, ukázala silnou spojitost mezi poruchou autistického spektra a střevními mikroby,imunitou hostitele, genetickými projevy v nervovém systému a stravovacími návyky.Výzkum naznačuje, že změny ve střevech mohou hrát roli v rozvoji autismu apotenciální léčbě. Zjištění poskytují naději pro budoucí léčbu poruch autistickéhospektra a dalších nemocí spojených se střevem a mozkem. Celé znění studie je možné stáhnout v odkazu od článkem.
Existuje skupina onemocnění, v 95 % zatím neléčitelných, jimiž celosvětově trpí více lidí, než je pacientů s rakovinou a AIDS dohromady.
05. 04. 2024
Vzácných onemocnění je známo okolo 7000 a v ČR jimi trpí půl milionu osob (a 300 milionů celosvětově). Mnoha z nich může pomoci genová terapie – moderní léčba, jejíž vývoj vychází ze znalosti genů, které zkoumají vědci výzkumného ústavu České centrum pro fenogenomiku (CCP). Vzácná onemocnění jsou nejčastěji diagnostikovaná už v dětství a mají různé projevy – od svalové slabosti, přes silné poruchy imunity až po těžké mentální postižení. 72 % z nich však má důležitou společnou vlastnost: jde o vrozená onemocnění způsobená poruchami genů. Pro nalezení účinného léku je proto důležitý špičkový genetický výzkum, který probíhá také v CCP.
Více infoKolegové z GHC Genetics se podíleli na významné vědecké práci
02. 04. 2024
Cílem nově publikované studie byla analýza zárodečné patogenní varianty genu CHEK2, jež představuje zvýšené riziko vzniku karcinomu prsu u žen (BC). V této práci je popsána rekurentní zárodečnou variantu c.1009-118_1009-87delinsC, která byla nalezena u 21/10 204 (0,21 %) českých pacientek s BC ve srovnání s 1/3 250 (0,03 %) kontrolami a u 4/3 639 (0,11 %) pacientek s BC z nezávislého německého souboru dat. Kromě toho jsme tuto variantu nalezli u 5/2 966 (0,17 %) českých (ale u žádné ze 443 německých) pacientek s karcinomem vaječníků, z nichž u tří se vyvinul časný nádor. Na základě těchto pozorování byla tato varianta klasifikována jako pravděpodobně patogenní.
Více infoMagazín
Galerie
Laboratoř GHC Genetics
Pomáháme sázet stromy
Videogalerie
