Aktuality
Články
Onkopanel rozšířen o nové geny a použití metody digital MLPA
17. 01. 2023
Testované geny metodou NGS: APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, EPCAM, ERCC2, ERCC3, FANCC, FANCM, FH, FLCN, GREM1, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF2, PALB2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTEN, PTCH1, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, SDHB, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, VHL, WRN, WT1, UNC13D, MEN1, MITF, NTHL1, NF1, CHEK2, PMS2, RB1, PDK1, PDK2, PKHD1, PRSS1, PRSS2, SCG5, SPINK1, CTRC a HOXB13. Z toho nyní nově zavedené geny pro NGS: MITF, PDK1, PDK2, PKHD1, PRSS1, PRSS2, SCG5, SPINK1, CTRC a HOXB13.
Rozšiřujeme testování genu DPYD
17. 01. 2023
V návaznosti na doporučení Evropské agentury pro léčivé přípravky CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) laboratoř GHC Genetics rozšířila testování genu DPYD (dávkování 5-fluorouracilu) o testování dalších variant: c.1236G>A (HapB3) c.1679T>G (DPYD*13) c.1905+1G>A (DPYD*2A) c.2846A>T (p.D949V)
Zavedli jsme vyšetření Chronické lymfatické leukémie (CLL)
17. 01. 2023
CLL je nádorovým onemocněním bílých krvinek (lymfocytů), které postihuje převážně pacienty ve vyšším věku (>50let) a téměř výhradně bělochy. Jedná se o nejčastější typ leukémie v Evropě. Muži jsou tímto onemocněním postiženi dvakrát více než ženy. CLL je onemocněním, které se vyvíjí velmi pomalu a je ho obtížné zachytit v časném stádiu.