Pokud splňujete některou z uvedených indikací, kontaktujte nás
800 390 390
Testy na trombofilní mutace
Tato genetická analýza dokáže odhalit vrozené dispozice ke zvýšené krevní srážlivosti a umožní vám včas přijmout potřebná preventivní opatření. Trombóza je krevní sraženina, která může způsobit závažné zdravotní komplikace, v krajním případě smrt. Vzniká zpomalením průtoku a/nebo změnou složení krve v důsledku spolupůsobení vnějších rizikových faktorů a dědičných dispozic.
V JAKÝCH SITUACÍCH JE VHODNÉ TEST PODSTOUPIT
OSOBNÍ ANAMNÉZA
Prodělaná žilní trombóza nebo plicní embolie.
RODINNÁ AMANÉZA
Výskyt trombózy nebo trombofilní mutace v rodině.
HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCE
Užíváte nebo plánujete užívat antikoncepci.
HORMONÁLNÍ TERAPIE
Podstupujete hormonální terapii.
NEMOCI A OPERACE
Trpíte kardiovaskulárním nebo onkologickým onemocněním, čeká vás operace.
ŽIVOTNÍ STYL
Cestujete letadlem, dlouho sedíte, jste kuřáci, jste obézní.
TĚHOTENSTVÍ
Jste těhotná, nebo plánujete otěhotnět.
POJIŠŤOVNA HRADÍ TEST V TĚCHTO PŘÍPADECH
- U pacientů s idiopatickou tromboembolickou nemocí (TEN) v osobní anamnéze.
- Před zahájením užívání hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční léčby u žen, které prodělaly TEN nebo pokud prodělal TEN někdo z jejich pokrevních prvostupňových příbuzných.
- U žen, které prodělaly 3 spontánní potraty v I. trimestru gravidity, nebo u každé ztráty plodu v pozdějším období gravidity.
- U těhotných žen, pokud prodělaly TEN nebo pokud prodělal TEN někdo z jejich pokrevních prvostupňových příbuzných.
- U těhotných žen v případě preeklampsie, růstové retardace plodu nebo abrupce placenty.
- V případě výskytu Leidenské nebo protrombinové mutace u prvostupňových příbuzných (vyšetření dětí se provádí po 12. roce věku, ve výjimečných případech dříve).
PODROBNÉ INFORMACE
Trombóza je kardiovaskulární onemocnění, které může způsobit závažné komplikace, trvalé následky a v krajním případě smrt. Na vzniku trombózy se podílí vnější rizikové faktory a naše genetické predispozice. Mezi nejčastější rizikové faktory patří kouření, nadváha, křečové žíly, vysoký cholesterol, hormonální antikoncepce, onkologické nebo kardiovaskulární onemocnění, dlouhé sezení nebo stání, dehydratace, časté nebo dlouhé cesty letadlem a operativní zákroky. Riziko vzniku trombózy se s přibývajícím věkem zvyšuje.
Nejčastější závažnou a život ohrožující komplikací žilní trombózy je plicní embolie, kdy dojde vlivem utržení krevní sraženiny k ucpání plicní tepny a následně zástavě srdce. K prevenci vzniku žilní trombózy a minimalizaci možných komplikací může významně přispět genetická analýza TromboGen®, která dokáže odhalit trombofilní mutace, které se na srážlivosti krve podílí. Na základě výsledků této analýzy můžete přijmout vhodná opatření a snížit riziko vzniku žilní trombózy.
Genetická analýza zkoumá trombofilní mutace genu F5 a genu F2 a mutaci H1299R (R2 haplotyp). Mutace genu F5 (Leidenská mutace) vede ke zvýšené srážlivosti krve, u nositele ke zvýšenému riziku vzniku hluboké žilní trombózy a tromboembolické nemoci. U těhotných žen je v případě této mutace zvýšené riziko komplikací, především spontánních potratů, předčasného odloučení placenty nebo růstového opoždění plodu (IUGR). Mutace genu F2 (protrombinová mutace G20210A) s sebou nese zvýšené riziko vzniku hluboké žilní trombózy a tromboembolické nemoci včetně rizik během těhotenství, která jsou zmíněna u mutace genu F5.
K dalším mutacím faktoru V patří mutace H1299R (R2 haplotyp). Tato mutace je zodpovědná za snížení hladiny faktoru V, kdy pokles k 20 % normálu způsobí mimo jiné rezistenci na aktivovaný protein C. Jde o mírný rizikový faktor trombózy, který zvyšuje riziko kardiovaskulárních chorob pro nositele leidenské mutace.
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.