POKUD SPLŇUJETE NĚKTEROU
Z UVEDENÝCH INDIKACÍ, KONTAKTUJTE NÁS
800 390 390

Nádorové syndromy
Široké spektrum vyšetřovaných genů
Genetická analýza 98 rizikových genů, které jsou spojeny s určitými dědičnými onemocněními, zejména s rakovinou prsu a vaječníku, tlustého střeva a konečníku, slinivky, prostaty a dalšími. Výsledek analýzy vám poskytne odpověď, zda máte ke vzniku nádorového onemocnění dědičné dispozice, a případně umožní přijmout včas potřebná opatření. Na vzniku nádorů se podílí celá řada faktorů, mimo dědičných dispozic jsou to vnější vlivy a faktory životního stylu.
V JAKÝCH SITUACÍCH JE VHODNÉ TEST PODSTOUPIT
POJIŠŤOVNA HRADÍ TEST V TĚCHTO PŘÍPADECH
Pokud má pacient v osobní a/nebo rodinné anamnéze nádorová onemocnění (karcinom tlustého nebo tenkého střeva, dělohy, ledvin a další), může být genetická analýza po posouzení rizik klinickým genetikem také hrazena ze zdravotního pojištění.

PODROBNÉ INFORMACE
Nádorová onemocnění se dělí na zhoubná neboli maligní, která prorůstají do okolní tkáně a napadají jiné orgány, a nezhoubná neboli benigní, která rostou omezeně, přesto ale mohou utlačovat okolní tkáně a působit potíže. Mezi nejčastější dědičná onkologická onemocnění patří rakovina prsu a vaječníků, rakovina prostaty, kůže, žaludku, štítné žlázy, ledvin, rakovina tlustého střeva a konečníku, různé druhy leukémií.
Mezi nejrizikovější vnější vlivy vzniku onemocnění patří kouření, nadměrná konzumace alkoholu, nezdravá strava, nedostatek pohybu, expozice některým chemikáliím a další. K prevenci vzniku nádorových onemocnění může přispět odstranění zmíněných rizikových faktorů a absolvování pravidelných preventivních prohlídek. Osobám v reprodukčním věku s prokázanou genovou mutací je možné nabídnout preimplantační diagnostiku v rámci IVF a výběrem vhodného embrya zamezit přenosu rizikové dispozice na další generace.
Naše laboratoř je pro vyšetření dědičných nádorových predispozic pomocí masivně paralelního sekvenování s využitím onkopanelu Custom design Roche a dalších metod mezinárodně akreditována. K analýze dat využíváme nejmodernější software PILOT a bioinformatické postupy. Pravidelně se účastníme mezilaboratorních kontrol a díky propojení s odborným konsorciem aktualizujeme postupy nejpřesnější diagnostiky dispozic pro nádorová onemocnění.
Geny vyšetřované metodou NGS: APC, ATM, ATR, ATRIP, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CTNNA1, CYLD, DDX41, DICER1, EPCAM, ERCC2, ERCC3, EXO1, FAM175A/ABRAXAS1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FACNM, FH, FLCN, GATA2, GREM1, HNF1B, HOXB13, CHEK2, KIT, LZTR1, MAP3K1, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUC1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTEN, PTCH1, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RECQL5, REN, RET, SAMHD1, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERT, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TP53, UNC13D, VHL, WRN, WT1

JAK TEST PROBÍHÁ A CO MŮŽETE OČEKÁVAT
Po objednání testu obdržíte e-mail s podrobnými informacemi. Vzorek DNA se většinou získává stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve. Stěr z dutiny ústní můžete provést sami v pohodlí svého domova pomocí odběrové sady, kterou vám společně s návodem, dotazníkem o osobní a rodinné anamnéze a dalšími dokumenty zašleme poštou. Odběr krve lze podstoupit u lékaře v místě bydliště nebo u nás v ambulanci. Výsledek analýzy vám bude zaslán podle dohody na e-mail nebo poštou. V případě zjištěné pozitivity domluvíme termín konzultace s klinickým genetikem, který vám vše vysvětlí a doporučí vhodná opatření.