CYSTICKÁ FIBRÓZA
Cystická fibróza (CF) je jedním z nejčastějších autozomálně recesivně dědičných onemocnění v evropských populacích s incidencí 1 : 3000 až 1 : 6000 živě narozených dětí, v České republice je nyní populační riziko narození dítěte s CF přibližně 1 : 4500, s frekvencí přenašečů přibližně 1 : 34.
Je to onemocnění multiorgánové, zasaženy jsou plíce, trávicí trakt, pankreas, potní žlázy, mužský reprodukční trakt. Podstatou choroby jsou mutace v genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator gene). Celosvětově bylo dosud popsáno více než 2000 mutací v tomto genu, z nichž nejčastější je mutace F508del. Vyšetřované mutace představují téměř 91 % všech mutací u pacientů s cystickou fibrózou v České republice. V případě, že jsou oba rodiče přenašeči mutace CFTR genu, je riziko onemocnění CF pro jejich budoucí děti 25 %. K zajištění prevence CF u jejich potomků je prováděna prenatální diagnostika (z choriových klků nebo z plodové vody), je možná také diagnostika preimplantační.
Gen, specifikace: Gen CFTR (50 mutací)
Typ vyšetřovaného materiálu: krev
Indikující odbornosti: lékařská genetika
Doba dodání: 15 pracovních dnů
detailní informace