Genetické testy

HEREDITÁRNÍ ONKOLOGICKÉ SYNDROMY

Onkologická onemocnění se aktuálně řadí k nejčastějším civilizačním chorobám. V rámci této skupiny onemocnění existuje menší podskupina, která je charakteristická svojí dědičností. Jedná se o skupinu tzv. dědičných onkologických onemocnění, respektive hereditárních onkologických syndromů. Mezi testované hereditární onkologické syndromy patří hereditární karcinom prsu a vaječníků, hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (tzv. Lynch syndrom), familiární adenomatózní polypóza střev, medulární karcinom štítné žlázy a různé druhy leukémii. Mezi vzácnější onkologické hereditární syndromy patří například Li-Fraumeni syndrom, Cowdenův syndrom, syndrom Von Hippel-Lindau, syndrom familiárního melanomu, hereditární difuzní karcinom žaludku a další.

více

IMUNOGENETIKA

Do této oblasti genetických vyšetření patří testování imunogenetických onemocnění jako celiakie (nesnášenlivost lepku), laktózová intolerance (nesnášenlivost mléčných výrobků), fruktózové intolerance (neschopnost metabolismu fruktózy a dalších cukrů), histaminové intolerance a Bechtěrevovy choroby. Imunogenetika je poměrně mladý vědní obor, vzniklý průnikem imunologie a genetiky. Zabývá se studiem genetické podmíněnosti složek imunitního systému a genetickou regulaci imunitních reakcí.

více

CYTOGENETIKA

Klinická cytogenetika se zabývá analýzou chromozomů, jejich počtem a morfologií, segregací v meióze a mitóze i vztahem mezi nálezy chromozomových aberací (mutací) a fenotypovými projevy. Mezi základní vyšetření patří stanovení karyotypu, vyšetření získaných chromozomových aberací, FISH metoda (fluorescenční in-situ hybridizace) a vyšetření mikrodelečních syndromů. Tyto metody se využívají převážně v prenatální diagnostice, k testování neplodných párů či dárců pohlavních buněk.

více

DALŠÍ HEREDITÁRNÍ CHOROBY

Laboratoř GHC Genetics nabízí testování řady dalších geneticky podmíněných onemocnění, jako jsou například cystická fibróza, syndrom fragilního X, spinální muskulární atrofie, mikrodelece Y-chromozomu a další.

více

HEMATOGENETIKA A KARDIOGENETIKA

Do této oblasti genetických vyšetření patří testování trombofilních mutací a dalších mutací spojených s poruchou srážlivosti krve, rizikem vysokého krevního tlaku, srdečního infarktu, cévní mozkové příhody a dalších. Trombofilie je sklon ke zvýšené srážlivosti krve, který je ovlivněn vrozenými dispozicemi, ale i multifaktoriálními zevními vlivy (např. pohybem, hmotností, věkem, kouřením, úrazem, léky). Lidé s vyšší srážlivostí krve jsou více ohroženi vznikem krevních sraženin, které mohou vést až k žilním trombózám. Část sraženiny se může uvolnit, putovat žilním řečištěm a po průchodu srdcem uzavřít některou z plicních cév, kdy vznikne plicní embolie. Znalost vrozené dispozice ke srážení krve může pomoci nejen v reprodukčním období života, ale i při operacích, dlouhodobém znehybnění nebo léčbě chronických onemocnění.

více

HEMATO-ONKOGENETIKA

Do této oblasti genetických vyšetření patří testování myeloproliferativních chorob. Do skupiny těchto onemocnění tvoří pravá polycytemie, esenciální (primární) trombocytémie, primární myelofibróza a chronická myeloidní leukemie. Slovo myeloproliferativní znamená, že kostní dřeň proliferuje a nadměrně se zde tvoří krevní buňky. Následně dochází k nekontrolované proliferaci a diferenciaci této transformované buňky, a dochází tak závažnému onemocnění krvetvorby.

více

FARMAKOGENETIKA

Do této oblasti genetických vyšetření patří analýza dědičně podmíněné variability odpovědi organismu, která je závislá na užívání klinicky významných léků. Výsledek vyšetření je často rozhodující pro zvolení léčby pacienta při řadě onemocnění.

více

JAK TEST PROBÍHÁ A CO MŮŽETE OČEKÁVAT

Po objednání testu obdržíte e-mail s podrobnými informacemi. Vzorek DNA se většinou získává stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve. Stěr z dutiny ústní můžete provést sami v pohodlí svého domova pomocí odběrové sady, kterou vám společně s návodem a potřebnými dokumenty zašleme poštou. Odběr krve probíhá vždy u nás v ambulanci. Výsledek vám sdělíme telefonicky a přitom se domluvíme, jakým způsobem si budete přát zaslat laboratorní zprávu. V případě zjištěné pozitivity rovnou zajistíme konzultaci s genetikem, který vám vše vysvětlí a doporučí vhodná opatření.

1.