KARYOTYP – G PRUHY
Vyšetření karyotypu je jedním ze základních vyšetření, která jsou indikována na základě genetické konzultace v ambulancích lékařské genetiky. Vyšetření je doporučeno v případě podezření na přítomnost vrozené chromozomové aberace v karyotypu pacienta.
Jde jak o početní odchylky celých chromozomů, tak o další, intra a interchromozomové abnormality, jako jsou delece, duplikace, inverze, inzerce či translokace. Indikací k vyšetření karyotypu jsou abnormální fenotypové příznaky u probanda, abnormality růstu a vývoje, mentální retardace v osobní nebo rodinné anamnéze, mrtvorozenost a úmrtí novorozence, sterilní či infertilní páry (opakované spontánní aborty), pozitivní rodinná anamnéza chromozomových aberací, screeningové vyšetření dárců gamet.
Většinu chromozomových abnormalit u plodu tvoří početní odchylky (aneuploidie) chromozomů 13, 18, 21, X a Y. Jde především o nadbytečnou kopii (trizomii) chromozomu 21 (Downův syndrom), chromozomu 18 (Edwardsův syndrom), chromozomu 13 (Patauův syndrom), chromozomu X (XXX syndrom a Klinefelterův syndrom XXY) nebo o chybějící kopii (monozomii) chromozomu X (Turnerův syndrom). Tímto způsobem jsou stanovovány odchylky jak v počtu chromozomů, tak balancované i nebalancované chromozomové aberace (přestavby).
Neplodnost a opakované aborty mohou být také způsobeny nosičstvím balancované chromozomové aberace – přestavby (genetický materiál je kvantitativně zachován, ale rozložen i na jiný chromozom) u jednoho z partnerů. Vzniká tak riziko přechodu nebalancované formy aberace na plod, kdy genetický materiál buď přebývá, nebo naopak chybí. Pokud není zachována kvantita a kvalita genetického materiálu (informace), znamená to pro plod různou míru postižení nebo může takové embryo zaniknout již na samém počátku gravidity. Je-li jeden z partnerů nositelem balancované chromozomové aberace, ponese zhruba polovina embryí nebalancovanou formu, čtvrtina bude mít balancovanou formu aberace (stejně jako jeden z rodičů) a čtvrtina bude zcela bez nálezu chromozomové aberace.
Typ vyšetřovaného materiálu: krev, choriové klky, plodová voda, fetální krev, produkt koncepce (tkáň z abortu)
Indikující odbornosti: lékařská genetika
Doba dodání: 10-20 pracovních dnů
detailní informace