Aktuality

Po 25 letech byla konečně objevena příčina vzácného genetického neurologického onemocnění

15. 05. 2024

Spinocerebelární ataxie typu 4 (SCA4) je velmi vzácný syndrom. Mezi příznaky patří svalová slabost a potíže s koordinací pohybů těla, které způsobují zejména trhavou a nejistou chůzi a dále také potíže s mluvením. O nemoci se ví dlouho, že její příčina je genetická. Už v roce 1996 byla prokázána vazba na chromozom 16q, ale mutace způsobující SCA4, zůstávala doposud neznámá. Pomocí metody dlouhého jednořetězcového sekvenování celého genomu (LR-GS), v rámci které vědci prohledali 6 495 datových sad genomových sekvencí, konečně odhalili, že za nemoc může mutace genu ZFHX3.

Po 25 letech byla konečně objevena příčina vzácného genetického neurologického onemocnění

Více info

Prohlédněte si nové číslo našeho GHC magazínu

09. 05. 2024

Právě vyšlo další číslo našeho GHC magazínu, věříme, že se Vám bude líbit.

Více info

Naše genová výbava může ovlivnit pravděpodobnost nakažení klíšťovou encefalitidou

07. 05. 2024

Místo přisátí klíštěte nerozhoduje o tom, zda někdo onemocní encefalitidou. Jiné je to u genů. Existuje drobná záměna v DNA, jež přispívá ke zvýšení rizika nákazy, ale také vyšší pravděpodobnosti, že průběh „klíšťovky“ bude závažný.

Celková kondice, setkání s nakaženým klíštětem nebo schopnost viru vyvolat onemocnění. To jsou příklady toho, co ovlivňuje, zda někdo onemocní klíšťovou encefalitidou. Patří k nim i naše genetická výbava. Evropští vědci, včetně těch z Česka, našli a doložili změnu v DNA, jež napomáhá propuknutí nemoci.

Existuje jedna konkrétní záměna DNA, kterou jakmile máte, předurčuje vás k tomu, že s vyšší pravděpodobností budete náchylnější ke klíšťové encefalitidě. Navíc pokud jí onemocníte, bude mít s vyšší pravděpodobností těžší průběh, říká virolog Daniel Růžek, jenž působí v Biologickém centru Akademie věd, na Masarykově univerzitě nebo Výzkumném ústavu veterinárního lékařství.

Více info

starší články