PANEL GENŮ SPOJENÝCH S DĚDIČNÝMI ONKOLOGICKÝMI ONEMOCNĚNÍMI
Metoda masivně paralelního sekvenování umožňuje efektivnější (rychlejší a ekonomičtější) genetickou diagnostiku v oblasti klinické genetiky, a to zejména v porovnání s doposud používanou Sangerovou
metodou. Pomocí sekvenování nové generace mohou být identi kovány nové genetické změny, tj. DNA predispozice, které přispívají k vzniku závažných onemocnění resp. k onkogenezi, nádorové progresi i metastazování. Tato technologie dnes umožňuje standardně testovat určitou skupinu genů v tzv. panelu genů (APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, EPCAM, ERCC2, ERCC3, FANCC, FANCM, FH, FLCN, GREM1, CHEK2, CHEK2, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF2, PALB2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTEN, PTCH1, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, SDHB, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, VHL, WRN, WT1), jejichž poruchy jsou asociovány s dědičnými nádorovými onemocněními a syndromy (např. nádory prsu, vaječníku, vejcovodu a dělohy, gastrointestinálního traktu, kůže, ledvin, pankreatu či s různými druhy leukémií). Tímto přístupem získáme komplexnější výsledek pro pacienta, jsme schopni identi kovat konkrétní hereditární nádorový syndrom a můžeme poskytnout pokrevním příbuzným pacienta prediktivní vyšetření prokázané kauzální mutace v některém z rizikových genů. Nositelům mutace je doporučeno adekvátní preventivní sledování, čímž je případně vzniklé nádorové onemocnění včas odhaleno a snadněji vyléčeno. Znalost molekulárně genetické podstaty onemocnění umožňuje v rodinách presymptomatickou diagnostiku na úrovni DNA a na jejím podkladě vypracování preventivní a léčebné strategie. Uvedený panel genů je možné vyšetřovat u osob po dosažení zletilosti.
Gen, specifikace: 48 genů asociovaných s hereditárním nádorovým onemocněním
Termín dodání zprávy: 6 měsíců