Konference DNA diagnostiky.

Naši lékaři zúčastnili letos již 23. celostátní konference DNA diagnostiky.

Od karcinomu prsu v rodině k vzácné diagnóze v dětském věku – kazuistika Bloomova syndromu

Krulišová V. (1), Michalovská R. (1), Gančarčíková M. (2), Mrňáková H. (2), Pokorná M. (1), Vlčková Z. (1)

1) GHC Genetics, s.r.o., Praha

2) Laboratoře lékařské genetiky, s.r.o., Pardubice

Cíl: Cílem příspěvku je představit velmi vzácnou diagnózu Bloomova syndromu, k jejímuž stanovení u probanda přispěl mimo jiné také výskyt nádorových onemocnění v rodině jeho matky. Metody: Zdrojem informací je zdravotnická dokumentace probanda a jeho rodiny a klinicko-genetické vyšetření probanda.

Proband byl od kojeneckého věku sledován pro neprospívání a mikrocefalii, následně sledován na endokrinologii pro malý vzrůst. Býval zvýšeně nemocný, laboratorně prokázána hypo/dysgamaglobulinémie. V letních měsících opakovaně výskyt kožních lézí v oblasti obličeje.

Rodina probanda ze strany matky již na našem pracovišti byla vyšetřována z důvodu výskytu nádorových onemocnění. V rodině matky byla prokázána v heterozygotním stavu patogenní mutace v genu BLM. Klinicko-genetickým vyšetřením byla u probanda zjištěna dolichocefalie, úzký obličej, prominující nos a uši, přítomnost hypo a hyperpigmentací po těle.

Molekulárně genetické vyšetření celé kódující sekvence genu BLM bylo provedeno metodou masivního paralelního sekvenování na přístroji MiSeq, panel SeqCap EZ Custom design 2.0 (Roche). Nalezené varianty byly potvrzeny pomocí Sangerova sekvenování na přístroji SeqStudio (Thermofisher).

Detekce sesterských chromatidových výměn (SCE) periferních lymfocytů byla prováděna technikou FPG (Fluorescence Plus Giemsa). Kultivace byla provedena v přítomnosti BrdU (5-Bromo-2′-deoxyuridine).

Vyšetření spontánních chromozomových zlomů bylo provedeno standardními cytogenetickými postupy.

Výsledky: Provedené vyšetření prokázalo u probanda přítomnost 2 patogenních mutací v genu BLM. Vyšetřením rodičů byla potvrzeno, že nalezené mutace se nacházejí v pozici trans. Byla prokázána zvýšená frekvence SCE typická pro Bloomův syndrom. Cytogenetické vyšetření s nálezem zvýšeného procenta chromozomových zlomů. Byly nalezeny chromozomy s příčnými zlomy centromer, ring chromozomy a charakteristické nálezy kvadriradiální konfigurace.

Závěr: Provedená vyšetření potvrdila u probanda diagnózu Bloomova syndromu.

zpět na aktuality
Ikonka panáčka s otazníkem

Zeptejte se nás

Nejste si jisti, která vyšetření vám poskytnou tu nejlepší preventivní péči? Poradíme vám na telefonu +420 800 390 390 nebo odpovíme emailem na Vaši zprávu.

K personalizaci obsahu a reklam, poskytování funkcí sociálních médií a analýze naší návštěvnosti využíváme soubory cookie. Informace o tom, jak náš web používáte, sdílíme se svými partnery pro sociální média, inzerci a analýzy. Partneři tyto údaje mohou zkombinovat s dalšími informacemi, které jste jim poskytli nebo které získali v důsledku toho, že používáte jejich služby.