On-line výsledky pacientů pro smluvní lékaře Pacientský dotazník
Plastická operace, liposukce, stomatologie - GHC Praha

GHC GENETICS - Prevence je základ pevného zdraví

Aterogén

VYŠETRENIE GENETICKÝCH PREDISPOZÍCIÍ PRE KARDIOVASKULÁRNE OCHORENIA

Kardiovaskulárne ochorenie je všeobecné pomenovanie pre ochorenie srdca a ciev, ktoré môže vyústiť v infarkt myokardu, cievnu mozgovú príhodu, žilovú trombózu a pľúcnu embóliu.

Srdcovo-cievne ochorenia sú najčastejšou príčinou úmrtí v Slovenskej republike. Ochorenie postihuje mužov aj ženy, najohrozenejšia časť populácie sú muži vo veku 50 – 65 rokov, vyššie riziko majú ženy po menopauze.

Riziko ochorenia je ovplyvnené vonkajšími faktormi a dedičnosťou.

Vonakjšie faktory môžu pacienti sami ovplyvniť, ide predovšetkým o fajčenie, obezitu, stravu s vysokým obsahom tukov, nedostatok pohybu, stres a  pod.
Dedičné faktory kardiovaskulárnych ochorení nie je možné ovplyvniť, sú dané genetickými predispozíciami, ktoré sa môžu v rodine dediť

U pacientov so zvýšeným rizikom kardiovaskulárnych ochorení z dôdvodu osobnej aj rodinnej anamnézy je v nadväznosti na vonkajšie rizikové faktory vhodné genetické predispozície vyšetriť.

Genetická analýza zistí, či má pacient dedičné predpoklady k danému ochoreniu. Zvýšené individuálne kardiovaskulárne riziko vzniká pri zhode viacerých genetických polymorfizmov v kombinácii s vonkajšími faktormi a negatívnymi vplyvmi prostredia.

Medzi kardiovaskulárne ochorenia patria:

Ako genetické vyšetrenie prebieha ?

Vyšetrenie prebieha na odporúčanie ošetrujúceho lekára alebo na základe rozhodnutia pacienta.

Vyšetrenia vyžiadané lekárom
Ošetrujúci lekár Vám na základe vysokej hladiny krvných tukov a celkového cholesterolu vystaví odporúčanie ku genetickej konzutlácii a pripojí výsledky laboratórnych testov týchto hodnôt. Klinický genetik GHC GENETICS SK s Vami prejde vstupnú konzultáciu a zvolí vhodné vyšetrenie génov ApoE, ApoB, ACE alebo ich kombináciu. Takto indikované vyšetrenie hradí Vaša zdravotná poisťovňa. Po dokončení genetickej analýzy obdržíte v rámci záverečnej genetickej konzultácie správu s výsledkami. Rovnakú správu obdrží aj Váš ošetrujúci lekár a na jej základe Vám odporučí vhodné preventívne opatrenia alebo liečbu.

Vyšetrenie na vlastnú žiadosť / bez odporúčania lekára
Požadované vyšetrenie si vyberiete osobne na recepcii GHC GENETICS  alebo na webových stránkach http://www.ghcgenetics.cz/sk/geneticke-testy-pre-samoplatcov/geneticke-testy-z-odboru/kardiovaskularne-choroby

Môžete zvoliť vyšetrenie jednotlivých génov alebo komplexný panel vyšetrení  ATEROGÉN. Vyplníte starostlivo dotazník určený pre upresnenie Vašej osobnej a rodinnej anamnézy a po dokončení genetickej analýzy Vám klinický genetik v rámci záverečnej genetickej konzultácie odovzdá správu a vysvetlí výsledky. Na ich základe Vám odporučí vhodnú prevenciu.

Základné informácie o jednotlivých srdcovo-cievnych ochoreniach:

Čo je ATEROSKLERÓZA?
Ide o poškodenie štruktúry cievnej steny ukladaním nadbytočných tukov, môžu vznikať tzv. aterómové pláty. K vzniku a rozvoju týchto zmien prispieva nielen genetická dispozícia, ale aj rad vonkajších vplyvov, ktoré v súčinnosti môžu zvyšovať hladinu krvných tukov vrátane cholesterolu a tým aj riziko ochorenia.
Aterosklerotické zmeny vedú k zníženiu pružnosti tepien a k ich postupnému zužovaniu. To sa prejavuje hypertenziou a nedostatočným prekrvením orgánov, ktorých výživu tieto tepny zabezpečujú. Neskôr sa na povrchu ateromových plátov môžu tvoriť krvné zrazeniny - tromby. Ak sa tromby uvoľnia, sú krvným riečiskom zanesené do ciev rôznych orgánov. Dôsledkom toho je embolizácia (upchatie) cievy a porušenie prekrvenia daného orgánu. Týmto spôsobom môže dôjsť napríklad k cievnej mozgovej príhode  alebo k infarktu myokardu.
Ochorenie teda postihuje predovšetkým centrálny nervový systém, srdce a oblasť dolných končatín.
Poruchy prekrvenia mozgu sa môžu prejaviť aj rôznymi psychickými poruchami (poruchy schopnosti zapamätania, krátkodobej pamäte alebo osobnostné premeny), poruchami videnia (šeroslepota), rozvojom únavového syndrómu a znížením vitálnej rezervy. U mužov by mohla upozorniť na aterosklerotické zmeny i porucha erekcie.
Poruchy prekrvenia srdca nazývame ischemickou chorobou srdca. Jednou z foriem ischemickej choroby srdca je Angina pectoris. V typickej forme sa prejavuje tlakovou až zvieravou bolesťou za hrudnou kosťou a pri námahe môže vyústiť upchatím cievy až k infarktu myokardu.

Čo je HYPERTENZIA?
Nazývame tak zvýšenie krvného tlaku nad hodnoty 140/90 mmHg namerané minimálne pri dvoch návštevách lekára. Hypertenzia predstavuje závažný zdravotný problém a spolu s aterosklerotickými zmenami v cievach sa významne podieľa na vzniku komplikácií cievnej mozgovej príhody, ischemickej choroby srdca, choroby obličiek a poškodení zraku.
Na vzniku tzv. esenciálnej hypertenzie sa podieľa mnoho faktorov - genetické vplyvy, nadváha, vysoká spotreba soli, nadmerná konzumácia alkoholu. Naopak tzv. sekundárna hypertenzia vzniká až ako následok prebiehajúceho chorobného stavu iného orgánu (asi 5% prípadov).
Arteriálna hypertenzia nemá žiadne charakteristické príznaky. Niekedy sa môžu vyskytovať bolesti hlavy, únava, poruchy spánku. V pokročilých štádiách sa objavujú príznaky vyplývajúce z poškodenia iných orgánov dlhodobo vysokým krvným tlakom: dýchavičnosť, bolesť na hrudníku, infarkt myokardu, poruchy obličiek a zraku.
    
Čo je INFARKT MYOKARDU?    
Ide o upchatie alebo kritické zúženie koronárnej tepny ateromovým plátom alebo nad ním sa tvoriacou krvnou zrazeninou - trombom. V tejto situácii dochádza k akútnemu nedokrveniu (ischémii) srdcového svalu, ktorý nemá dostatok kyslíka a živín pre svoju činnosť. Pokiaľ nie je obnovený prietok tepnou, postihnuté svalové bunky odumierajú a funkcia srdca je ohrozená v závislosti od rozsahu jeho poškodenia.
Nedostatočný prívod krvi k srdcovým bunkám sa prejavuje tlakovou, zvieravou alebo pálivou bolesťou na hrudi, ktorá môže vystreľovať do oboch paží (častejšie ľavej), ramien, dolnej čeľuste, bránice, brucha a chrbta.
Infarkt býva často spojený s dýchavičnosťou, úzkosťou, niekedy aj so zvracaním.
Zriedka je možný aj bezbolestný priebeh bez varovných signálov (napr. u diabetikov).
Infarkt myokardu je v SR jednou z najčastejších príčin úmrtí mužov nad 50 rokov a žien nad 60 rokov (po menopauze). Choroba postihuje aj mladších jedincov s genetickou dispozíciou k tejto chorobe alebo s veľmi zlou životosprávu.

Čo  je CIEVNA MOZGOVÁ PRÍHODA?
Ide o náhlu poruchu prekrvenia určitej časti mozgu. Obmedzenie až prerušenie prísunu kyslíka do postihnutej časti mozgu môže mať za následok odumieranie mozgového tkaniva, pretože mozgové bunky vyčerpajú po zástave prítoku krvi do štyroch minút svoje zásoby kyslíka a živín.
Klinické prejavy CMP závisia na lokalizácii a veľkosti postihnutej oblasti v mozgu a na type CMP (krvácanie alebo upchatie cievy). Môže sa objaviť slabosť až ochrnutie pravej alebo ľavej polovice tela (niekedy sa obmedzuje len na jednu končatinu), porucha reči, zraku, alebo vedomia, bývajú problémy s rovnováhou, koordináciou, môže sa vyskytovať porucha citlivosti určitej časti tela, zmätenosť, porucha myslenia, bolesť hlavy, vracanie. Okrem typického priebehu existujú aj formy s prechodným výpadkom určitej neurologickej funkcie a jej opätovnou obnovou do 24hodín (tzv. tranzitórne ischemické ataky). Znamenajú predzvesť možnej závažnejšej mozgovej príhody a vyžadujú urgentné neurologické vyšetrenie.

Ďalším rizikovým faktorom súvisiacim s kardiovaskulárnymi chorobami sú poruchy krvnej zrážanlivosti, ktoré môžu byť spôsobené trombofilnými mutáciami a môžu byť závažným rizikovým faktorom upchatia cievy krvnou zrazeninou - TROMBÓZY.

Gén/ mutácia: ApoB100/ R3500Q; ApoE/alelyE2/E3/E4; GPIIIa/L33P (1a/b); ACE /I/D; FGB/-455G>A;eNOS/-786T>C, G894T; LTA/C804A

Odber: K, B

Výsledok: 10 dní

Cena: 110,- Eur s DPH

Varianty produktu


Poraďte se s námi online Dokumenty ke stažení

Partnerské společnosti

Smluvní partneři

Certifikace

Chcete se stát smluvním lékařem?
Lékaři online
GHC GENETICS najdete v sekci genetika na odborném webu Lekari-online.cz.
powered by Lékaři-online.cz