On-line výsledky pacientů pro smluvní lékaře Pacientský dotazník
Plastická operace, liposukce, stomatologie - GHC Praha

GHC GENETICS - Prevence je základ pevného zdraví

Farmakogenetika

Farmakogenetika se zabývá genetickými aspekty farmakoterapie zejména ve vztahu k nežádoucím a žádoucím účinku léků a jejich dávkování. Hlavním cílem pro klienta a lékaře je:

Základem farmakoegenetického testu je vyšetření funkce cytochromů P450, jednotlivé cytochromy se podílejí na metabolizmu xenobiotik různou měrou, asi 50 % látek, jejž metabolismus je znám, přeměňuje CYP 3A4 (metabolizuje nejvíce léčiv cyklosporin A, erythromycin, ethinylestradiol, testosteron…).

Součástí analýzy GenScan je farmakogenetický test, který zkoumá individuální účinnost a vhodnost léků u klienta. Farmakogenetický test umožňuje detekci genetických odchylek, které mají vliv na účinek léčby léky. Tím napomáhá lékaři stanovit optimální strategii léčby. Pozorování odlišností jednotlivých jedinců v souvislosti a tedy reakcí na podanou látku (léčiva) jsou součástí lidského bádání od nepaměti. V podstatě prvním takovým farmakogenetickým zkoumáním a zjišťováním se zabýval již Pythagoras. Toto bádání nebylo nikterak bezvýznamné, naopak lze říci, že jeho povšimnutí, jak někteří jedinci onemocní po požití favových bobů, zatímco organismus jiných jedinců zůstal bez jakékoliv odezvy na toto požití, můžeme do určité míry považovat za zcela převratné. Jednalo se tak o první zjištění takového druhu a již v této době začínalo být jisté, že ne všechny organismy všech lidí budou na tu, či onu podanou látku reagovat stejným způsobem. Žel Bohu a shodou okolností ještě v této době takto významnému zjištění nebyl přikládán takový důraz, jaký by si takový objev zasloužil. Podobných zjištění bylo v následujících desetiletích či staletích pozorováno mnoho. Stále se však jednalo o farmakogenetiku v úplném zárodku a skutečně by si v této době jen málokdo dovolil rozdílnost vlivu na určité látky či léčiva pojmenovat tak, jak by si tento vědní obor zasluhoval.

Sir A. E. Garrod v roce 1902 přišel se zjištěním a začal ho také náležitě prosazovat, že účinky diety, či podávání léčiv určitým jedincům ve stejných dávkách mají na organismy těchto pozorovaných osob naprosto odlišný vliv. Nejen, že podání léků, či dieta mnoho dalších farmakogenetických způsobů léčby se organismus od organismu liší, ale mohou zcela měnit některé vrozené poruchy metabolismu. Sir A. E. Garrod zavedl tedy pojem "chemické jedinečnosti", kdy specifické reakce na podávání farmak začaly být odlišností, které byly dány každému jedinci již na úrovni vrozených dispozic - tedy genetické výbavy. I to bylo stále málo pro pojmenování tak významného oboru a svými zjištěními předběhl více než 50 let vznik farmakogenetiky jako takové.

Ne mnoho let vzdáleno této doby znovuobjevuje William Bateson velice významnou Mendelovu práci a v podstatě jako průkopník zavádí převratný vědní obor pod názvem - genetika. Nelze opomenout, že to byl právě Bateson, který použil aplikaci genetiky na Garrodem popsané vrozené poruchy metabolismu. I tak léta plynula a až v padesátých letech dvacátého století, začaly být skutečnosti zjištěné za předcházející století nazývány správnými názvy a došlo tedy k ustanovení farmakogenetiky jako vědního oboru, který je významný a je třeba mu věnovat náležitou pozornost. Nemělo by tedy zůstat bez povšimnutí, že již tedy před více jak padesáti lety byly popsány tři, nyní již klasické případy farmakogenetických interakcí. Jednou z nich byla reakce protrahované apnoe po podání sukcinylcholinu v důsledku změněné kinetiky butyrylcholinesterázy, druhou pak hemolytická anémie po podání primachinu u disponovaných osob. Poslední, v řadě třetím a asi nejznámějším byl polymorfismus - rychlá a pomalá acetylace antituberkulotika isoniazidu.

Obrovský rozvoj nastal ve farmakogenetice však ve druhé polovině dvacátého století. Čím dál častěji byly zjišťovány nežádoucí reakce na podávání farmak v souvislosti s jedinečností každého organismu jedince. Řečeno co nejjednodušeji začali lékaři ve své praxi sledovat, že ne každému člověku lze pomoci stejným dávkováním farmak v souvislosti s tím, jaké vedlejší účinky se u toho či onoho pacienta projeví. Bylo pak popsáno mnoho metodik či doporučení, jak ten který lék universálně dávkovat. Začalo však býti naprosto jasné, že jedinečnost organismu každého jedince prostě nedovoluje, aby mohl být sepsán přesný popis, jaké množství farmak podat pro stoprocentní úspěšnost a nezohlednit při tom tuto jedinečnou odpověď organismu, založenou na genetické výbavě daného člověka. Čím více se farmaceutickým společnostem dařilo zvyšovat účinnost léků, tím více se zvyšoval význam jedinečné odpovědi na podání léčiv, ve vztahu k dávkování u daného jedince. Pozorován tak byl u některých jedinců žádoucí terapeutický efekt a na opačném pólu reakce na toto dávkování ve smyslu život ohrožujících reakcí a stavů.

Srozumitelně a zcela zjednodušeně lze tedy shrnout, že farmakogenetika se zabývá vlivem podaných farmak, léčiv či vitamínů ve vztahu k jedinečnosti genetické výbavy daného jedince. Organismus každého z nás tak bude mít tedy odlišnou reakci na dávkování těchto farmak, léčiv či vitamínů a jen genetický test nám na tyto otázky dokáže odpovědět. V neposlední řadě nelze ani opomenout fakt, že hrůzou nahánějící myšlenka, že se probudíme v průběhu prováděného operačního zákroku přímo, či naopak budeme uspáni tak silně, že to může způsobit nemalé následné obtíže našemu organismu spadá do oboru farmakogenetik. Pomocí genetického testování na farmakogenetika tedy můžeme zjistit i vliv anestetik na náš organismus, rozsah doporučeného dávkování a tím se vyhnout mnohým závažným obtížím.

Poraďte se s námi online Dokumenty ke stažení

Partnerské společnosti

Smluvní partneři

Certifikace

Chcete se stát smluvním lékařem?
Lékaři online
GHC GENETICS najdete v sekci genetika na odborném webu Lekari-online.cz.
powered by Lékaři-online.cz


*/?>