On-line výsledky pacientů pro smluvní lékaře Pacientský dotazník
Plastická operace, liposukce, stomatologie - GHC Praha

GHC GENETICS - Prevence je základ pevného zdraví

Oddělení klinické a molekulární syndromologie

Vzhledem k tomu, že GHC GENETICS již tradičně úzce sleduje nejnovější vývoj v oblasti molekulární biologie a genetiky, otevíráme od 1. září 2016 nové diagnostické oddělení zaměřené na klinickou a molekulární syndromologii.

Náplní práce našeho nového pracoviště je precizní klinicko-genetická diagnostika rodin se vzácnými i častěji se vyskytujícími vrozenými geneticky podmíněnými syndromy, podpořená molekulární diagnostikou založenou na průlomových technologických vymoženostech (Next Generation Sequencing; NGS).

Tento kombinovaný klinicko-laboratorní přístup nám umožňuje efektivněji stanovit genetickou diagnózu jak na klinické, tak i molekulární úrovni, v řadě případů stanovit prognózu onemocnění, či zvolit nejvhodnější možnosti léčby a dalšího managementu pacienta.

NGS analýzy panelů genů asociovaných s vrozenými genetickými syndromy, případně celoexomové sekvenování, nám umožňují komplexní pohled na geneticky podmíněná onemocnění, s výsledky dostupnými řádově ve dnech, nanejvýš několika týdnech.

Tato úroveň flexibility je mimořádně důležitá zejména v případech, kdy hrozí nebezpečí z prodlení – převážně v preimplantační a prenatální genetické diagnostice, u prvotrimestrálních gravidit a v programech IVF.

Informace pro veřejnost:

Lékařská genetika je multidisciplinární obor, který patří k nejmladším a nejrychleji se rozvíjejícím odvětvím medicíny.

S novými metodami vyšetřování lidského genomu (Next Generation Sequencing - NGS) roste i počet onemocnění, která lze těmito testy prokázat, mnohdy již v době, kdy se onemocnění ještě plně neprojevilo (presymptomatické testování).

Zároveň se zpřesněním klinických informací se zlepšuje možnost předvídat další průběh onemocnění a zajistit tak včasnou léčbu komplikací. V rodinách s opakovaným výskytem dědičného onemocnění pomáhá přesnější prognóza v rozhodování, zda podstoupit prenatální diagnostiku v těhotenství.

U vzácných onemocnění a genetických syndromů je toto úzké propojení nových laboratorních metod a pečlivého klinického sledování zvlášť důležité. Přesnější klinický obraz takových onemocnění je nemožné určit bez úzké spolupráce laboratorních a klinických pracovišť a to na mezinárodní úrovni.

Nově otevřené Oddělení klinické a molekulární syndromologie GHC GENETICS nabízí tyto služby pro klienty z ČR i ze zahraničí.

K vyšetření je třeba doporučení ke genetické konzultaci, vystavené nejlépe klinickým genetikem. Doporučení může vystavit i Váš praktický lékař nebo jiný specialista, například gynekolog, onkolog, hematolog apod.
Pacient se do ambulance dostaví s co nejkompletnější zdravotnickou dokumentaci týkající se suspektního onemocnění – zprávy z hospitalizace, odborné ambulantní zprávy, zprávy o dosud provedených genetických testech, případně i RTG snímky, u dětí nejlépe s celou dokumentací od ošetřujícího pediatra nebo zdravotním průkazem dítěte. Vhodné je též vzít s sebou fotografie z rodiny – pacient (od narození), rodiče, případně prarodiče (nejlépe z věku odpovídajícího nynějšímu věku pacienta.


K vyšetření je nutno se předem objednat - telefonicky na tel. čísle +420 234 280 280 nebo osobně v klientském centru GHC GENETICS, v Krakovské 8/581, Praha 1.

Poraďte se s námi online Dokumenty ke stažení

Partnerské společnosti

Smluvní partneři

Certifikace

Chcete se stát smluvním lékařem?
Lékaři online
GHC GENETICS najdete v sekci genetika na odborném webu Lekari-online.cz.
powered by Lékaři-online.cz


*/?>