On-line výsledky pacientů pro smluvní lékaře Pacientský dotazník
Plastická operace, liposukce, stomatologie - GHC Praha

GHC GENETICS - Prevence je základ pevného zdraví

Onkogenetika

BRCA 1, 2

Karcinom prsu patří mezi nejčastější maligní nádorová onemocnění žen a jeho výskyt u nás v posledních letech stále stoupá. Karcinomy vaječníků a vejcovodů představují asi 15 % všech maligních nádorů u žen. Riziko vzniku obou těchto malignit se zvyšuje s věkem, nejčastější výskyt je mezi 50. a 60. rokem života, ale v případě dědičných dispozic mnohem dříve, již po 30. roce života. U 5 - 10 % všech karcinomů prsu se jedná o tzv.syndrom hereditárního (dědičného) karcinomu prsu a vaječníků, který je způsoben vrozenou mutací v genech BRCA (BreastCancerAssociated). Geny BRCA jsou tumor supresorové geny (brání nekontrolovatelnému dělení buněk) a jejich produkty se účastní spolu s dalšími oprav poškození ve dvouřetězcové DNA.

Gen/ mutace: BRCA 1,2 screen/ c.68_69del2, c.5266dupC, c.3700_3704del5, c.181T>G v BRCA1; c.8537_8538del2, c.7913_7917del5 v BRCA2

Typ primárních vzorků: K (2-5 ml venózní krve do EDTA)

Výsledek: 15 dnů

Výsledkem vyšetření je potvrzení přítomnosti, resp. nepřítomnosti testované mutace. Toto vyšetření lze indikovat osobám starší 18ti let po konzultaci klinického genetika.

 

BRCA 1, 2

Gen/ mutace: BRCA 1,2/ detekce duplikací a delecí metodou PLEXAMP

Typ primárních vzorků: K (2-5 ml venózní krve do EDTA), B (2-3 bukální stěr)

Výsledek: 1 měsíc

Výsledkem vyšetření je potvrzení přítomnosti, resp. nepřítomnosti testované mutace. Toto vyšetření lze indikovat osobám starší 18ti let po konzultaci klinického genetika.

 

BRCA 1, 2

Gen/ mutace: BRCA 1,2/ celogenová sekvence

Typ primárních vzorků: K (2-5 ml venózní krve do EDTA), B (2-3 bukální stěr)

Výsledek: 3 měsíce

Výsledkem vyšetření je potvrzení přítomnosti, resp. nepřítomnosti testované mutace. Toto vyšetření lze indikovat osobám starší 18ti let po konzultaci klinického genetika.

 

K-ras a B-raf (před biologickou léčbou)

Přítomnost jedné z těchto mutací v nádorové tkáni pacienta způsobí neúčinnost velmi nákladné léčby, proto bylo Světovou onkologickou společností ustanoveno nařízení, k němuž se připojila Evropská i Česká onkologická společnost, provést molekulárně genetickou analýzu nádorové tkáně (především kodonu 12 a 13 genu K-ras) před zahájením terapie.

Gen/ mutace: K-ras/ kodon 12 a 13 (97% všech mutací); B-raf/ V600E

Typ primárních vzorků: T (tkáň nádoru - čerstvá, zmražená, parafinový bloček)

Výsledek: 5 dnů

Vyšetření indikuje onkolog. Nutno uvést, zda jde o primární nádor nebo metastatické ložisko a jeho lokaci.

 

K-ras (před biologickou léčbou)

Gen/ mutace: K-ras/ kodon 12 a 13 (97% všech mutací)

Typ primárních vzorků: T (tkáň nádoru - čerstvá, zmražená, parafinový bloček)

Výsledek: 5 dnů

Vyšetření indikuje onkolog. Nutno uvést, zda jde o primární nádor nebo metastatické ložisko a jeho lokaci.

 

B-raf (před biologickou léčbou)

Gen/ mutace: B-raf/ V600E

Typ primárních vzorků: T (tkáň nádoru - čerstvá, zmražená, parafinový bloček)

Výsledek: 5 dnů

Vyšetření indikuje onkolog. Nutno uvést, zda jde o primární nádor nebo metastatické ložisko a jeho lokaci.

 

Hemochromatóza

Hereditární hemochromatóza je velmi časté autozomálně recesivní onemocnění v kavkazské populaci s prevalencí 1 z 200 až 1 z 500. Onemocnění je charakterizované zvýšenou absorpcí železa v duodenu a jeho ukládáním v buňkách různých orgánů (játra, slinivka břišní, srdce, hypofýza, klouby, kůže, pohlavní žlázy). Nadměrné ukládání železa v těchto orgánech vede k poškození jejich struktury a funkce. Jedná se o onemocnění s neúplnou penetrancí, kde se biochemické abnormality vyskytují již od narození. Klinické příznaky se objevují později, obvykle ve věku mezi 40-60 lety a mohou být ovlivněny řadou dalších faktorů: vyvážené množství železa ve stravě může zabránit nebo zmírnit jeho akumulaci v organismu, užívání alkoholu naopak urychluje vývoj nemoci. Symptomy hemochromatózy se vyskytují asi 10x častěji u mužů než u žen, a to z důvodu ztráty železa během menstruačního cyklu. Zpožděný nástup příznaků onemocnění lze zaznamenat také u lidí, u nichž byl snížen obsah železa dárcovstvím krve.

Gen/ mutace: HFE/ C282Y, H63D, S65C

Typ primárních vzorků: K (2-5 ml venózní krve do EDTA), B (2-3 bukální stěr)

Výsledek: 10 dnů

Poraďte se s námi online Dokumenty ke stažení

Partnerské společnosti

Smluvní partneři

Certifikace

Chcete se stát smluvním lékařem?
Lékaři online
GHC GENETICS najdete v sekci genetika na odborném webu Lekari-online.cz.
powered by Lékaři-online.cz


*/?>