On-line výsledky pacientů pro smluvní lékaře Pacientský dotazník
Plastická operace, liposukce, stomatologie - GHC Praha

GHC GENETICS - Prevence je základ pevného zdraví

Kardiovaskulární choroby

Familiární defekt ApoB-100

Apolipoprotein B je strukturálním glykoproteinem chylomikronů, LDL, VLDL, IDL a Lp(a) částic. Podílí se na sekreci chylomikronů z tenkého střeva do krve a na sekreci VLDL z jater. Udržuje strukturální integritu VLDL a LDL částic. Jeho důležitou rolí je funkce ligandu pro LDL receptor. Díky jejich spojení je zajištěn přenos cholesterolu do buněk. V plazmě se vyskytuje ve dvou hlavních formách- jako ApoB48 a ApoB100 .

Gen/ mutace: ApoB-100/ R3500Q

Typ primárních vzorků: K (2-5 ml venózní krve do EDTA), B (2-3 bukální stěr)

Výsledek: 10 dnů

 

Apo E

Lipoproteiny jsou zodpovědné za vazbu cholesterolu a ostatních lipidů a jejich následný přenos krevním řečištěm do místa, kde mají být dále využívány/zpracovávány. Apolipoprotein E (ApoE) tvoří hlavní apoprotein chylomikronů a VLDLs (Very LowDensityLipoproteins) a váže se na specifický receptor na jaterních a periferních buňkách. Hlavní úlohou chylomikronů a VLDLs je odstranění nadbytečného množství cholesterolu z krve a jeho přenos na další zpracování do jater. Udržování normální hladiny cholesterolu je nezbytné pro prevenci kardiovaskulárních onemocnění.

Gen/ mutace: ApoE/ alely E2/E3/E4

Typ primárních vzorků: K (2-5 ml venózní krve do EDTA), B (2-3 bukální stěr)

Výsledek: 10 dnů

 

HPA1

Glykoprotein IIIa je součástí receptoru GP IIb/IIIa na povrchu trombocytů. Komplex těchto receptorů vázajících fibrinogen a von Willebrand faktor je základním pro agregaci destiček a hemostázy. Serologicky byly popsány 2 alelické varianty platelet-specifických alloantigenůPl(A): PI(A1) a PI(A2). Alelické varianty jsou způsobeny substitucí 196 T>C v exonu 2 genu ITGB3, která vede k záměně aminokyseliny leucin za prolin v pozici 33 (L33P) proteinu GPIIIA. Mutovaná alela HPA-1b (PIA2) je asociována s rozvojem časného infarktu myokardu (ve věku do 55 let), nestabilní angíny pectoris a cévní mozkové příhody, zejména mezi kuřáky. Dle některých studií je s touto alelou asociováno zvýšené riziko re-okluze po PCTR. Prevencí je léčba antikoagulancii s inhibitory GP IIb/IIIA. V kavkazské populaci se mutovaná alela HPA-1b vyskytuje asi v 15%.

Gen/ mutace: GPIII / L33P (1a/b)

Typ primárních vzorků: K (2-5 ml venózní krve do EDTA), B (2-3 bukální stěr)

Výsledek: 10 dnů

 

ACE

Angiotensinogen je polypeptid, který je štěpen reninem na angiotensin I, který je dále štěpen angiotensinkonvertázou (ACE) na angiotensin II. Angiotensin II je velmi silný vazokonstriktor. Mnohé polymorfizmy genů pro angiotensinogen, ACE a angiotensinové receptory hrají důležitou úlohu v patogenezi kardiovaskulárních onemocnění a jsou významnými prediktory vývoje těchto onemocnění.

Alela D zvyšuje aktivitu ACE v séru a byla asociována s vyšším rizikem srdečního selhání u hypertenzních osob. U starších pacientů a kuřáků zvyšuje přítomnost alely D mortalitu v důsledku rozvoje infarktu myokardu. U osob se systolickým tlakem nad 150mm Hg zvyšuje tato varianta genotypu riziko koronární arteriální choroby o 50%.
 
Gen/ mutace: ACE/ I/D (inzerce /delece)

Typ primárních vzorků: K (2-5 ml venózní krve do EDTA), B (2-3 bukální stěr)

Výsledek: 10 dnů

 

B - fibrinogen

Fibrinogen je plasmatický glykoprotein syntetizovaný játry. Sestává se ze tří podjednotek (alfa, beta a gama), které jsou kódovány každý jiným genem (FGA, FGB, FGG). Fibrinogen je štěpen trombinem na fibrin. Zvýšené hladiny fibrinogenu v plazmě zvyšují její viskozitu a agregabilitu destiček. Zvýšená hladina fibrinogenu je asociována s vyšším rizikem rozvoje aterosklerózy a trombózy.

Gen FGB kóduje β-fibrinogen. Testovaný polymorfismus  -455G>A genu FGB způsobuje zvýšenou hladinu β-fibrinogenu v plazmě a zvyšuje riziko předčasného rozvoje akutního infarktu myokardu a ischemické cévní mozkové příhody.

Gen/ mutace: FGB / -455G>A

Typ primárních vzorků: K (2-5 ml venózní krve do EDTA), B (2-3 bukální stěr)

Výsledek: 10 dnů

Poraďte se s námi online Dokumenty ke stažení

Partnerské společnosti

Smluvní partneři

Certifikace

Chcete se stát smluvním lékařem?
Lékaři online
GHC GENETICS najdete v sekci genetika na odborném webu Lekari-online.cz.
powered by Lékaři-online.cz


*/?>