On-line výsledky pacientů pro smluvní lékaře Pacientský dotazník
Plastická operace, liposukce, stomatologie - GHC Praha

GHC GENETICS - Prevence je základ pevného zdraví

Farmakogenetika

Metabolismus kumarinu (léčba Warfarinem)

Cytochromy P450 patří mezi klíčové enzymy metabolismu cizorodých látek, některých endogenních substrátů (tromboxanů, prostaglandinů) a také se uplatňují při biosyntéze steroidů. CYP2C9 je jednou z hlavních izoforem CYP450, jde o jaterní enzym metabolizující léky. Typickými substráty jsou antikoagulancia (warfarin aj. kumarinové deriváty), některé nesteroidní protizánětlivé léky (profeny) a některá perorální antidiabetika.

Gen/ mutace: CYP2C9/ 430C>T, 1075A>C; VKORC1/ -1639G>A

Typ primárních vzorků: K (2-5 ml venózní krve do EDTA), B (2-3 bukální stěr)

Výsledek: 3 dny

 

Chemoterapie 5 - FU (před léčbou)

Analog pyrimidinu 5-fluorouracil (5-FU) je používán v chemoterapii solidních nádorů. Patří mezi léčiva první volby u kolorektálních karcinomů, karcinomů žaludku, jater a pankreatu, v kombinaci je často užíván při léčbě nádorů hlavy, krku, jiných ORL lokalizací a nádorů prsu. Pro jeho metabolismus je klíčová funkce enzymu DPD (dihydropyrimidin dehydrogenázy). Z celkové podané dávky léčiva je přibližně 80-95 % odbouráváno na neaktivní metabolity a vlastní účinek je zprostředkován pouze 5 % podané dávky, která je přeměňována na aktivní metabolity s cytotoxickým účinkem. Okolo 3-5% pacientů nemůže efektivně odbourávat 5-FU a při terapii 5-FU dochází ke kumulaci toxického léčiva, resp. jeho toxických metabolitů v organizmu, což může vést k závažným, ojediněle až letálním toxickým reakcím (hematologickým, gastrointestinálním nebo neurologickým).

Gen/ mutace: DPYD / IVS14+1G>A

Typ primárních vzorků: K (2-5 ml venózní krve do EDTA), B (2-3 bukální stěr)

Výsledek: 3 dny

 

Metabolismus thiopurinů (léčba azathioprinem)

Gen/ mutace: TPMT/ G238C, G460A, A719G

Typ primárních vzorků: K (2-5 ml venózní krve do EDTA), B (2-3 bukální stěr)

Výsledek: 3 dny

Poraďte se s námi online Dokumenty ke stažení

Partnerské společnosti

Smluvní partneři

Certifikace

Chcete se stát smluvním lékařem?
Lékaři online
GHC GENETICS najdete v sekci genetika na odborném webu Lekari-online.cz.
powered by Lékaři-online.cz


*/?>